Mitochondriële aandoeningen

Onderzoeken en diagnose

De diagnose mitochondriële aandoening wordt vastgesteld op grond van onderstaande onderzoeken. NB: dit is een richtlijn, waarvan kan worden afgeweken indien er specifieke symptomen zijn die directere diagnose mogelijk maken. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld een bepaalde mitochondriele ziekte die in de familie voorkomt.

U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/perifeer specialist en u wordt ingepland op de poli (kindergeneeskunde bij kinderen, interne geneeskunde bij volwassenen). Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt metaboliet onderzoek in bloed en urine. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt multidisciplinair (lichamelijk) vervolgonderzoek.

Op grond van bovenstaande volgt wel of geen sterke verdenking op het hebben van een mitochondriële aandoening. Als er op grond van bovenstaande onderzoeken geen verdenking is op een onderliggende mitochondriele ziekte wordt er geen aanvullend onderzoek verricht.

Bij een verdenking volgt een spierbiopt en/of DNA onderzoek. Welk onderzoek het eerst wordt ingezet hangt af van het oordeel van de arts. Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele narcose, bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling neurologie.

Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht.

Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.

Behandeling van mitochondriële aandoeningen

Gezien de grote variatie en complexiteit van mitochondriële ziekten zijn algemene opmerkingen over ernst, beloop en hoe te handelen niet juist. Zeker bij mitochondriële ziekten is het zo dat per patiënt maatwerk in informatie, begeleiding en behandeling essentieel is om enerzijds patiënten niet te overbelasten maar anderzijds ook kinderen en volwassenen niet onnodig in hun mogelijkheden te beperken.

Zeker bij kinderen adviseren wij om, binnen de mogelijkheden van het kind, wat hij of zij vaak zelf het best kan aangeven, een zo gewoon mogelijk leven na te streven. In overleg met onze specialisten en de informatie door hen verstrekt tijdens het polikliniek bezoek of een klinische opname kunnen de juiste adviezen gegeven worden.

Zorgpad

Zorg op maat

Patiënten met een mitochondriële aandoening worden vanwege de medische expertise op dit vakgebied (RCMM), vaak gediagnosticeerd en gecontroleerd in het Radboudumc. Doordat een mitochondriële aandoening over het algemeen een multi-systemisch karakter heeft zijn er veel specialisten en disciplines bij de behandeling van deze patiënten betrokken. Er heerst in deze nog jonge in ontwikkeling zijnde zorgketen, een discrepantie tussen de optimale en feitelijke zorg. Gedreven door algemene individualisering in de maatschappij wenst de patiënt dat de zorg aan sluit op de eigen specifieke behoeften.

Doelstelling

Zorg op maat: afstemming van de diagnostiek en therapie van patiënten met een mitochondriële aandoening op de specifieke eigenschappen en behoefte van de patiënt (personalized healthcare). Verbeteren van de kwaliteit van leven voor deze groep patiënten.

Tijdens het diagnostisch traject werd door middel van klinische, beeldvormende, elektrofysiologische en uitgebreide laboratorium-onderzoeken getracht om kinderen en volwassenen grondig in kaart te brengen.
Om te komen tot ondersteunende maatregelen/behandeling op maat wordt al dan niet besloten tot onderstaand aanvullend klinisch onderzoek:

Voor kinderen: de Mitoroute

Diverse orgaansystemen kunnen structureel geëvalueerd worden d.m.v functieonderzoeken, zoals o.a. EEG, spierecho, echocardiografie, MRI cerebrum. De functionele vaardigheden worden gescreend door de afdeling revalidatiegeneeskunde en paramedische disciplines: fysiotherapie, logopedie, ergotherapie. Medewerkers van de afdeling diëtetiek, medisch maatschappelijk werk en psychologie gaan na of er op hun gebied adequate ondersteuning is. De uitvoering van beleid vindt dit veelal plaats in samenwerking met professionals in de directe omgeving van de patiënt.

Bij volwassenen: de Mitostraat

De mitostraat is een 3 daagse multidisciplinaire opname, dinsdag tot en met donderdag. Globaal houdt de opname het volgende in:

Dinsdag: gesprek met verpleegkundige en zaalarts van de afdeling, bezoek aan logopedist, ergotherapeut, fysiotherapeut en revalidatie arts. Woensdag: onderzoek door oogarts (+ foto’s van de ogen), KNO arts (+ audiogram) en cardioloog (+ hartfilmpje en echo van het hart). Donderdag: dietiste, botdichtheidsmeting en longfunctie. Op indicatie kunnen andere specialisten in consult gevraagd worden. Op donderdag om 13u worden de uitslagen en bevindingen die op dat moment reeds bekend zijn met patient (en partner of familielid), Dr M Janssen, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, dietist, verpleegkundige en revalidatie arts besproken. Uitslagen die nog niet bekend zijn worden later op de polikliniek of telefonisch besproken.

Follow up

Na diagnose bezoeken patiënten en hun familieleden de polikliniek voor Metabole Ziekten een a twee keer per jaar, waarbij een aantal onderstaande belangrijke zaken in ieder geval aan de orde komen.
Het ziektebeloop wordt nauwkeurig gevolgd. Indien nodig kan er aanvullend onderzoek geïndiceerd zijn en/of de ondersteunende maatregelen en / of symptomatische behandeling(en) aangepast moeten worden.
Tijdens het poliklinisch bezoek is er gelegenheid om informatie geven over het ziektebeeld en nieuwe ontwikkelingen op het gebied van mitochondriële aandoeningen. Gebruikt hiertoe ook de wegwijzer polikliniek. Wanneer de indicatie voor nader onderzoek is gesteld kan dit bij volwassen patiënten maar ook bij kinderen poliklinisch worden uitgevoerd.

Verder

Als expertisecentrum willen we patiënten met een mitochondriële aandoening van adequate informatie voorzien. Door regelmatig landelijke patiënteninformatiedagen te organiseren zorgen we dat de meest recente alsook de juiste informatie aan volwassen patiënten en ouders van kinderen met een mitochondriële aandoening gegeven wordt.

Naast topklinische patiëntenzorg vindt binnen het RCMM ook klinisch wetenschappelijk onderzoek plaats, zoals naar psychologische effecten of naar zogenaamde outcome measures, welke het verloop van de ziekte kunnen voorspellen, een aanvullende methode om spierbiopten af te nemen.