Verwijsprocedure kinderen met een ontwikkelingsstoornis
Als kinderarts kunt u een patiënt met een ontwikkelingsstoornis doorverwijzen naar het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis voor sneldiagnostiek. We maken gebruik van een 'DNA-eerst' aanpak met een snelle verwerking (10-15 werkdagen). Dit noemen we Bijzondere zorg voor bijzondere kinderen. lees meerVerwijsformulier
Verwijzing voor sneldiagnostiek is alleen mogelijk als een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking al in een eerder stadium is vastgesteld. naar verwijsformulierVerwijs- en exclusiecriteria
-
U kunt een patiënt naar ons doorverwijzen als er sprake is van:
- een algehele ontwikkelingsachterstand (bij kinderen <2,5 jaar), hetzij vastgesteld met behulp van psychodiagnostisch onderzoek, hetzij zo evident aanwezig dat etiologisch onderzoek al kan worden ingezet naast het psychodiagnostisch onderzoek. Bij kinderen <1 jaar zal het team kritisch kijken of deze diagnostische route passend is, of dat we het kind primair op de polikliniek zullen beoordelen.
- een verstandelijke beperking (IQ<70 bij kinderen >2,5 jaar), hetzij vastgesteld met behulp psychodiagnostisch onderzoek, hetzij zo evident aanwezig dat etiologisch onderzoek al kan worden ingezet naast het psychodiagnostisch onderzoek.
- zwakbegaafdheid (=IQ 70 tot 85), indien hiervoor speciaal onderwijs noodzakelijk is, of indien dit gepaard gaat met stoornis in de adaptieve vermogens, indien er een opvallende discrepantie is tussen de intelligentie van het kind en de ouders of indien er andere bijkomstige problemen zijn, zoals een aangeboren aandoening en/of dysmorfe kenmerken.
- een autismespectrumstoornis (ASS), indien deze gepaard gaat met een verstandelijke beperking.
- een uitgesproken spraaktaalontwikkelingsachterstand die niet direct anderszins verklaarbaar is (gehoor, perinataal hersenletsel, niet-aangeboren hersenletsel).
-
U kunt uw patiënt niet naar ons door verwijzen als:
- er een verdenking is op een specifieke metabole of neurologische stoornis, bijvoorbeeld op basis van progressieve klachten, epilepsie, regressie, lateralisatie van de motoriek. Dan adviseren we u om te overleggen met de betreffende sub-specialistische collega.
- er al een diagnose is en er is behoefte aan begeleiding. Bij vragen over een diagnose, mag u altijd contact opnemen met de betreffende specialist voor informatie zoals de klinisch geneticus of de kinderarts EAA.
- de patiënt leerstoornissen heeft zonder verstandelijke beperking.
- de patiënt gedragsproblemen heeft zonder verstandelijke beperking.
Bloed afnemen
Parallel aan de verwijzing kunt u bloed bij het kind afnemen. 1 EDTA-buis en 1 heparine-buis met bijbehorende bonnen. lees meerBloed afnemen
Parallel aan de verwijzing kunt u bloed bij het kind afnemen en naar ons versturen. Het gaat om 1 EDTA-buis (voor DNA onderzoek) en 1 heparine-buis (voor stofwisselingsonderzoek) met bijbehorende bonnen:
- Aanvraagformulier Genoomdiagnostiek
- Aanvraagformulier Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Chemie-lab afnemen
Uiteraard kunt u dan ook het chemie-lab afnemen, zoals beschreven in de NVK-richtlijn voor de etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.
Contact
medisch inhoudelijke vragen:
Joyce Geelen (kinderarts EAA)
(024) 361 44 30
logistieke vragen:
secretariaat Klinische Genetica
(024) 361 39 46
contactformulier
Informatie voor ouders
-
Verwijs ouders/verzorgers naar www.radboudumc.nl/onderzoek-ontwikkeling. Daar staat stap voor stap beschreven hoe het onderzoek binnen het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis er uitziet.
lees meer -
Wilt u informatie op papier meegeven aan ouders/verzorgers? Dan kunt u het stappenplan downloaden en printen.
download stappenplan
Expertiseteam ontwikkelingsstoornissen
Wij bieden snelle, efficiënte en passende diagnostische trajecten bij kinderen met een algehele ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking. lees meerExpertiseteam ontwikkelingsstoornissen
Het expertiseteam ontwikkelingsstoornissen is onderdeel van het Expertisecentrum Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Het team biedt snelle, efficiënte en passende diagnostische trajecten bij kinderen met een algehele ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking. Het expertiseteam bestaat uit:
- Klinisch geneticus
- Kinderneuroloog
- Kinderarts metabole ziektes
- Kinderarts (erfelijke en aangeboren aandoeningen)
- Laboratoriumspecialist Genoomdiagnostiek