Craniosynostose

Oorzaak

Het sluiten of verbenen van schedelnaden is een normaal proces. Het moment waarop deze sluiting plaatsvindt, wisselt van naad tot naad. De voorhoofdsnaad (sutura metopica) sluit zich in het eerste levensjaar. De kroonnaad (sutura coronaria) kan zich vanaf 8 jaar sluiten. Er zijn verschillende oorzaken bekend voor een geïsoleerde voortijdige schedelnaadsluiting. Voorbeelden zijn: een stofwisselingsstoornis, het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, erfelijke stoornissen, bloedziekten en vitaminetekort. Bij de meeste patiënten kan de oorzaak van het te vroeg sluiten echter niet vastgesteld worden.

De klinisch geneticus, kinderarts, kinderneuroloog, neurochirurg, plastisch chirurg, mond-, kaak- en aangezichtschirurg, orthodontist en technisch geneeskundige werken samen bij het opsporen van de oorzaak van de craniosynostose.

Craniosynostose syndromen

Bij craniosynostose syndromen is er sprake van een erfelijke afwijking, waarbij zich één of meer defecten bevinden in een bepaald chromosoom (chromosomen zijn de eiwitten waarin de erfelijke eigenschappen zijn opgeslagen). Een syndroom bestaat uit een aantal met elkaar samenhangende verschijnselen die samen een aandoening vormen.
Vaak bestaan er dan naast de schedelafwijking ook andere afwijkingen, zoals bijvoorbeeld aan de ledematen.

Secundaire craniosynostose

Ook kunnen naden te vroeg sluiten als gevolg van het niet ontwikkelen van de hersenen. De impuls voor de schedel om uit te groeien ontbreekt dan.
Als bij de behandeling van een waterhoofd met behulp van een pompje een te sterke daling van de hersendruk optreedt, kan dat ook leiden tot een te vroege verbening.
We spreken in beide gevallen van een secundaire craniosynostose.

Wat betekent dit voor mijn kind?

In bijna alle gevallen is er een operatieve schedelcorrectie nodig. Deze operatie heeft als doel zowel het uiterlijk te corrigeren als het normale uitgroeien van de hersenen mogelijk te maken. Schedelcorrectie bij een craniosynostose is niet alleen een esthetische ingreep (dat wil zeggen een ingreep die alleen voor het uiterlijk belangrijk is).

Verhoogde hersendruk

In sommige gevallen komt verhoogde hersendruk voor. Dit is te zien op de schedelfoto en aan zogenaamde stuwingspapillen. Stuwingspapillen ontstaan door druk op de oogzenuw, die door de oogarts vastgesteld kan worden. Verhoogde hersendruk kan klachten geven zoals moeilijk inslapen/doorslapen, hoofdpijn, heftig spugen zonder aanleiding. Soms zorgt het ook voor vertraagde ontwikkeling, zowel motorisch als geestelijk. Een verhoogde hersendruk met mogelijke ontwikkelingsachterstand is uiteraard een belangrijke reden om operatief in te grijpen. Ook een bedreiging van een normale ontwikkeling van het oog, de oogkas en het gezichtsvermogen kan een reden zijn om operatief in te grijpen.

De verdere gevolgen van craniosynostose zijn verschillend, afhankelijk van het type. Bij de geïsoleerde vorm van craniosynostose hoeven er behalve de afwijkende schedelvorm geen verdere problemen te bestaan.
Bij de craniosynostose syndromen zijn er nog andere stoornissen. Behalve verminderde groei in het gezicht en een onderontwikkelde bovenkaak, kunnen er ook in de hersenen, ogen, oren en ademhalingswegen functiestoornissen zijn. Hiervoor is gespecialiseerde zorg nodig.

Psychologische impact

Geboren worden met een ‘ander’ uiterlijk, kan op termijn ook aanleiding geven tot psychologische problemen rondom identiteit, zelfbeeld, eigenwaarde, etc. Binnen ons multidisciplinaire team is er dan ook toegang tot gespecialiseerde kinderneurologie, kinderfysiotherapie, logopedie en kinderneuropsychologie.
 

Aanvullend onderzoek

Vóór de operatie wordt er aanvullend onderzoek gedaan. Het Craniofaciaal Team van het Radboudumc probeert de stralingsbelasting zo laag mogelijk te houden voor deze kwetsbare patiëntjes. Daarom maken we naast een eenmalige 3D CT-scan van de schedel (röntgenstraling) ook 3D-lichtfoto’s (zonder röntgenstraling). Eventueel kan ook een MRI-scan (zonder röntgenstraling) gemaakt worden als we meer informatie over de ontwikkeling van de hersenen nodig hebben.

Elk kind wordt voor de operatie gescreend op stuwingspapillen door de oogarts. Daarnaast is er de mogelijkheid om genetisch onderzoek te laten doen om een mogelijke genetische oorzaak op te sporen en ouders eventueel voor te lichten over de herhalingskans bij een volgende zwangerschap of over de erfelijkheid van de aandoening zelf.

Afhankelijk van de complexiteit van de afwijking schakelen we andere medische en paramedische specialisten in voor aanvullend onderzoek.

Afspraak maken

Uw huisarts of behandelend specialist kan uw kind doorverwijzen naar ons expertisecentrum. We nodigen u en uw kind dan uit voor een intakegesprek op de poli Kinderneurochirurgie. Als u gegevens heeft over eerder gemaakte röntgenfoto’s, CT- of MRI-scans, vragen we u deze mee te nemen. Neem ook uw verzekeringsbewijs en legitimatiebewijs mee.

U gaat via de hoofdingang het Radboudumc binnen. Als u routenummer 788 volgt, komt u bij de polikliniek van het Amalia kinderziekenhuis. Meldt u hier bij balie B.

Nieuwe aanmelding Craniofaciaal Team: Secretariaat Neurochirurgie (poli NCH)

Postbus 9101 6500 HB Nijmegen
Bereikbaarheid: maandag t/m vrijdag
08.30 - 12.30 en 13.30 - 16.30 u
T 024 - 361 66 04
F 024 - 354 15 87 E
craniofaciaal.nch@radboudumc.nl

Afspraak voor follow-up spreekuur Craniofaciaal Team: Secretariaat Centrum voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen (poli MKA)

Huispost 590
Postbus 9101 6500 HB Nijmegen
Bereikbaarheid: maandag t/m vrijdag
08.30 - 17.00 u
T  024 - 361 69 19 F 024 - 363 51 40
E craniofaciaal.nch@radboudumc.nl
 

Online community

Het Craniofaciaal Team van het Radboudumc houdt graag korte lijntjes met de (ouders van) patiënten. Daarnaast leert de ervaring dat lotgenotencontact erg waardevol kan zijn, zowel praktisch (bijvoorbeeld welke rompertjes bij helmtherapie) als psychologisch ondersteunend.
Daarom stellen we bij de eerste consultatie voor om (gratis) deel te nemen aan de online, beschermde community waar alleen ouders van patiënten toegang toe hebben. Deze community bevat veel informatie, maar ook lotgenotenverhalen met foto’s, de mogelijkheid om met elkaar te chatten, én de mogelijkheid om snel een vraag te stellen aan de behandelaren (afgeschermd voor de anderen). Op die manier kunnen tussentijdse vragen snel gesteld en beantwoord worden.

Ga naar online community craniosynostose

Expertisecentra

Craniosynostose is een ingewikkeld ziektebeeld waarvan de oorzaak nog maar gedeeltelijk bekend is. De behandeling is net zo complex en er komen veel verschillende specialisten aan te pas. Omdat er diverse uitingsvormen zijn, is er geen standaardbehandeling. De behandeling is daarom zeer individueel op de afzonderlijke patiënt afgestemd. Dit maakt dat het geven van informatie over het ziektebeeld maatwerk is. Deze informatie voorziet daardoor niet aan ieders informatiebehoefte. Uw behandelend arts geeft daarom verdere uitleg.
Omdat craniosynostose een zeer zeldzame ziekte is, is de zorg voor craniosynostose in Nederland geconcentreerd in 2 expertisecentra namelijk het ErasmusMC in Rotterdam en het Craniofaciaal Team in het Radboudumc in Nijmegen.

European Reference Network

De Nederlandse regering heeft, in samenwerking met patiënten vereniging Laposa, beide centra benoemd als expertisecentrum waarbinnen de zorg voor craniosynostose moet plaatsvinden omdat in deze centra de expertise op dit gebied aanwezig is. Daarnaast maken beide centra ook actief deel uit van het Europese Referentie Netwerk (ERN) CRANIO dat de zorg voor craniosynostose (naast andere zeldzame ziekten) in heel Europa naar een hoger niveau tilt door internationale samenwerkingsverbanden op te zetten, zowel wat betreft patiëntenzorg als wat betreft onderzoek.