Radboudumc Expertise­centrum voor Zeldzame Nierziekten

Afspraak en eerste bezoek

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuis gestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.

Extra voorbereiding

Als een nierziekte op jonge leeftijd en/of bij meerdere familieleden optreedt, kan dat wijzen op een erfelijke oorzaak. We onderzoek de erfelijkheid door ziekte/sterfte-oorzaken van uw familieleden na te gaan. Voor eerste gesprek krijgt u een formulier om enkele gegevens over uw kind/uzelf, broers/zusters, ooms/tantes en grootouders door te geven. Daarna stuurt u deze gegevens naar ons op in een antwoordenvelop.

Uw eerste bezoek

In ons expertisecentrum krijgt u een gesprek met een of meerdere medisch specialisten en eventueel een verpleegkundige. De kindernefroloog en nefroloog zijn artsen die gespecialiseerd zijn in nierziekten. De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziekten. Als het nodig is, wordt u tegelijk gezien door een (kinder)nefroloog en een klinisch geneticus op ons speciale spreekuur “Erfelijke nierziekten”.
Daarna is er een overleg met andere specialisten en deskundigen, zoals een (kinder)uroloog, een patholoog, een anesthesist, een laboratorium specialist, een medisch maatschappelijk werkende, een diëtiste, een radioloog, etc.
Vaak doen we direct al bloed- en urineonderzoek. Daarnaast kan het nodig zijn om een echo of andere beeldvormend onderzoek, specifieke testen of genetisch onderzoek te doen. Soms moet hiervoor een nieuwe afspraak gemaakt worden. Uw arts bespreekt dit met u tijdens het eerste gesprek.

Wat neemt u mee bij het eerste bezoek?

• Verzekeringsbewijs. Iedere Nederlander is verplicht zich te verzekeren tegen ziektekosten. Het basispakket vergoedt de kosten. Houdt u wel rekening met uw eigen risico.
• Legitimatiebewijs. In ziekenhuizen geldt een identificatieplicht. U kunt zich legitimeren met een wettelijk legitimatiebewijs (paspoort, rijbewijs of identiteitskaart).

Extra informatie bij afspraak

Aan de hand van de familieformulieren die u tevoren  ingevuld heeft, bespreekt de klinisch geneticus met u van welke familieleden aanvullende medische gegevens nodig zijn. Voor deze personen krijgt u een formulier, waarmee zij toestemming kunnen geven om hun medische gegevens over de vorm en oorzaak van hun nierziekte op te vragen.

Bij bepaalde vormen van een nierziekte is bloedonderzoek naar een oorzaak in het erfelijk materiaal (het DNA) mogelijk, zoals bij glomerulaire en tubulaire aandoeningen, cysteuze nierziekten, cystinose en aHUS. Dat wordt meestal eerst gedaan bij één of meer familieleden die de ziekte hebben.

Erfelijkheidsonderzoek geeft zo een meer gerichte risicobepaling voor mensen in een familie. De patiënt(e) zelf en/of ouders kunnen zijn of haar broers/zusters/neven/nichten/kinderen inlichten. Voorzorgsmaatregelen, zoals regelmatig medisch onderzoek of aanpassen van controle en eventuele verdere behandeling, komen tijdens het gesprek aan de orde.

Waar melden?
Poli afdeling Nierziekten (volwassenen)
U gaat via de ingang aan het Geert Grooteplein Zuid 10 het Radboudumc binnen. Wanneer u routenummer 648 volgt, komt u bij de polikliniek Nierziekten en kunt u zich melden bij de centrale balie van de polikliniek.

Polikliniek Amalia kinderziekenhuis (kinderen), Genetica of Erfelijke Nierziekten (volwassenen en kinderen)
U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen en volgt route 785 naar de polikliniek Amalia kinderziekenhuis.

Informatie voor verwijzers hoe kunt u patiënten verwijzen?

We zijn gespecialiseerd in een aantal groepen nierziekten.

• Hoe kunt u verwijzen?

  Selecteer hieronder de groep nierziekten en zie hoe u uw patiënt kunt verwijzen. 

• Glomerulaire nierziekten

  Wie verwijzen?

  Wij richten ons op de diagnostiek en behandeling van patiënten met (verdenking op) zowel erfelijke als verworven glomerulaire ziekten / nefrotisch syndroom. Glomerulaire ziekten kunnen zich manifesteren met proteïnurie, hematurie, een nefrotisch syndroom of progressief nierfalen. Bij twijfel kunt u ook laagdrempelig telefonisch of per e-mail overleggen (zie onder) om samen te beoordelen of verwijzing nuttig is.

  Klinische expertise

  Wij hebben ervaring met de diagnostiek en behandeling van vrijwel alle glomerulaire ziekten. Onder andere: membraneuze nefropathie, focale segmentale glomerulosclerose, minimal change nefropathie, IgA nefropathie, Dense Deposite Disease, mesangiocapillaire glomerulonefritis, Lupus nefritis, systemische lupus erythematodes (SLE), vasculitis (±/- ANCA), M. Wegener, M. Alport, nefrotisch syndroom, nagel patella syndroom, fibrillaire glomerulopathie en immunotactoid glomerulopathie.
  Ons team bestaat uit (kinder)nefrologen, klinisch genetici, pathologen, maatschappelijk werkers en verpleegkundigen.

  Gedeelde zorg

  Wij richten ons primair op de gedetailleerde diagnostiek, prognosebepaling en geven van therapie-adviezen. De behandeling en follow-up van patiënten met glomerulaire ziekten kan vaak plaatsvinden in het eigen ziekenhuis.

  Contact

  Contactpersonen Radboudumc Expertise Centrum Zeldzame Nierziekten – Glomerulaire nierziekten

  Volwassenen:
  Dr. Jeroen Deegens, internist-nefroloog (nefrotisch syndroom, FSGS, MCD, IgA nefropathie, collagenopathieën)
  Dr. Rutger Maas, internist-nefroloog (nefrotisch syndroom, FSGS, MCD, IgA nefropathie, collagenopathieën)
  Dr. Raphaël Duivenvoorden, internist-nefroloog (IgA nefropathie)
  Dr. Ruud de Sévaux, internist-nefroloog (vasculitis, SLE)
  Mw. drs. Ellen van Ommen, internist-nefroloog (SLE, vasculitis)
  Mw. dr. Anne-Els van der Logt, internist-nefroloog (membraneuze nefropathie)
  Dr. Rob van Kruijsdijk, internist-nefroloog (MGRS)
  Drs. Wilbert van der Meijden, internist-nefroloog (MGRS)
  E-mail: reznvolwassenen.nier@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 70 83 of (024) 361 47 61
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  
  Kinderen:
  Prof. dr. Michiel Schreuder, kinderarts-kindernefroloog
  E-mail: reznvolwassenen.nier@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 44 30
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing

• Tubulaire nierziekten

  Wie verwijzen?

  Wij richten ons op de diagnostiek en behandeling van patiënten met (verdenking op) zowel erfelijke als verworven renale tubulaire stoornissen.
  Renale tubulaire stoornissen manifesteren zich vaak met elektrolytstoornissen. Andersom zijn veel elektrolytstoornissen echter niet het gevolg van een renale tubulaire stoornis. De verdenking op een tubulaire stoornis als oorzaak van de electrolytstoornis kan meestal met urineonderzoek worden aangetoond.

  Bij twijfel kunt u ook laagdrempelig telefonisch of per e-mail overleggen (zie onder) om samen te beoordelen of verwijzing nuttig is.

  Klinische expertise

  Wij hebben ervaring met de diagnostiek en behandeling van o.a. de syndromen van Bartter, Gitelman, Gordon, Liddle en Lowe, ziekte van Dent, renale hypomagnesiëmie (inclusief HNF1β nefropathie), renale hypofosfatemie, familiaire hypocalciurische hypercalciëmie, autosomaal dominante hypercalciurische hypocalciëmie, renale glucosurie, renale tubulaire acidose, Fanconi-syndroom, nefrogene diabetes insipidus en nefrogene SIAD.

  Ons team bestaat uit (kinder)nefrologen, klinisch genetici, maatschappelijk werkers en verpleegkundigen. Als het nodig is, werken wij ook samen met onze vasculair geneeskundigen, endocrinologen en apothekers.
  Gedeelde zorg
  De behandeling en follow-up van patiënten met renale tubulaire stoornissen kan vaak plaatsvinden in het eigen ziekenhuis. Wij richten ons primair op de gedetailleerde en diagnostiek fenotypering (inclusief functionele testen van de tubulusfunctie), gerichte genotypering en het geven van therapie-adviezen. Hierbij werken wij samen met onze collega’s in het ErasmusMC.

  Contact

  Contactpersonen Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten – Tubulaire nierziekten

  Volwassenen
  Prof. dr. Tom Nijenhuis, internist-nefroloog
  E-mail: reznvolwassenen.nier@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 70 83 of (024) 361 47 61
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  
  Kinderen
  Dr. Marlies Cornelissen, kinderarts-kindernefroloog
  E-mail: Marlies.Cornelissen@Radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 44 30
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing

• Familiaire Cysteuze nierziekten

  Wij richten ons op de diagnostiek en behandeling van patiënten met (verdenking op) zowel erfelijke als verworven cysteuze nierziekten, waaronder ciliopathieën en nefronoftisis.

  Klinische expertise

  Wij hebben ervaring met de diagnostiek en behandeling van cystenieren, waaronder ciliopathieën zoals Joubert syndroom, Jeune syndroom, Sensenbrenner syndroom, Senior-Loken syndroom, Bardet-Biedl syndroom en geïsoleerde nefronoftisis. Tevens hebben wij ervaring met de behandeling van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) middels tolvaptan.

  Ons team bestaat uit (kinder)nefrologen, klinisch genetici, maatschappelijk werkers en verpleegkundigen. Als het nodig is, werken wij samen met andere medische specialisten zoals MD- artsen en kinderlongartsen.

  Gedeelde zorg

  De diagnostiek, behandeling en follow-up van patiënten cystenieren / ciliopathie kan vaak plaatsvinden in het eigen ziekenhuis. Wij richten ons primair op de gedetailleerde diagnostiek van de nieren en op andere organen waarvoor gedetailleerde fenotypering, prognosebepaling en operatieve ingrepen nodig zijn. Daarnaast wordt genotypering (o. a. in de vorm van exoom sequencing) aangeboden.  Bij een aangetoonde erfelijke oorzaak bieden we verder erfelijkheidsadvies en –onderzoek van patiënt en familieleden aan. Hiervoor is een afspraak mogelijk op de Poli Erfelijke Nierziekten. Dit is een gezamenlijk spreekuur van de (kinder)nefroloog en klinisch geneticus.

  Contact

  Contactpersonen Radboudumc Expertise Centrum Zeldzame Nierziekten – Familiaire Cysteuze nierziekten

  Volwassenen:
  Prof. dr. Tom Nijenhuis, internist-nefroloog
  E-mail: reznvolwassenen.nier@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 70 83 of (024) 361 47 61
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  
  Kinderen:
  Prof. dr. Michiel Schreuder, kinderarts-kindernefroloog
  E-mail: Michiel.Schreuder@Radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 44 30
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  Voor vragen rondom genetische diagnostiek:
  Mw. Dr. Ernie M.H.F. Bongers, klinisch geneticus
  Email: Ernie.Bongers@radboudumc.nl
  Telefoon: (024 361 39 46
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing

• Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen

  Bij complexe aandoeningen van de nieren of urinewegen op prenatale echo screening, kunt u patiënten verwijzen naar de afdeling Verloskunde. Bij antenatale counseling wordt op indicatie de kinderuroloog en/of kindernefroloog betrokken.

  U kunt patiënten naar ons verwijzen met aangeboren afwijkingen van nieren of urinewegen (postnataal bevestigd of gevonden). Het gaat hier om afwijkingen waarvoor (mogelijk) een operatie nodig is en/of die grote gevolgen hebben voor de nierfunctie. Op basis van klinische gegevens en aanvullend onderzoek kunnen we u multidisciplinair adviseren of het nuttig is om een patiënt door te verwijzen.

  Klinische expertise

  Wij hebben ervaring met de diagnostiek en behandeling van vrijwel alle aangeboren aandoeningen van nieren en urinewegen, waaronder: unilaterale/bilaterale nieragenesie of multicysteuze nier, liggingsafwijkingen van de nier (uni/bilateraal), UPJ stenose, mega-ureteren (obstructief, refluerend, en/of anatomisch) en lower urinary tract obstructions (LUTO, inclusief urethrakleppen). Alle benodigde ingrepen van de urinewegen, inclusief complexe reconstructieve chirurgie, worden uitgevoerd door de kinderurologen.

  We hebben ruime expertise op het gebied van nierfunctiestoornissen en de begeleiding en behandeling hiervan, inclusief nierfunctievervangende therapie. Het Radboudumc is de grootste van de drie Nederlandse centra waar kinderen worden behandeld met chronische dialyse (zowel hemodialyse als peritoneaal dialyse) of niertransplantatie. We hebben de kennis en expertise om al direct na de geboorte te kunnen starten met dialyse. Ook kunnen kinderen via het unieke Kleine-KINT programma al op jonge leeftijd een niertransplantatie ondergaan.

  Gedeelde zorg

  De diagnostiek, behandeling en follow-up van patiënten met aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen kan vaak plaatsvinden in het eigen ziekenhuis. Wij richten ons primair op de gedetailleerde diagnostiek, prognosebepaling en noodzakelijke operaties.

  Contact

  Contactpersonen Radboudumc Expertise Centrum Zeldzame Nierziekten – Aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen
  
  Prof. dr. Michiel Schreuder, kinderarts-kindernefroloog
  E-mail: Michiel.Schreuder@Radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 44 30
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing

  Voor vragen rondom genetische diagnostiek:
  Mw. Dr. Ernie M.H.F. Bongers, klinisch geneticus
  Email: Ernie.Bongers@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 39 46
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing

• Cystinose

  U kunt kinderen of volwassenen met (verdenking op) Cystinose verwijzen naar het Expertise Centrum Zeldzame Nierziekten. De patiënt krijgt dan een uitnodiging voor de speciale Polikliniek Cystinose. Onze contactpersonen zijn altijd beschikbaar voor overleg met collega’s en/of patiënten.

  Onze nieuwe patiënten zijn vaak kinderen met een Fanconi syndroom, waarbij Cystinose de meest voorkomende oorzaak is.
  
  Cystinose kan zich ook op andere wijze openbaren, zoals met een nefrotisch syndroom of met oculaire Cystinose. Daarnaast zijn patiënten die al gediagnostiseerd zijn ook welkom in ons expertisecentrum.

  Klinische expertise

  We hebben jarenlange ervaring met dit ziektebeeld en met de gevolgen hiervan voor de verschillende organen. Er zijn drie keer per maand speciale Cystinose-poliklinieken die zijn gericht op kinderen en volwassenen. In deze poliklinieken is specifiek labonderzoek (Cystine meting in leucocyten) mogelijk. Het is ook mogelijk om een afspraak te combineren met een oogheelkundige controle. Verder kunnen we, als dat nodig is, afspraken voor patiënten inplannen bij de diëtiste en/of maatschappelijk werk.

  Gedeelde zorg

  De behandeling en follow-up van patiënten met Cystinose kunnen vaak plaatsvinden in het eigen ziekenhuis. Het vervolg van de behandeling stellen we vast in goed overleg met de verwijzer en de patiënt. Wij richten ons primair op het stellen van de diagnose en het geven van therapie adviezen.

  Contact

  Contactpersonen Radboudumc Expertise Centrum Zeldzame Nierziekten – Cystinose
  
  Volwassenen:
  Dr. Mirian Janssen, internist-metabole ziekten
  E-mail: Mirian.Janssen@Radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 366 62 60
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  
  Kinderen:
  Dr. Marlies Cornelissen, kinderarts-kindernefroloog
  E-mail: Marlies.Cornelissen@Radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 44 30
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  Voor vragen rondom genetische diagnostiek:
  Mw. Dr. Ernie M.H.F. Bongers, klinisch geneticus
  Email: Ernie.Bongers@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 39 46

• HUS/C3G

  Patiënten met (verdenking op) een van de vormen van hemolytisch uremisch syndroom (HUS), C3 glomerulopathie en aanverwante complement gemedieerde nierziekten.
  
  HUS is een vorm van thrombotische micro-angiopathie. Maar meerdere oorzaken kunnen leiden tot een thrombotische microangiopathie. Dat maakt het stellen van de juiste diagnose niet makkelijk. Bij verdenking hemolytisch uremisch syndroom als oorzaak voor thrombotische microangiopathie doen we een specifiek bloed en urine-onderzoek voor de vaststelling van de juiste diagnose en therapie.
  Bij twijfel kunt u ook laagdrempelig telefonisch of per e-mail overleggen (zie onder) om samen te beoordelen welk onderzoeken nodig zijn en of een verwijzing nuttig is. Dit geldt ook voor C3 glomerulopathie.

  Klinische expertise

  Wij hebben ervaring met de meest actuele diagnostiek en behandeling van alle vormen van HUS en C3G glomerulaire ziekten. Ons team bestaat uit (kinder)nefrologen, laboratorium specialisten in complement diagnostiek, klinisch genetici, pathologen, maatschappelijk werkers en verpleegkundigen.

  Gedeelde zorg

  De behandeling en de follow-up van patiënten met HUS /C3 glomerulopathie kan deels plaatsvinden in het eigen ziekenhuis. Wij richten ons primair op de gedetailleerde diagnostiek, prognosebepaling en geven van initiële therapie adviezen.

  Contact

  Contactpersonen Radboudumc Expertise Centrum Zeldzame Nierziekten – HUS, C3 glomerulopathie en complement gemedieerde nierziekten.
  
  Volwassenen:
  Dr. Wilbert van der Meijden, internist-nefroloog (HUS)
  Drs. Anne-Els van der Logt, internist-nefroloog (HUS, C3 glomerulopathie)
  Dr. Raphaël Duivenvoorden, internist-nefroloog (C3 glomerulopathie)
  E-mail: reznvolwassenen.nier@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 70 83 of (024) 361 47 61
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  
  Kinderen:
  Prof. dr. Nicole van de Kar, kinderarts-kindernefroloog
  E-mail: Nicole.vandeKar@radboudumc.nl
  Telefoon: (024) 361 44 30
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing
  Overige Nierziekten bij kinderen  

• Overige nierziekten

  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing:

  Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame nierziekten
  Coördinator REZN volwassenen: Prof. dr. Tom Nijenhuis
  Postadres Radboudumc
  Huispost 464
  Postbus 9101
  6500 HB Nijmegen
  T (024) 361 47 61
  E reznvolwassenen.nier@radboudumc.nl
  F 024 363 51 25
  
  Verwijzing van een kind met zeldzame nierziekte
  Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing:

  Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame nierziekten
  Postadres Radboudumc
  Huispost 804
  Postbus 9101
  6500 HB Nijmegen
  Telefoon: (024) 361 44 30, vraag naar Jolanda Teunissen
  E-mail: reznkinderen.kg@radboudumc.nl
  Spoedverwijzing en consulten: u kunt telefonisch contact opnemen met de dienstdoende specialist:

  Erfelijkheidsadvies
  Voor een afspraak voor erfelijkheidsonderzoek en –advies: Mw. Dr. Ernie Bongers, klinisch geneticus. Secretariaat Klinische genetica: (024) 361 39 46

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Renale of urinewegmalformatie (93545)
• Glomerulaire ziekte (93548)
• Trombotische microangiopathie (93573)
• Familiale cystische nierziekte (93587)
• Nefropathie secundair aan een stapelings- of andere stofwisselingsziekte (93593)
• Zeldzame renale tubulaire ziekte (93603)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Vijf vragen aan Melanie van den Berg

Het leek op een buikgriep. Het bleek het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), een levenbedreigende ziekte waarbij bloedklonters in de kleine bloedvaten van het lichaam worden gevormd met onder meer nierfalen tot gevolg. Het gooide vier jaar geleden het leven van Melanie van den Berg (24) uit Zuna op z’n kop.

1 Met wat voor symptomen kampte u voor de diagnose?

‘De huisarts dacht eerst aan buikgriep, maar hij heeft mijn klachten onderschat. Omdat het niet overging, heb ik erop aangedrongen dat mijn bloed werd geprikt en getest. Ik hoorde eerst niks, maar toch voelde ik mij niet meer ziek. Mijn gevoel was juist want ’s avonds werd ik door het ziekenhuis gebeld.

“Wat doe je nog thuis, met deze uitslagen had je al hier moeten zijn”, zei de arts. Samen met mijn ouders ben ik naar het ziekenhuis gegaan en toen is de ellende begonnen. De uitslagen wezen op acuut nierfalen en flinke bloedarmoede. Gelukkig had de nefroloog die dienst had soortgelijke klachten eerder gezien. Hij heeft direct gezorgd dat werd gestart met dialyse en plasmaferese. Dat was allemaal net op het nippertje, de situatie was behoorlijk slecht.'

2 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

'Toen begonnen de onderzoeken, in overleg met het Radboudumc: wat had ik nu precies? Het bleek atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS), een levensbedreigende ziekte waarbij bloedklonters in de kleine bloedvaten van het lichaam worden gevormd, ik heb hiervan de erfelijke variant. aHUS kan leiden tot complicaties in de werking van organen zoals de nieren of het hart.'

3 Met wat voor behandeling bent u begonnen?

'aHUS is een ziekte die kan stabiliseren, maar ook snel weer kan terugkomen: in mijn geval is dat een paar keer gebeurd. Ik moest drie keer per week dialyseren en één keer in de twee weken naar Nijmegen voor controle en medicatie via infuus.'

4 Wat voor behandeling heeft u nu?

'Sinds december 2012 heb ik een nieuw medicijn - Eculizumab  - en meet ik zelf thuis mijn bloeddruk. Bovendien kan ik snel bloed laten prikken om problemen voor te zijn. Bij elke twijfel overleg ik direct met Sharony van Elk (PA) of dokter Wetzels. De lijnen zijn kort en wanneer ik vermoed dat er iets mis is, is de drempel om contact te zoeken laag.'

5 Hoe ziet uw leven na de diagnose eruit?

'In de zomer van 2014 heb ik mijn diploma HBO-verpleegkunde gehaald, ik werk sindsdien in de thuiszorg en heb een vriend. Met een ziekte als deze moet je je toekomstbeeld aanpassen, maar ik ben nuchter en trots op wat ik tot nu toe heb bereikt.’

Vijf vragen aan Liza Snijders

Mike (5) werd ziek geboren. ‘Het bleek het erfelijke, aangeboren nefrotisch syndroom te zijn’, vertelt zijn moeder Liza Snijders. Inmiddels heeft hij meer energie dan ooit.

1 Hoe merkten jullie dat er iets mis was met Mike?

‘We merkten al snel dat er iets was met Mike. Hij had als baby een ondertemperatuur van 34,7 graden en hij werd direct opgenomen in het ziekenhuis in Geldrop. Uiteindelijk moest hij in de couveuse om hem beter te monitoren. De artsen zagen dat hij eiwitten uitplaste, maar konden niks doen.'

2 Hoe zijn jullie bij het Radboudumc terecht gekomen?

'We werden doorverwezen naar het ziekenhuis in Veldhoven, waar hij weer in de couveuse kwam en aan allerlei slangetjes lag. Het bleef allemaal onzeker, er werd zelfs aan een spierziekte gedacht. Terug in Geldrop werd contact gezocht met het Radboudumc omdat Mike nog steeds te veel eiwitten uitplaste.'

3 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

'In jullie ziekenhuis werd hij opnieuw uitgebreid onderzocht, via het bloed en de urine. Hij bleek het congenitaal nefrotisch syndroom te hebben. Hierbij werken de nierfilters niet goed, waardoor eiwitten niet in het lichaam worden vastgehouden. Mijn vriend Tom – de vader van Mike – en ik zijn ook onderzocht en bleken allebei drager van het gen. Eerst heb je geen idee wat het allemaal inhoudt, maar de artsen legden alles heel goed uit. Dat gaf hoop.’

4 Hoe is de behandeling verlopen?

Na de diagnose krijgt Mike elke dag een infuus met eiwit en twee keer in de week een infuus voor zijn afweer. Liza: ‘Deze infusen konden gelukkig thuis gegeven worden. Na anderhalf jaar lekten zijn nieren minder. Het was even stabiel: geen infusen en lijnen, we konden voor het eerst zwemmen. Maar ja, daarna moest hij aan de dialyse om de afvalstoffen uit zijn lichaam te krijgen.’ Uiteindelijk vonden de artsen het beter om de nieren te verwijderen. Dat was een moeilijke tijd, want: ‘Tom en ik waren geen “match” om een nier te doneren.’

5 Is er uiteindelijk wel een match gevonden?

Na tweeënhalf jaar dialyse volgt er goed nieuws. ‘Mike stond nog maar één dag op de wachtlijst toen we hoorden dat er een nier beschikbaar was en die bleek een perfecte match. Ondanks alles zijn we er altijd positief mee omgegaan. Ik wist op een of andere manier dat het goed zou komen. Moedergevoelens, misschien wel. Mike heeft nu zo veel energie, zelfs na een lange schooldag wil hij voetballen met Tom. Het is een ander kind.’

Wetenschap­pelijk onderzoek

In het Radboudumc bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame nierziekten en doen we wetenschappelijk onderzoek. Het is mogelijk dat u gevraagd wordt om mee te doen aan onderzoek of om lichaamsmateriaal (urine, bloed, DNA) af te staan voor het wetenschappelijk onderzoek.

Radboud Biobank

Lichaamsmateriaal voor onderzoek wordt bewaard in de Radboud Biobank.

AGORA

Met de AGORA data- en biobank doen we onderzoek naar aangeboren aandoeningen. We hopen in de toekomst bepaalde aandoeningen te voorkomen, beter te behandelen of het verloop beter te kunnen voorspellen. Met uw hulp kunnen we de databank uitbreiden en meer onderzoek starten.

KOUNCIL

Het doel van KOUNCIL is de erfelijke oorzaak en de ziektemechanismen van de nierziekte ‘nefronoftise’ te onderzoeken.

Onderzoek naar HUS / C3G en andere complement gemedieerde nierziekten

Onder leiding van het Radboudumc expertiseteam, in nauwe samenwerking met de landelijke werkgroep aHUS, is in het najaar 2015 een landelijke studie gestart. De titel van deze studie is: ‘Het optimaliseren  van de behandeling met eculizumab bij patienten met aHUS: opmaak tot een individuele, persoonlijk ingestelde therapie.’Met deze studie wordt er een landelijk registratie opgezet van aHUS patiënten en in latere fase van patiënten  met C3 glomerulopathie.
Ook is in het najaar van 2015 het consortium COMBAT  (gesubsidieerd door Nierstichting) gestart. COMBAT staat voor “COMplement: Basic mechanisms, Assay development and Translation”.

Onderwijs rondom nierziekten

Ons Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten verzorgt onderwijs voor studenten aan o.a. de opleiding Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen. Daarnaast kunnen medisch specialisten (in opleiding) stage lopen bij ons expertisecentrum. Ook bieden wij studenten de mogelijkheid om wetenschappelijk onderzoek te doen binnen ons expertisecentrum.

Bij- en nascholing
Ons expertisecentrum draagt bij aan bij- en nascholingen van medisch specialisten, huisartsen en verpleegkundigen door middel van refereeravonden en nascholingssymposia.
Voor verzoeken tot bij- en nascholing kunt u contact opnemen via reznkinderen.kg@radboudumc.nl.