EN
DE
Verwijsprocedure kinderen met een ontwikkelingsstoornis
Als kinderarts kunt u een patiënt met een ontwikkelingsstoornis doorverwijzen naar het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis voor sneldiagnostiek. We maken gebruik van een 'DNA-eerst' aanpak met een snelle verwerking (10-15 werkdagen). Dit noemen we Bijzondere zorg voor bijzondere kinderen. lees meerVerwijsprocedure kinderen met een ontwikkelingsstoornis
Via het digitale verwijsformulier kunt u uw patiënten verwijzen naar het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis voor sneldiagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Er wordt gebruik gemaakt van een DNA-eerst aanpak met een snelle verwerking (10-15 werkdagen) om diagnostische vertraging te voorkomen en ouders zo snel mogelijk passende adviezen te geven.
Bloed afnemen
Parallel aan de verwijzing kunt u bloed bij het kind afnemen (1 EDTA-buis en 1 heparine-buis met bijbehorende bonnen). Uiteraard kunt u dan ook het chemie-lab afnemen, zoals beschreven in de NVK-richtlijn voor de etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.
Meesturen uitslagen en verslagen
We willen u verzoeken om relevante uitslagen en verslagen mee te sturen met de digitale verwijzing of beveiligd te mailen naar erfelijkheid@radboudumc.nl. Dit helpt ons bij de interpretatie van de uitslagen.
Start diagnostisch traject
Wij zullen de verwijzing bespreken in ons team. Bij akkoord van de verwijzing organiseren we dat er ook bij ouders bloed wordt afgenomen. Indien de verwijzing niet akkoord is, zullen we dit aan u terugkoppelen. Het diagnostisch traject start als het bloed van zowel de ouders als het kind binnen is bij ons laboratorium.
Wat verwachten wij van u als verwijzer?
- U prikt het kind met afname en versturen van 1 EDTA-buis en 1 heparine-buis.
- U heeft het kind algemeen kindergeneeskundig in kaart gebracht voor eventuele co-morbiditeit.
- De visus bij het kind is recent gecontroleerd door een deskundige zorgprofessional.
- Het gehoor bij het kind is recent gecontroleerd door een deskundige zorgprofessional (neonatale screening is niet voldoende).
- U blijft betrokken bij ouders en patiënt en zet uw sociale kaart in voor het vinden van passende ondersteuning in het dagelijks leven (paramedici, dagbesteding, onderwijs etc.)
- Na het afronden van het diagnostisch traject door het expertiseteam blijft u betrokken bij de follow-up van het kind zowel met en zonder diagnose.
Wat mag u van ons verwachten?
- Wij versturen bloedbuizen naar ouders.
- Innovatieve diagnostische technieken.
- Korte wachttijd en een vlot diagnostisch traject.
- Een individueel zorgplan voor elk kind dat door het expertiseteam is gezien met passende adviezen en indien gewenst persisterende betrokkenheid van het expertiseteam t bij de gevonden diagnose.
- Een coördinator die ouders kan begeleiden gedurende het diagnostische traject.
Verwijsformulier
Verwijzing voor sneldiagnostiek is alleen mogelijk als een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking al in een eerder stadium is vastgesteld. naar verwijsformulierVerwijs- en exclusiecriteria
-
U kunt een patiënt naar ons doorverwijzen als er sprake is van:
- een algehele ontwikkelingsachterstand (bij kinderen <2,5 jaar), hetzij vastgesteld met behulp van psychodiagnostisch onderzoek, hetzij zo evident aanwezig dat etiologisch onderzoek al kan worden ingezet naast het psychodiagnostisch onderzoek. Bij kinderen <1 jaar zal het team kritisch kijken of deze diagnostische route passend is, of dat we het kind primair op de polikliniek zullen beoordelen.
- een verstandelijke beperking (IQ<70 bij kinderen >2,5 jaar), hetzij vastgesteld met behulp psychodiagnostisch onderzoek, hetzij zo evident aanwezig dat etiologisch onderzoek al kan worden ingezet naast het psychodiagnostisch onderzoek.
- zwakbegaafdheid (=IQ 70 tot 85), indien hiervoor speciaal onderwijs noodzakelijk is, of indien dit gepaard gaat met stoornis in de adaptieve vermogens, indien er een opvallende discrepantie is tussen de intelligentie van het kind en de ouders of indien er andere bijkomstige problemen zijn, zoals een aangeboren aandoening en/of dysmorfe kenmerken.
- een autismespectrumstoornis (ASS), indien deze gepaard gaat met een verstandelijke beperking.
- een uitgesproken spraaktaalontwikkelingsachterstand die niet direct anderszins verklaarbaar is (gehoor, perinataal hersenletsel, niet-aangeboren hersenletsel).
-
U kunt uw patiënt niet naar ons door verwijzen als:
- er een verdenking is op een specifieke metabole of neurologische stoornis, bijvoorbeeld op basis van progressieve klachten, epilepsie, regressie, lateralisatie van de motoriek. Dan adviseren we u om te overleggen met de betreffende sub-specialistische collega.
- er al een diagnose is en er is behoefte aan begeleiding. Bij vragen over een diagnose, mag u altijd contact opnemen met de betreffende specialist voor informatie zoals de klinisch geneticus of de kinderarts EAA.
- de patiënt leerstoornissen heeft zonder verstandelijke beperking.
- de patiënt gedragsproblemen heeft zonder verstandelijke beperking.
Bloed afnemen
Parallel aan de verwijzing kunt u bloed bij het kind afnemen. 1 EDTA-buis en 1 heparine-buis met bijbehorende bonnen. lees meerBloed afnemen
Parallel aan de verwijzing kunt u bloed bij het kind afnemen en naar ons versturen. Het gaat om 1 EDTA-buis (voor DNA onderzoek) en 1 heparine-buis (voor stofwisselingsonderzoek) met bijbehorende bonnen:
- Aanvraagformulier Genoomdiagnostiek
- Aanvraagformulier Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten
Chemie-lab afnemen
Uiteraard kunt u dan ook het chemie-lab afnemen, zoals beschreven in de NVK-richtlijn voor de etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.
Contact
medisch inhoudelijke vragen:
Joyce Geelen (kinderarts EAA)
(024) 361 44 30
logistieke vragen:
secretariaat Klinische Genetica
(024) 361 39 46
contactformulier
Informatie voor ouders
-
Verwijs ouders/verzorgers naar www.radboudumc.nl/onderzoek-ontwikkeling. Daar staat stap voor stap beschreven hoe het onderzoek binnen het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis er uitziet.
lees meer -
Wilt u informatie op papier meegeven aan ouders/verzorgers? Dan kunt u het stappenplan downloaden en printen.
download stappenplan
Expertiseteam ontwikkelingsstoornissen
Wij bieden snelle, efficiënte en passende diagnostische trajecten bij kinderen met een algehele ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking. lees meerExpertiseteam ontwikkelingsstoornissen
Het expertiseteam ontwikkelingsstoornissen is onderdeel van het Expertisecentrum Zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Het team biedt snelle, efficiënte en passende diagnostische trajecten bij kinderen met een algehele ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking. Het expertiseteam bestaat uit:
- Klinisch geneticus
- Kinderneuroloog
- Kinderarts metabole ziektes
- Kinderarts (erfelijke en aangeboren aandoeningen)
- Laboratoriumspecialist Genoomdiagnostiek
Onze mensen
