Ataxie

Onderzoek wat kunt u verwachten?

Het aanvullende onderzoek dat nodig is om een diagnose te stellen, hangt sterk af van welke ziektes we vermoeden. Dit hangt bijvoorbeeld af van:

• beginleeftijd
• komt de ziekte in de familie voor
• het tempo van achteruitgang
• andere lichamelijke verschijnselen

Het programma van het aanvullend onderzoek verschilt dus per patiënt. Na het eerste bezoek op de Polikliniek Ataxie, plannen we verder onderzoek zoveel mogelijk op één dag.

Samenwerking

Met name bij DNA-onderzoek en onderzoek naar stofwisselingsziekten, werken we samen met verschillende laboratoria in Nederland. Daardoor duurt het soms enkele maanden voordat de uitslagen van deze onderzoeken bekend zijn. Soms zijn andere specialisten nodig om het ziektebeeld mee te beoordelen, zoals een oogarts of een cardioloog.

Mogelijke onderzoeken:

• DNA-onderzoek
• Lumbaalpunctie
• Spierbiopsie
• Electromyografie, EMG
• PET/SPECT scan
• Bloedonderzoek
• MRI-scan

Behandeling wat kunnen we doen?

De behandeling hangt af van het ziektebeeld. Bij een deel van de patiënten is een zogenaamde 'oorzakelijke behandeling' mogelijk, zoals het operatief verwijderen van een tumor in de kleine hersenen, of het aanvullen van een tekort aan vitamine B1.

Bij heel veel patiënten is geen oorzakelijke behandeling mogelijk, zeker niet als er sprake is van een degeneratieve of erfelijke ziekte. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen (symptomatisch).

Het effect van bepaalde medicijnen op coördinatiestoornissen is nog weinig onderzocht. Vaak proberen patiënten twee of drie medicijnen, maar het effect valt regelmatig tegen of de bijwerkingen wegen niet op tegen het effect.

Lichaamsbeweging

Lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining zijn belangrijk, in veel gevallen onder leiding van een fysiotherapeut. Uit eigen onderzoek is gebleken dat patiënten met ataxie vaak vallen, waardoor het belangrijk is aan valpreventie te werken. Soms schakelen we een ergotherapeut en logopedist in. Als een intensiever trainingsprogramma nodig is, waarbij al deze therapieën gecombineerd zijn, dan vindt dit plaats in een revalidatiecentrum. Ook kan de revalidatiearts meedenken over zaken als hulpmiddelen en aangepaste schoenen. Ons expertisecentrum heeft een multidisciplinair spreekuur Ataxie op de afdeling Revalidatie.

Samenwerking

Op indicatie betrekken we andere specialisten, zoals een oogarts bij dubbelzien of een uroloog bij plasproblemen. Bij een erfelijke ziekte verwijzen we patiënten door naar de afdeling Klinische genetica of naar de polikliniek Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen. Hier hebben de neuroloog en klinisch-geneticus een gezamenlijk spreekuur.

Behandeladvies op maat

Naast het stellen van juiste diagnose, geven we vanuit de polikliniek Ataxie  een behandeladvies op maat. Met dat advies kunt u zoveel mogelijk in uw eigen woonomgeving terecht voor verdere zorg en behandeling.