MIDD (van moederszijde geërfde Diabetes en Doofheid)

Wat is MIDD?

MIDD (van moederszijde geërfde Diabetes en Doofheid) is een syndroom waarbij perceptief gehoorverlies optreedt en diabetes door een defect in de insuline productie.

Oorzaak en ontstaan

MIDD wordt veroorzaakt door de 3243A>G verandering in het mitochondriaal DNA.  Patiënten hebben de mutatie in heteroplastische vorm. Dit betekent dat er een mengsel van goed en slecht mitochondriaal DNA is. Over het algemeen is de verhouding van goed en slecht mitochondriaal DNA van invloed op de ernst van de symptomen. Om deze reden is het ziektebeeld variabel van helemaal geen symptomen (drager) tot heel ernstig. Er is een overlap met het ziektebeeld MELAS, wat door dezelfde verandering veroorzaakt wordt.

Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven.

Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.

In de vrouwelijke lijn van een persoon met MELAS kunnen zowel mannen als vrouwen drager zijn van de afwijking in het mtDNA. Of zij klachten krijgen is met name afhankelijk van de hoeveelheid afwijkend mtDNA die zij hebben geërfd. Binnen een familie kunnen personen in verschillende mate aangedaan zijn. Een familielid van iemand met MELAS kan bijvoorbeeld alleen suikerziekte hebben als uiting van dragerschap.

Het is mogelijk om door middel van bloed- en urineonderzoek dragerschap te testen. Dragerschap volledig uitsluiten is moeilijk, omdat het niet mogelijk is om alle weefsels van iemand te onderzoeken.

De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 30 jaar voor diabetes en 40 jaar voor perceptief gehoorverlies.

Symptomen en prognose

Het voorkomen van MIDD wordt geschat op 0,5-3% van alle diabetes mellitus gevallen, het presenteert zich meestal als een vroeg begin van diabetes zonder overgewicht, snelle progressie naar insulinebehoefte, een hoge kans op vaatcomplicaties en nierfunctiestoornissen, en familiare voorgeschiedenis verdacht voor moederlijke overerving.