Onderzoek wat kunt u verwachten?

Het aanvullende onderzoek dat nodig is om een diagnose te stellen, hangt sterk af van welke ziektes we vermoeden. Dit hangt bijvoorbeeld af van:
  • beginleeftijd
  • komt de ziekte in de familie voor
  • het tempo van achteruitgang
  • andere lichamelijke verschijnselen
Het programma van het aanvullend onderzoek verschilt dus per patiënt. Na het eerste bezoek op de Polikliniek Ataxie, plannen we verder onderzoek zoveel mogelijk op één dag.

Samenwerking

Met name bij DNA-onderzoek en onderzoek naar stofwisselingsziekten, werken we samen met verschillende laboratoria in Nederland. Daardoor duurt het soms enkele maanden voordat de uitslagen van deze onderzoeken bekend zijn. Soms zijn andere specialisten nodig om het ziektebeeld mee te beoordelen, zoals een oogarts of een cardioloog.

Mogelijke onderzoeken:
  • DNA-onderzoek
  • Lumbaalpunctie
  • Spierbiopsie
  • Electromyografie, EMG
  • PET/SPECT scan
  • Bloedonderzoek
  • MRI-scan

Wat is ataxie?

De term ‘cerebellaire ataxie’ staat voor neurologische coördinatiestoornissen (ataxie), veroorzaakt door ziektes van de kleine hersenen (het cerebellum). lees meer

Wat is ataxie?

De term ‘cerebellaire ataxie’ staat voor neurologische coördinatiestoornissen (ataxie), veroorzaakt door ziektes van de kleine hersenen (het cerebellum). De kleine hersenen bevinden zich achter in het hoofd, op de overgang van de grote hersenen naar de hersenstam. Deze kleine hersenen hebben verbindingen met een groot aantal delen van het zenuwstelsel. De belangrijkste functie van de kleine hersenen is het zorgen voor een perfecte afstelling in de samenwerking tussen spieren, zodat een vloeiende beweging ontstaat.

Motoriek

Wanneer de kleine hersenen zijn aangetast, gaat het vooral mis op het gebied van de bewegingen (motoriek). Het meest opvallend zijn de problemen met:

  • lopen (zwalken)
  • articuleren (dronkenmansspraak)
  • verminderde handvaardigheid met soms ook trillen van de handen
  • slikken
  • dubbelzien of het zien van bewegende beelden

Symptoom

Cerebellaire ataxie is geen diagnose, maar een uiting of symptoom van een onderliggende ziekte. De lijst van mogelijke oorzaken van een cerebellaire ataxie is ontzettend lang. Het kan gaan om een doorgemaakte beroerte of een tumor in de kleine hersenen. Ataxie kan ook het gevolg zijn van langdurig alcoholgebruik of een bijwerking van bepaalde medicijnen. Daarnaast zijn er degeneratieve aandoeningen (vervroegde slijtage van zenuwcellen) die leiden tot een cerebellaire ataxie die over de jaren langzaam verergert. Dit kan het gevolg zijn van een zeldzame erfelijke ziekte of een stofwisselingsziekte. In veel gevallen vinden we geen precieze oorzaak, ondanks veel onderzoek.

Polikliniek en expertisecentrum

Op de Polikliniek van het Radboudumc expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen komen veel patiënten met deze aandoeningen. We hebben veel ervaring met de diagnostiek, behandeling en begeleiding van deze patiënten. Binnen het centrum werken neurologen samen met relevante andere hulpverleners, zoals van Revalidatiegeneeskunde en Klinische genetica. Het centrum verricht ook wetenschappelijk onderzoek naar deze ziektes. Op het centrum vindt het spreekuur Ataxie plaats onder leiding van Dr. B.P.C. van de Warrenburg.


Contact

Polikliniek Parkinson & Bewegingsstoornissen
Bereikbaar van 8.00-17.00 uur

(024) 361 66 00
contactformulier

Onderzoek wat kunt u verwachten?

Het aanvullende onderzoek dat nodig is om een diagnose te stellen, hangt sterk af van welke ziektes we vermoeden. lees meer

Behandeling wat kunnen we doen?

De behandeling hangt af van het ziektebeeld. Bij een deel van de patiënten is een zogenaamde 'oorzakelijke behandeling' mogelijk, zoals het operatief verwijderen van een tumor in de kleine hersenen, of het aanvullen van een tekort aan vitamine B1. lees meer

Behandeling wat kunnen we doen?

De behandeling hangt af van het ziektebeeld. Bij een deel van de patiënten is een zogenaamde 'oorzakelijke behandeling' mogelijk, zoals het operatief verwijderen van een tumor in de kleine hersenen, of het aanvullen van een tekort aan vitamine B1.

Bij heel veel patiënten is geen oorzakelijke behandeling mogelijk, zeker niet als er sprake is van een degeneratieve of erfelijke ziekte. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen (symptomatisch).

Het effect van bepaalde medicijnen op coördinatiestoornissen is nog weinig onderzocht. Vaak proberen patiënten twee of drie medicijnen, maar het effect valt regelmatig tegen of de bijwerkingen wegen niet op tegen het effect.

Lichaamsbeweging

Lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining zijn belangrijk, in veel gevallen onder leiding van een fysiotherapeut. Uit eigen onderzoek is gebleken dat patiënten met ataxie vaak vallen, waardoor het belangrijk is aan valpreventie te werken. Soms schakelen we een ergotherapeut en logopedist in. Als een intensiever trainingsprogramma nodig is, waarbij al deze therapieën gecombineerd zijn, dan vindt dit plaats in een revalidatiecentrum. Ook kan de revalidatiearts meedenken over zaken als hulpmiddelen en aangepaste schoenen. Ons expertisecentrum heeft een multidisciplinair spreekuur Ataxie op de afdeling Revalidatie.

Samenwerking

Op indicatie betrekken we andere specialisten, zoals een oogarts bij dubbelzien of een uroloog bij plasproblemen. Bij een erfelijke ziekte verwijzen we patiënten door naar de afdeling Klinische genetica of naar de polikliniek Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen. Hier hebben de neuroloog en klinisch-geneticus een gezamenlijk spreekuur.

Behandeladvies op maat

Naast het stellen van juiste diagnose, geven we vanuit de polikliniek Ataxie  een behandeladvies op maat. Met dat advies kunt u zoveel mogelijk in uw eigen woonomgeving terecht voor verdere zorg en behandeling.


Ataxie bij kinderen

Bij ataxie werken de kleine hersenen niet goed. Daardoor krijgen kinderen problemen met bewegen, maar soms ook met praten, leren en omgaan met prikkels en emoties.

lees meer

Vijf vragen over ataxie

Op de Polikliniek van het Radboudumc expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen komen veel patiënten met de ataxie. Toch is er nog heel weinig over bekend. Hoe herkennen we de ziekte? En kan iedereen het krijgen? We stellen vijf vragen aan neuroloog Bart van de Warrenburg over ataxie. lees meer

Vijf vragen over ataxie

Op de Polikliniek van het Radboudumc expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen komen veel patiënten met de ataxie. Toch is er nog heel weinig over bekend. Hoe herkennen we de ziekte? En kan iedereen het krijgen? We stellen vijf vragen aan neuroloog Bart van de Warrenburg over ataxie.

Wat is ataxie?

"Ataxie is een neurologische aandoening die leidt tot een verstoring in de coördinatie van onze bewegingen en balans. De belangrijkste functie van de kleine hersenen is het zorgen voor een perfecte afstelling in de samenwerking tussen spieren, zodat een vloeiende beweging ontstaat.”

Kan iedereen het krijgen?

"Ataxie komt door een ziekte van de kleine hersenen, dat vele oorzaken kan hebben: een beroerte, tumor, of bijvoorbeeld MS, maar heel vaak zijn het zeldzame en soms erfelijke ziekten. Daarnaast vinden we in veel gevallen geen precieze oorzaak, ondanks veel onderzoek."

Waaraan is ataxie te herkennen?

"Wanneer de kleine hersenen zijn aangetast, gaat het vooral mis op het gebied van de bewegingen (motoriek). Het meest opvallend zijn de problemen met: lopen (zwalken), articuleren (’dubbele tong’spraak), verminderde handvaardigheid met soms ook trillen van de handen, slikken, dubbelzien of het zien van bewegende beelden."

Is ataxie te genezen?

"Bij sommige oorzaken van ataxie is er behandeling mogelijk of gaat het vanzelf over, maar heel vaak zijn het onbehandelbare en progressieve aandoeningen. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen. Ook zijn lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining belangrijk. Dit vindt vaak plaats onder leiding van een fysiotherapeut. Patiënten met ataxie vallen vaak, daardoor het belangrijk om aan valpreventie te werken. Ook wordt regelmatig een ergotherapeut en logopedist ingeschakeld."

Lopen er onderzoeken naar ataxie?

"In het Radboudumc doen we veel onderzoek naar allerlei aspecten van ataxie, ook in samenwerking met internationale partners. We zetten nu vol in op de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. Hopelijk volgt hier snel meer nieuws over!"


Afdeling Neurologie

De afdeling Neurologie houdt zich bezig met diagnose en behandeling van aandoeningen in de hersenen. lees meer

Radboudumc Expertise­centrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegings­stoornissen

De expertise van ons centrum bestaat met name uit de (kinder)neurologische kennis, de genetische diagnostiek en de revalidatiegeneeskundige behandeling.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet