Onderzoek Hemochromatose onderzoek

Voor het onderzoek

De familieleden van een hemochromatose patiënt worden opgespoord om erachter te komen of zij dezelfde aandoening hebben. Een genetisch consulent nodigt u, de patiënt, hiervoor uit.

Deze zet samen met de u een familiestamboom op. De genetisch vraagt hierbij naar de gegevens (naam, adres en huisarts) van uw familieleden die ook hemochromatose genen kunnen dragen. Met uw toestemming worden deze familieleden (en eventueel hun huisartsen) geïnformeerd over de ziekte in de familie. We nodigen de familieleden uit voor een gesprek met de genetisch consulent, waarin ze verdere uitleg krijgen over hemochromatose.

Tijdens het onderzoek

De familieleden kunnen zich laten onderzoeken op deze ziekte. Het onderzoek bestaat uit een vragenlijst en het afnemen van bloed. Bij kinderen van patiënten met primaire hemochromatose doen we meestal pas onderzoek na de pubertijd. In perioden van sterke groei heeft het lichaam veel ijzer nodig, waardoor er meestal geen teveel aan ijzer in het lichaam ontstaat.

Na het onderzoek

De uitslagen bespreken we in een team dat bestaat uit onder meer de genetisch consulent, een klinisch geneticus, een internist en een klinisch chemicus. Afhankelijk van de bevindingen en de afspraak met de genetisch consulent, informeren we het familielid schriftelijk of sturen we hem of haar een verzoek voor een afspraak met een internist. Deze voert verder onderzoek uit als er een sterke verdenking bestaat op hemochromatose.