Nieuwe (genetische) therapieën

Expertisecentra Zeldzame aandoeningen Versnelde diagnose en behandeling

Koploper in versnelde, genetische diagnostiek en behandeling

Het vinden van een diagnose is van groot belang. Toch duurt het soms jaren om de juiste diagnose te krijgen, doordat de aandoening weinig voorkomt en lastig te herkennen is. Het Radboudumc is dé plek waar u terecht kunt voor een snelle diagnose, wij lopen voorop in versnelde (genetische) diagnostiek.

Bekijk hier alle expertisecentra van het Radboudumc

Versnelde diagnose en behandeling

Bij het Radboudumc doen we er alles aan om snel een diagnose te vinden en lopen we internationaal voorop in (genetische) diagnostiek. Zo kunt u sneller de juiste behandeling en begeleiding krijgen en kan gezondheidsschade worden voorkomen.

lees meer

Voorlezen

Versnelde diagnose en behandeling

We gaan verder dan alleen het behandelen van de ziekte; we zien ook de mens achter de ziekte. Door te luisteren naar uw persoonlijke verhaal, kunnen we samen op zoek naar de beste oplossingen die ervoor zorgen dat u een zo gezond mogelijk leven kunt leiden.

Nieuwe (genetische) therapieën

Onze onderzoekers willen ziekten begrijpen en verkennen nieuwe therapieën.

lees meer

Preventieve maatregelen

Als uit de diagnose blijkt dat er sprake is van een zeldzame, erfelijke aandoening dan informeren we uw familieleden, als dit nodig en wenselijk is. Zodat uw familieleden preventieve maatregelen kunnen nemen om het risico om de ziekte te krijgen, te verminderen. Of om de ziekte door te geven bij een eventuele kinderwens.

In de media

Aandoeningen tien patiënten ontrafeld in 48 uur tijdens Undiagnosed Hackathon 2024 Mooi voorbeeld van hoe effectief open samenwerking kan zijn in de zorg

10 juni 2024

De Undiagnosed Hackathon - De kracht van open samenwerking die leidt tot mooie resultaten met grote gevolgen voor patiënten en hun naasten..

lees meer

Hackathon 2024 een terugblik

De tweede editie van de Undiagnosed Hackathon (UH2024) tussen 6-8 juni 2024 in het Radboudumc in Nijmegen was een succes. 122 deelnemers (artsen, onderzoekers, data-analisten, bio-informatici, AI-experts) uit 28 verschillende landen én diagnoses voor tien patiënten.

bekijk de video

Nieuws

meer nieuws

Leven met een zeldzame aandoening

Rens (9) heeft taaislijmziekte ‘Door die nieuwe pil, moet ik minder hoesten’

Als pasgeboren baby kwam Rens maar niet aan. Hij onderging daarom enkele onderzoeken. Moeder Ellen: ‘13 dagen jong was hij toen de huisarts op kraambezoek kwam. Althans, dat dacht ik. Maar ze vertelde me dat Rens taaislijmzieke heeft.’