Zorgpad Spreekuur Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EEA)

Over het spreekuur

Ons spreekuur is er voor mensen met genetische syndromen. Mensen met genetische syndromen hebben vaak gezondheidsproblemen op meerdere gebieden. Ons team bestaat daarom uit verschillende specialisten, ook wel een multidisciplinair team genoemd. Naast de begeleiding door het vaste team kunnen ook andere zorgprofessionals ingeschakeld worden, zoals een neuroloog, psychiater, oogarts, orthopeed of cardioloog.

Wij proberen de afspraken met de specialisten zoveel mogelijk op één dag te plannen. Dit scheelt u reistijd van en naar het ziekenhuis. 

Voor wie?

Het spreekuur is er voor patiënten met een (vermoedelijk) genetisch syndroom of een verstandelijke beperking, die (mogelijk) inwendige problematiek hebben. Denk hierbij aan hormoon- of orgaanproblemen, onbegrepen achteruitgang, onbegrepen malaise, onbegrepen vermoeidheid, overgewicht of hoge bloeddruk.

Op het spreekuur komen onder andere mensen met genetische syndromen waarvoor het Radboudumc een NFU-erkend expertisecentrum is, maar het spreekuur is er ook voor mensen met een syndroom waarvoor elders in Nederland een expertisecentrum bestaat, maar waarbij geen internist betrokken is (terwijl de patiënt deze zorg wel nodig heeft) of als de reistijd naar een ander ziekenhuis te lang is. 

Voorbeelden van syndromen die wij zien op het spreekuur:

• Prader-Willi syndroom
• Angelman syndroom
• Silver-Russell syndroom
• Zeldzame groeistoornissen
• Neurofibromatose
• Syndroom van Noonan
• Williams-Beuren syndroom
• CHARGE associatie
• 16p11.2 deletie syndroom
• 22q11 deletie syndroom
• Bardet-Biedl syndroom
• Cornelia de Lange syndroom
• DNA repair stoornissen zoals Cockayne syndroom
• Syndroom van Klinefelter
• Syndroom van Turner
• Overige geslachtschromosomale variaties  (XXYY, XXXY etc)
• Kleefstra syndroom
• Patiënten met een verstandelijke beperking (inclusief ZEVMB) bij wie (nog) geen syndroomdiagnose is gesteld.

Ons team

Ons vast behandelteam bestaat uit de volgende zorgprofessionals: 

• Laura de Graaff-Herder, internist- endocrinoloog, oprichter van de ‘syndroompoli’
  Laura kan helpen bij: onbegrepen gewichtstoename, onbegrepen vermoeidheidsklachten, onbegrepen buikklachten, hoge bloeddruk en suikerziekte. Maar ook bij problemen van de hormonen, zoals schildklierhormoon, stresshormoon, groeihormoon, geslachtshormonen, obesitas en botontkalking.
• Jutta van Rossum, verpleegkundige specialist Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen. Jutta is eerste aanspreekpunt en coördinator van het multidisciplinaire spreekuur. Zij heeft ook eigen spreekuren.
• Dr. Ellen Wingbermühle en Dr. Renée Roelofs, neuropsychologen (topklinisch centrum voor neuropsychiatrie Vincent van Gogh). Indien gewenst, kunt u op de polikliniek de neuropsycholoog spreken als er vragen zijn over bijvoorbeeld de ontwikkelingsleeftijd, de begeleiding, of onbegrepen klachten van vermoeidheid of ‘niet lekker in je vel zitten’. Eventueel kan er een afspraak worden gemaakt voor neuropsychologisch onderzoek.
• Dr. Esther Bakker, arts voor verstandelijk gehandicapten
  Esther is gespecialiseerd in complexe problematiek rondom mensen met een verstandelijke beperking. U kunt bij Esther vooral terecht met vragen over begeleiding en wonen, levensfasen en levenseinde en wilsbekwaamheid. Daarnaast is zij de expert op het gebied van wet- en regelgeving, seksualiteit, anticonceptie en kinderwens, en complexe besluitvorming rond behandelbeleid, met afweging van medische, ethische en juridische aspecten.
• Veerle Promper, senior trainer en leefstijlcoach - Thiro Training
  Veerle helpt bij eet- en gewichtsproblematiek bij mensen met verschillende syndromen.

Naast de begeleiding door het vaste team kunnen ook andere zorgprofessionals ingeschakeld worden, zoals een neuroloog, psychiater, oogarts, orthopeed of cardioloog.

Wetenschappelijk onderzoek

Naast het verbeteren van de medische zorg voor volwassenen met genetische syndromen doen we ook wetenschappelijk onderzoek. Tijdens het bezoek aan de polikliniek kan dit ter sprake komen. Ook mensen die niet willen of kunnen deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek, zijn vanzelfsprekend van harte welkom op de polikliniek.