EN
DE
Algemene informatie
.aspx?width=1131&height=754&ext=.jpg&type=BlockColumn1Zoom1)
Over het expertisecentrum
In ons expertisecentrum bieden wij zorg voor personen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis en hun naasten. Over deze aandoeningen is vaak weinig bekend. Daarom is het belangrijk om alle kennis die wél aanwezig is, te bundelen. Dat doen wij in ons expertisecentrum.
Lees meerOver het expertisecentrum
Binnen het Radboudumc expertisecentrum aangeboren ontwikkelingsstoornissen vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg aan u en uw kind zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.
Er bestaat een intensieve samenwerking tussen experts van de afdelingen genetica, geneeskunde voor mensen met verstandelijke beperkingen en verschillende specialisten (medisch en paramedisch) van het Amalia kinderziekenhuis.
Daarnaast wordt topreferente GGZ zorg door externe zorgaanbieders binnen de muren van het expertisecentrum geboden. Door middel van een intensief samenwerkingsverband van de afdeling Genetica met het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie en met kinder- en jeugdpsychiatrisch centrum Karakter, kunnen consulten bij de klinisch neuropsycholoog en kinderpsychiater op locatie van het Radboudumc plaatsvinden.
Onze expertise
Wij zijn gespecialiseerd in de diagnostiek en follow-up van kinderen en volwassenen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen.
lees meerOnze expertise
In het Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen zijn wij gespecialiseerd in de diagnostiek en follow-up van kinderen en volwassenen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Het expertisecentrum is door het ministerie van VWS aangewezen als expert op het gebied van:
- DYRK1A syndroom
- KBG syndroom
- Kleefstra syndroom
- Koolen de Vries syndroom
- Noonan syndroom en andere rasopathieën
- Prader Willi syndroom
Andere aandachtsgebieden zijn onder andere:
- DDX3X syndroom
- FOXP1 syndroom
- Gabriele-de Vries syndroom
- Jansen-de Vries syndroom
- SATB2-geassociateerd syndroom
- Schinzel-Giedion-syndroom
- Schuurs-Hoeijmakers syndroom
- SETBP1 haploinsufficiëntie syndroom
Onze zorgverleners
Mensen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen hebben vaak uiteenlopende klachten en problemen. Daarom zijn er verschillende zorgverleners vanuit het expertisecentrum betrokken.
lees meerWetenschappelijk onderzoek
Naast de zorg die we verlenen doen we ook wetenschappelijk onderzoek. Het doel hiervan is het vinden van oorzaken van aandoeningen en het vinden van betere behandelmethoden. U kunt gevraagd worden om aan zo’n onderzoek mee te doen. Deelname is vrijwillig.
Diagnose
Onderzoeken
Onderzoeken
De diagnostiek van mensen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking kan sterk variëren, en vaak zijn meerdere zorgprofessionals betrokken. In de laatste jaren speelt DNA-onderzoek, waarbij alle erfelijke factoren in kaart worden gebracht, een steeds belangrijkere rol, en dit gebeurt ook steeds vaker eerder in het diagnostische proces.
Onderzoeken
Versneld DNA onderzoek
Versneld DNA-onderzoek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand is versneld DNA-onderzoek mogelijk. Bij ongeveer 60% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand vinden we een medische oorzaak.
Zorgpad Ontwikkelingsachterstand
In dit zorgpad staat stap voor stap beschreven hoe het versnelde onderzoek binnen het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis er uitziet voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand.
lees meerSpreekuren
Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Over het spreekuur Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
De afspraak op het spreekuur Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen vindt plaats op een donderdag. Die dag heeft u een afspraak met de klinisch geneticus, kinderarts en/of een arts verstandelijk gehandicapten (AVG). Er kunnen ook andere afspraken ingepland worden. U hoort van tevoren welke specialisten u die dag ziet.
Over het spreekuur Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
Dit zijn onze expertises
Het Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen is door het ministerie van VWS aangewezen als expert op het gebied van:
Onderzoeken
We meten de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek van uw kind. Ook doen we een kort lichamelijk onderzoek. Met uw toestemming maken we foto's voor in het medisch dossier en een aparte 3D foto. Bij kinderen tussen de 10 tot 18 jaar nemen we bloed af voor onderzoek. Soms is een röntgenfoto nodig.
Na uw afspraak
Na afloop bespreken de specialisten de conclusies en adviezen met elkaar. Via een brief brengen ze u en uw behandeld arts op de hoogte van de adviezen voor behandeling en begeleiding. U blijft onder behandeling bij uw eigen arts.
Doorverwijzing
Behandeling en begeleiding bij onze samenwerkingspartners kan onderdeel zijn van het zorgplan. Als het nodig is verwijzen we uw kind door naar:
Noonan syndroom en andere rasopathieën
Over het spreekuur Noonan-syndroom
Op dit spreekuur zien we kinderen en volwassen met het Noonan-syndroom.
meer informatie over het Noonan-syndroomPrader Willi syndroom
Over het spreekuur Prader-Willi syndroom
Op dit spreekuur zien we kinderen en volwassen met het Prader-Willi syndroom.
meer informatie over het Prader-Willi-syndroom