EN
DE
Over het FOXP1 syndroom
Het FOXP1 syndroom is genoemd naar het gen waarin bij dit syndroom de genetische verandering wordt gevonden. Het is een zeldzaam syndroom. Naar schatting zijn er in Nederland in 2022 ongeveer 30-40 mensen met FOXP1 syndroom bekend.
lees meerOver het FOXP1 syndroom
Veel voorkomende kenmerken bij personen met deze aandoening zijn onder andere ontwikkelingsproblemen, taal/spraak achterstand, leerproblemen en milde tot matige verstandelijke beperking, specifieke uiterlijke kenmerken, verziendheid (hypermetropie), lage spierspanning op babyleeftijd, scheelzien en aangeboren afwijkingen (zie verder). Bij veel kinderen worden gedragsproblemen gezien zoals angsten, autisme spectrum stoornis, hyperactiviteit en repetitief gedrag. Kinderen met FOXP1 syndroom zijn vaak laat zindelijk, ook in vergelijking met kinderen met dezelfde ontwikkelingsleeftijd.
Sommige kinderen met FOXP1 syndroom hebben aangeboren afwijkingen. Bij een groot deel van de jongens zijn bijvoorbeeld de testes (zaadballen) niet ingedaald (cryptorchidisme). Ook heeft een deel van de kinderen aangeboren afwijkingen van het hart (met name atriumseptumdefect) en/of afwijkingen van de blaas en urinewegen.
Oorzaken Van het FOXP1 syndroom
Het FOXP1 syndroom wordt veroorzaakt door een DNA-afwijking in het FOXP1-gen. Deze afwijking kan een mutatie in het gen zelf zijn of het ontbreken van (een deel van) het FOXP1-gen (deletie).
lees meerOorzaken Van het FOXP1 syndroom
De oorzaak van FOXP1 syndroom is een DNA-afwijking in het FOXP1-gen. Dit kan een DNA-afwijking in het gen zelf zijn (mutatie) of het ontbreken van (een deel van) het FOXP1-gen (deletie).
Erfelijkheid
De aanleg voor FOXP1 syndroom ontstaat meestal nieuw bij een kind (‘de novo’), tijdens de vorming van de eicel of zaadcel. Op dat moment treedt er een verandering in de genetische code. De exacte reden hiervoor is niet bekend. Het is geen gevolg van een fout van iemand of iets dat te voorkomen was.
Zorg voor personen met FOXP1 syndroom
FOXP1 syndroom kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkómen van problemen. Kinderen met FOXP1 syndroom worden geregeld ter controle gezien door een kinderarts of op latere leeftijd door een arts voor verstandelijk gehandicapten.
lees meerZorg voor personen met FOXP1 syndroom
FOXP1 syndroom kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkómen van problemen. Kinderen met FOXP1 syndroom worden geregeld ter controle gezien door een kinderarts of op latere leeftijd door een arts voor verstandelijk gehandicapten.
Het is belangrijk dat kinderen met het FOXP1 syndroom regelmatig worden gezien door een kinderarts. De kinderarts kan de ernst van de klachten in kaart brengen, zoals de mate van ontwikkelingsachterstand, eventuele problemen met de taalspraakontwikkeling, het gedrag, het gezichtsvermogen en het gehoor. Ook beeldvormend onderzoek van het hart wordt aangeraden; een echo van de nieren en blaas kan overwogen worden. Gezien de duidelijke taal/spraak achterstand is intensieve begeleiding van een logopedist van belang.
Personen met FOXP1 syndroom kunnen op regelmatige basis worden gezien in het Expertisecentrum voor Erfelijke Ontwikkelingsstoornissen bij verschillende specialisten, zoals klinisch geneticus, arts voor verstandelijk gehandicapten, kinderarts, fysiotherapeut, logopedist, kinderpsychiater en zo nodig anderen. Dit heeft als doel om goede informatie en adviezen te verstrekken, maar ook om waardevolle gegevens te verzamelen over het beloop van de aandoening. Indien nodig kunnen ook andere specialisten worden ingeschakeld met betrekking tot advies en behandeling.
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meerMeer informatie
Er is ook een besloten Facebook-pagina’s in het Nederlands en Engels voor ouders en familieleden van personen met FOXP1 syndroom.
