EN
DE
‘We zijn blij met de duidelijkheid’
Eind 2024 toonden Australische, Zwitserse en Nederlandse onderzoekers de gevolgen aan van een afwijking op het gen GTF3C3. De zeldzame aandoening trof onze patiënt Renzo. Zijn moeder Annelore vertelt: ‘Hij heeft de pech dat hij van beide ouders het zeldzame defect erfde.’
lees meer‘We zijn blij met de duidelijkheid’
Eind 2024 toonden Australische, Zwitserse en Nederlandse onderzoekers de gevolgen aan van een afwijking op het gen GTF3C3. De zeldzame aandoening trof onze patiënt Renzo. Zijn moeder Annelore vertelt: ‘Hij heeft de pech dat hij van beide ouders het zeldzame defect erfde.’
‘Hij is nu elf jaar, maar in zijn hoofd veel jonger. Omdat Renzo’s oudere broer zich als baby veel sneller had ontwikkeld, wist ik al gauw dat er iets niet klopte. Via het consultatiebureau belandden we bij kinderfysiotherapie en daarna bij verschillende ziekenhuizen. Na neurologisch onderzoek werd duidelijk dat Renzo staarmomenten en epileptische aanvallen had. Een hersenscan en DNA-onderzoek toonden enkele afwijkingen aan, maar de precieze oorzaak bleef onbekend.
Als peuter kon Renzo niet praten en niet lopen. Gefrustreerd bonkte hij soms met zijn hoofd op de trap: vreselijk! Ik was gestopt met werken, de zorg nam alle tijd in beslag. Op het medisch kinderdagverblijf leerde Renzo alsnog praten, wat hem veranderde in een “blij ei”. Hij verwoordt sindsdien redelijk goed wat hij denkt. Later leerde hij ook lopen. Geweldig, ons was verteld dat dat onmogelijk was.
Snel overprikkeld
Een paar jaar terug werden we doorverwezen naar het Radboudumc voor de nieuwste DNA-onderzoekstechnieken. Zowel mijn man als ik bleken een GTF3C3-genmutatie te hebben. Onze oudste zoon nam de “gezonde kant” van het gen over, maar Renzo heeft de pech dat hij van beide ouders het zeldzame defect erfde. Dat veroorzaakt zijn ontwikkelingsachterstand en klachten zoals spasmen in armen en benen, eczeem en allergieën. Hij is snel overprikkeld en oververmoeid en daardoor eerder boos.
We zijn blij met de duidelijkheid en dankbaar voor alle goede ontwikkelingen. Maar makkelijk is het niet. ‘Gen-afwijking, wat doe jij met ons kind?’ zeggen we soms. Renzo volgt speciaal onderwijs. Later wil hij bij een supermarkt of in een dierentuin werken, zegt hij. Het is een schat! We gaan niet bij de pakken neerzitten, want dan kom je geen stap verder.’
Annette Schenck leidde het onderzoek naar GTF3C3-defecten ‘We ontdekten het gen dat deze gezondheidsproblemen veroorzaakt’
'We manipuleerden het GTF3C3-gen in de fruitvliegen en toonden aan dat dit leerproblemen, epileptische aanvallen en motorische stoornissen veroorzaakt.'
lees meerAnnette Schenck leidde het onderzoek naar GTF3C3-defecten ‘We ontdekten het gen dat deze gezondheidsproblemen veroorzaakt’
‘Onderzoekslaboratoria werken vaak met muizen, maar wij zijn gespecialiseerd in fruitvlieg-onderzoeksmodellen. Die zijn sneller en goedkoper. We manipuleerden het GTF3C3-gen in de fruitvliegen en toonden aan dat dit leerproblemen, epileptische aanvallen en motorische stoornissen veroorzaakt. In combinatie met klinisch onderzoek elders, bevestigden we GTF3C3 als oorzaak van de gezondheidsproblemen van Renzo en nog een handvol lotgenoten, verspreid over de wereld.
De nieuwe kennis maakt dat artsen nu de juiste diagnose kunnen stellen en betere inschattingen van het ziekteverloop kunnen maken. Meer duidelijkheid dus. Van klinisch werkende collega’s hoor ik vaak dat ouders zich daardoor mentaal gesteund voelen. Ook wordt lotgenotencontact mogelijk.
Zodra we nog beter begrijpen wat er misgaat in de hersenen met GTF3C3-defecten, komen behandelmogelijkheden in zicht. Maar dat is nog een lange weg.’
Annete Schenck, hoogleraar Translational Genomics of Neurodevelopmental disorders.
