EN
DE
Over het KBG-syndroom
Het KBG-syndroom is genoemd naar de eerste letters van de achternamen van de eerste drie patiënten die zijn beschreven met het syndroom. Het is een zeldzaam syndroom, hoeveel patiënten er in Nederland zijn is niet bekend. In de medische literatuur zijn ongeveer 200 patiënten beschreven. lees meerOver het KBG-syndroom
Vaak voorkomende kenmerken
- Een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. De verstandelijke beperking is meestal mild. Sommigen volgen regulier (basis)onderwijs, soms met extra ondersteuning. Anderen gaan naar speciaal (basis)onderwijs. De spraakontwikkeling is vaak vertraagd, ook de motorische ontwikkeling kan vertraagd zijn. Het IQ hoeft niet altijd verlaagd te zijn, sommige personen hebben een normale intelligentie.
- Een kleine lengte (bij ongeveer de helft)
- Afwijkingen aan het skelet, zoals een scoliose (verkromming van de wervelkolom), afwijkingen aan de vingers, zoals een verkromming van één of meerdere vingers (clinodactylie), kleine handen.
- Grote voortanden. Soms zijn er ook andere afwijkingen aan het gebit
- Typische kenmerken in het gezicht, zoals een lange afstand tussen de bovenlip en de neus (lang filtrum), de typische vorm van de neus en mond, een afgeplat achterhoofd, doorlopende wenkbrauwen, een lage haargrens.
- Bij een gedeelte van de patiënten komen gedragsproblemen voor, zoals ADHD/hyperactief gedrag, autisme spectrum stoornis, obsessief-compulsief gedrag of angststoornis. Naast passende ondersteuning en begeleiding is soms medicatie nodig om de symptomen te bestrijden. Dit kan worden voorgeschreven door een (kinder)psychiater of arts voor verstandelijk gehandicapten.
- Een deel van de kinderen krijgt epilepsie. Dit ontstaat meestal op de kinderleeftijd en is meestal goed te behandelen met anti-epileptica. Soms is de epilepsie ernstig of moeilijk te behandelen.
- Bij jongens kunnen de zaadballen niet zijn ingedaald bij de geboorte. Hiervoor is soms een operatieve ingreep nodig.
Minder vaak voorkomende kenmerken
- Een gedeelte van de patiënten is slechthorend.
- Er kan sprake zijn van een gespleten gehemelte (palatoschisis) of afwijkingen aan het gehemelte, zoals het niet goed sluiten van het gehemelte tijdens de spraak (velofaryngeale insuffiëntie); dan ontstaat er een nasale spraak.
- Een klein gedeelte van de patiënten heeft een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de hartkamers of hartboezems (VSD of ASD).
- Er kunnen problemen zijn met de heupen, zoals de ziekte van Perthes.
- Een gedeelte van de patiënten ziet scheel (strabismus).
Niet iedere persoon met KBG syndroom heeft alle hierboven beschreven kenmerken, deze verschillen namelijk van persoon tot persoon.
Oorzaken van het KBG-syndroom
De oorzaak van KBG-syndroom is een DNA-afwijking in het ANKRD11-gen. Dit kan een DNA-afwijking in het gen zelf zijn (mutatie) of het ontbreken van (een deel van) het ANKRD11-gen (deletie). lees meerOorzaken van het KBG-syndroom
De oorzaak van KBG syndroom is een DNA-afwijking in het ANKRD11-gen. Dit kan een DNA-afwijking in het gen zelf zijn (mutatie) of het ontbreken van (een deel van) het ANKRD11-gen (deletie).
Erfelijkheid
Van elk gen heeft iedereen in elke lichaamscel twee exemplaren: één van vader via de zaadcel, de andere van moeder via de eicel. KBG syndroom erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer hij of zij één gen heeft met een afwijking en één zonder.
Een zoon of dochter van iemand met de aandoening heeft een kans van 50% (1 op 2) om de afwijking te erven. De ouder met de aandoening kan immers het gen mét de afwijking of het gen zonder de afwijking doorgeven.
De afwijking kan ook bij iemand nieuw zijn ontstaan. Dan hebben de ouders de aandoening niet.
Kinderen van personen met KBG syndroom hebben 50% kans om de aanleg voor de ziekte bij zich te dragen. Wanneer één van de ouders de aandoening ook heeft, hebben broers en zussen 50% kans om KBG syndroom te hebben.
KBG syndroom komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en kan geen generatie overslaan. Wel kan een ouder of ander familielid heel subtiele kenmerken hebben, waardoor nooit eerder aan KBG syndroom is gedacht.
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meerZorg voor KBG-syndroom
In de zorg voor personen met KBG-syndroom kunnen meerdere specialismen betrokken zijn. lees meerZorg voor KBG-syndroom
- Klinisch geneticus
- Kinderarts
- (Kinder)neuroloog
- Arts voor verstandelijk gehandicapten
- KNO arts
- (Kinder)psychiater
- Klinisch neuropsycholoog
- Fysiotherapeut
- Logopedist
- Orthodontist of speciale tandarts
- (Kinder)cardioloog
- Schisisteam (bij afwijkingen aan het gehemelte)
- (Kinder)orthopeed (bij problemen met de heupen)
