EN
DE
Wat is het DYRK1A-syndroom?
Personen met het DYRK1A-syndroom ontwikkelen op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand en later in het leven meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking. lees meerWat is het DYRK1A-syndroom?
Personen met DYRK1A-syndroom ontwikkelen op jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand en later in het leven meestal een milde tot ernstige verstandelijke beperking. De meeste kinderen hebben een duidelijke spraak/taal achterstand. Vaak is er een kleinere hoofdomtrek, soms wordt dit al voor de geboorte op de echo gezien. Op jonge leeftijd kunnen voedingsproblemen voorkomen. Soms heeft dit een lichamelijke oorzaak (reflux/zuig- of slikproblemen), soms kan de oorzaak niet worden vastgesteld. Sommige kinderen groeien hier over heen, anderen houden hier gedurende het leven last van. Kinderen hebben een langzamere motorische ontwikkeling, waarbij de mijlpalen zoals rollen, gaan zitten en lopen vaker later dan gemiddeld worden behaald. De meeste kinderen leren uiteindelijk om te lopen, soms met een breder looppatroon. De motoriek wordt soms bemoeilijkt door een verhoogde spierspanning en op latere leeftijd het optreden van contracturen (dwangstand) van gewrichten of een kromming in de rug. Tijdens het leven kunnen gedragsproblemen ontstaan. Vaak is er dan sprake van een autisme spectrum stoornis, angstig gedrag, herhaalde bewegingen of slaapproblemen. Een deel van de personen ontwikkelt epilepsie. Veel kinderen hebben een aanval tijdens koorts op jonge leeftijd, maar lang niet al deze kinderen ontwikkelen uiteindelijk epilepsie. Daarnaast kunnen oogafwijkingen, hartafwijkingen en mogelijk ook hormoon-afwijkingen voorkomen. De meeste kinderen hebben overlappende uiterlijke kenmerken zoals een kleinere hoofdomtrek, diepliggende ogen, een neus met een brede neuspunt en een teruggetrokken brede kin.
Zorg voor personen met DYRK1A
Het DYRK1A-syndroom kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkómen van problemen. lees meerZorg voor personen met DYRK1A
Het DYRK1A syndroom kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkómen van problemen. Kinderen met DYRK1A syndroom worden geregeld ter controle gezien door een kinderarts of op latere leeftijd een arts voor verstandelijk gehandicapten, liefst in samenspraak met andere specialismen (multidisciplinaire setting). Bij het vaststellen van een spraak/taalachterstand of voedingsproblemen zal een logopedist ingeschakeld worden. Daarnaast zijn een revalidatiearts, een fysiotherapeut en/of ergotherapeut vaak betrokken. In geval van epilepsie zal de kinderarts naar de neuroloog verwijzen. Na de diagnose zal het hart door de cardioloog worden gecontroleerd en de oogarts zal de ogen periodiek nakijken. In geval van gedragsproblemen kan een (kinder)psychiater bij de behandeling worden betrokken.
Personen met DYRK1A syndroom kunnen op regelmatige basis worden gezien in het expertisecentrum voor zeldzame erfelijke ontwikkelingstoornissen in het Radboudumc bij verschillende specialisten, zoals klinisch geneticus, arts voor verstandelijk gehandicapten, kinderarts, revalidatie-arts, fysiotherapeut, logopedist, kinderpsychiater en zo nodig anderen. Dit heeft als doel om goede informatie en adviezen te verstrekken, maar ook om waardevolle gegevens te verzamelen over het beloop van de aandoening. Indien nodig kunnen ook andere specialisten worden ingeschakeld met betrekking tot advies en behandeling.
Oorzaken van DYRK1A
Het DYRK1A-syndroom kan op twee manieren worden veroorzaakt. Het kan ontstaan door een DNA verandering (=mutatie) in het DYRK1A gen of doordat het DYRK1A gen deels of geheel ontbreekt (=deletie). Wanneer het gen ontbreekt kan het soms ook voorkomen dat één of meerdere andere naastgelegen genen ontbreken. In het laatste geval kan de aandoening tot een breder beeld leiden met bijkomende andere klachten.Erfelijkheid
De aanleg voor DYRK1A-syndroom ontstaat meestal nieuw bij een kind (‘de novo’), op het moment van de vorming van de eicel of de zaadcel. Er komt dan een verandering in de leescode van het gen. Waardoor dat precies komt weten we niet. Het is niet iets dat iemand fout heeft gedaan of had kunnen voorkomen.Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meer