EN
DE
Over het spreekuur
Dit spreekuur is er voor volwassenen met genetische syndromen. Mensen met genetische syndromen hebben vaak gezondheidsproblemen op meerdere gebieden. Het behandelteam bestaat daarom uit verschillende specialisten. Naast de begeleiding door het vaste team kunnen ook andere zorgprofessionals ingeschakeld worden.
lees meerOver het spreekuur
Ons spreekuur is er voor mensen met genetische syndromen. Mensen met genetische syndromen hebben vaak gezondheidsproblemen op meerdere gebieden. Ons team bestaat daarom uit verschillende specialisten, ook wel een multidisciplinair team genoemd. Naast de begeleiding door het vaste team kunnen ook andere zorgprofessionals ingeschakeld worden, zoals een neuroloog, psychiater, oogarts, orthopeed of cardioloog.
Wij proberen de afspraken met de specialisten zoveel mogelijk op één dag te plannen. Dit scheelt u reistijd van en naar het ziekenhuis.
Uw afspraak
De afspraak duurt ongeveer 3 uur. Tijdens de afspraak spreekt u met verschillende zorgprofessionals. Vul vooraf aan het bezoek de vragenlijst in die u krijgt via mijnRadboud.
lees meerVoor wie?
Het spreekuur is voor patiënten met een (vermoedelijk) genetisch syndroom of een verstandelijke beperking, die (mogelijk) inwendige problematiek hebben. Denk hierbij aan hormoon- of orgaanproblemen, onbegrepen achteruitgang, onbegrepen malaise, onbegrepen vermoeidheid, overgewicht of hoge bloeddruk.
lees meerVoor wie?
Het spreekuur is er voor patiënten met een (vermoedelijk) genetisch syndroom of een verstandelijke beperking, die (mogelijk) inwendige problematiek hebben. Denk hierbij aan hormoon- of orgaanproblemen, onbegrepen achteruitgang, onbegrepen malaise, onbegrepen vermoeidheid, overgewicht of hoge bloeddruk.
Op het spreekuur komen onder andere mensen met genetische syndromen waarvoor het Radboudumc een NFU-erkend expertisecentrum is, maar het spreekuur is er ook voor mensen met een syndroom waarvoor elders in Nederland een expertisecentrum bestaat, maar waarbij geen internist betrokken is (terwijl de patiënt deze zorg wel nodig heeft) of als de reistijd naar een ander ziekenhuis te lang is.
Voorbeelden van syndromen die wij zien op het spreekuur:
- Prader-Willi syndroom
- Angelman syndroom
- Silver-Russell syndroom
- Zeldzame groeistoornissen
- Neurofibromatose
- Syndroom van Noonan
- Williams-Beuren syndroom
- CHARGE associatie
- 16p11.2 deletie syndroom
- 22q11 deletie syndroom
- Bardet-Biedl syndroom
- Cornelia de Lange syndroom
- DNA repair stoornissen zoals Cockayne syndroom
- Syndroom van Klinefelter
- Syndroom van Turner
- Overige geslachtschromosomale variaties (XXYY, XXXY etc)
- Kleefstra syndroom
- Patiënten met een verstandelijke beperking (inclusief ZEVMB) bij wie (nog) geen syndroomdiagnose is gesteld.
Voordat u het spreekuur bezoekt ouders/verzorgers
Om het bezoek aan de polikliniek zo goed mogelijk te kunnen voorbereiden, hebben wij een korte online vragenlijst opgesteld. Wij vragen u deze in te vullen zodat wij kunnen beoordelen welke teamleden er rekening moeten houden met uw komst. Let op: als u deze vragenlijst niet invult, kunnen wij uw bezoek niet optimaal voorbereiden! Het is dus erg belangrijk dat u deze vragenlijst invult.
naar de vragenlijstInformatie voor verwijzers
Patiënten met een (vermoedelijk) genetisch syndroom of een verstandelijke beperking, die (mogelijk) inwendige problematiek hebben kunt u verwijzen voor dit spreekuur.
lees meerMeer informatie
Ondersteuning voor mantelzorgers
Bij de medische behandelingen spelen ouders, verzorgers en begeleiders van onze patiënten een grote rol. Voor de ondersteuning van de ouders, verzorgers en begeleiders verwijzen wij graag naar 'Jouw Wereld'.
lees meerOndersteuning voor mantelzorgers
Bij de medische behandeling van mensen met genetische syndromen spelen ouders en verzorgers een grote rol. U ziet als eerste veranderingen in de gezondheid, alarmeert wanneer het niet goed gaat en u zorgt voor het toedienen van eventuele medicatie. Als ouder of verzorger bent u hard nodig!
Als u oververmoeid raakt, minder oplettend bent of burn-out klachten krijgt, kan dat ook nadelige gevolgen hebben voor degene voor wie u zorgt. Wij vinden daarom dat ouders en verzorgers speciale aandacht verdienen.
Jouw Wereld
Vanuit de syndroompoli van het Erasmus MC is speciaal voor mantelzorgers eenvitaliteitsprogramma gemaakt, genaamd 'Jouw Wereld'. Meedoen is eenvoudig, het kost weinig tijd en moeite en het levert de meeste mantelzorgers veel extra energie op. Met een (online of live) workshop en de Jouw Wereld app, helpen we om het (mantel-)zorgen zo goed mogelijk vol te houden.
Elke ouder, mantelzorger en begeleider kan meedoen aan Jouw Wereld, en meedoen is extra verstandig als u voelt dat u wel een steuntje in de rug kunt gebruiken.
Ouders, verzorgers en begeleiders van patiënten van het spreekuur Erfelijke en Aangeboren aandoeningen kunnen uiteraard gratis deelnemen aan Jouw Wereld.
Samenwerking met Erasmus MC
Het Radboudumc werkt vanuit het spreekuur nauw samen met de Syndroompoli van het Erasmus MC. In het Erasmus MC bestaat deze syndroompoli al sinds 2015. Er vindt regelmatig uitwisseling van kennis en ervaring plaats. De verpleegkundig specialisten van beide ziekenhuizen werken nauw samen en Dr. de Graaff heeft in beide ziekenhuizen spreekuren.
Onze mensen
