KBG-syndroom

Over het KBG-syndroom

Vaak voorkomende kenmerken

• Een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand. De verstandelijke beperking is meestal mild. Sommigen volgen regulier (basis)onderwijs, soms met extra ondersteuning. Anderen gaan naar speciaal (basis)onderwijs. De spraakontwikkeling is vaak vertraagd, ook de motorische ontwikkeling kan vertraagd zijn. Het IQ hoeft niet altijd verlaagd te zijn, sommige personen hebben een normale intelligentie.
• Een kleine lengte (bij ongeveer de helft)
• Afwijkingen aan het skelet, zoals een scoliose (verkromming van de wervelkolom), afwijkingen aan de vingers, zoals een verkromming van één of meerdere vingers (clinodactylie), kleine handen.
• Grote voortanden. Soms zijn er ook andere afwijkingen aan het gebit
• Typische kenmerken in het gezicht, zoals een lange afstand tussen de bovenlip en de neus (lang filtrum), de typische vorm van de neus en mond, een afgeplat achterhoofd, doorlopende wenkbrauwen, een lage haargrens.
• Bij een gedeelte van de patiënten komen gedragsproblemen voor, zoals ADHD/hyperactief gedrag, autisme spectrum stoornis, obsessief-compulsief gedrag of angststoornis. Naast passende ondersteuning en begeleiding is soms medicatie nodig om de symptomen te bestrijden. Dit kan worden voorgeschreven door een (kinder)psychiater of arts voor verstandelijk gehandicapten.
• Een deel van de kinderen krijgt epilepsie. Dit ontstaat meestal op de kinderleeftijd en is meestal goed te behandelen met anti-epileptica. Soms is de epilepsie ernstig of moeilijk te behandelen.
• Bij jongens kunnen de zaadballen niet zijn ingedaald bij de geboorte. Hiervoor is soms een operatieve ingreep nodig.

Minder vaak voorkomende kenmerken

• Een gedeelte van de patiënten is slechthorend.
• Er kan sprake zijn van een gespleten gehemelte (palatoschisis) of afwijkingen aan het gehemelte, zoals het niet goed sluiten van het gehemelte tijdens de spraak (velofaryngeale insuffiëntie); dan ontstaat er een nasale spraak.
• Een klein gedeelte van de patiënten heeft een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de hartkamers of hartboezems (VSD of ASD).
• Er kunnen problemen zijn met de heupen, zoals de ziekte van Perthes.
• Een gedeelte van de patiënten ziet scheel (strabismus).

Niet iedere persoon met KBG syndroom heeft alle hierboven beschreven kenmerken, deze verschillen namelijk van persoon tot persoon.