EN
DE
‘Ook door de steun van het team durfden we het aan’
Nienke (4) is geboren met het Nager-syndroom. De zeldzame genetische aandoening veroorzaakt afwijkende groei. Hans vertelt hoe zijn dochter in het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis nieuwe duimen kreeg. ‘Een spannende keuze, want succes is niet gegarandeerd.’
lees meer‘Ook door de steun van het team durfden we het aan’
Februari 2023
Nienke (4) is geboren met het Nager-syndroom. De zeldzame genetische aandoening veroorzaakt afwijkende groei. Hans vertelt hoe zijn dochter in het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis nieuwe duimen kreeg. ‘Een spannende keuze, want succes is niet gegarandeerd.’
‘Tot ons grote geluk functioneren haar nieuwe duimen prima’
Eén van de vier kinderen van Hans en zijn vrouw is de vierjarige Nienke, geboren met het Nager-syndroom. Deze zeldzame genetische aandoening veroorzaakt afwijkende groei, vooral in het gezicht en aan armen en handen. Hans vertelt hoe zijn dochter in het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis nieuwe duimen kreeg.
‘Nienke is een vrolijk, optimistisch kind. Door de aandoening heeft ze verschillende lichamelijke problemen, bijvoorbeeld met slikken en praten. Ook zijn haar armen korter en is ze geboren zonder duimen. Maar ze laat zich niet ontmoedigen, piept niet snel en is heel leergierig. Door die eigenschappen durfden we als ouders ja te zeggen toen het voorstel kwam om van Nienkes wijsvingers duimen te maken. Een spannende keuze, want succes is niet gegarandeerd. Maar we zagen het belang voor Nienkes verdere ontwikkeling. Ook door de goede uitleg van de plastisch chirurg en de steun van het team van het kinderziekenhuis durfden we het aan. ‘
Eerst de linkerduim
‘In juni 2021 kreeg Nienke een duim aan haar linkerhand. Nienke schrok toen het gips eraf mocht: het zag er niet gelijk fris uit, natuurlijk. Voordat in mei 2022 de rechterduim aan de beurt was, nam een pedagogisch medewerker alle details met Nienke door, met een pop als voorbeeld. Dat voorkwam schrik.’
Spelen met Playmobil
‘Tot ons grote geluk functioneren de duimen prima. Nienke gaat inmiddels naar school. Omdat ze extra zorg nodig heeft, volgt ze speciaal onderwijs. Ze leert op hetzelfde niveau als kinderen die naar een gewone basisschool gaan. Ze is dol op knutselen, waarvoor je de fijne motoriek van je vingers nodig hebt. Bijvoorbeeld bij hele kleine onderdelen van Playmobil.
Pas als Nienke is uitgegroeid, weten we welke verdere hersteloperaties mogelijk zijn. Voor nu zijn we heel blij met het resultaat van de handoperaties.’
Physician assistant kinderrevalidatie Gera Peters ‘Het moet passen bij de ontwikkeling en groeipotentie’
‘Aan complexe chirurgie aan de vingers, handen en armen gaat veel onderzoek en voorbereiding vooraf. Zeker bij kinderen met aangeboren afwijkingen. Het moet passen bij de ontwikkelingsbehoefte en de groeipotentie van het kind. Het gaat niet alleen om het fysieke deel. Je wilt ook dat het brein de nieuwe duimen goed aanstuurt. Hiervoor zijn spieren en zenuwen verlegd. Gelukkig zitten er superspecialisten in Cohnijn, ons congenitale handenteam Nijmegen.’
lees meerPhysician assistant kinderrevalidatie Gera Peters ‘Het moet passen bij de ontwikkeling en groeipotentie’
‘Aan complexe chirurgie aan de vingers, handen en armen gaat veel onderzoek en voorbereiding vooraf. Zeker bij kinderen met aangeboren afwijkingen. Het moet passen bij de ontwikkelingsbehoefte en de groeipotentie van het kind. Een operatie moet ook voor de langere termijn meerwaarde hebben. Bij Nienke was duidelijk dat zij het mentaal en fysiek goed aankan en dat ze veel baat zou hebben bij de ingreep. Ze heeft onder meer problemen met praten. Dan zijn goed werkende armen en handen extra belangrijk. Bijvoorbeeld om te schrijven, te gebaren en zelfstandig dingen te pakken.
Er zijn wereldwijd maar weinig ziekenhuizen die dit type ingrepen kunnen doen. Het gaat niet alleen om het fysieke deel. Je wilt ook dat het brein de nieuwe duimen goed aanstuurt. Hiervoor zijn spieren en zenuwen verlegd. Gelukkig zitten er superspecialisten in Cohnijn, ons congenitale handenteam Nijmegen. Naast plastisch chirurgen bijvoorbeeld ook een gespecialiseerde ergotherapeut. Fijn dat het bij Nienke allemaal zo goed is gelukt.’
Physician assistant kinderrevalidatie Gera Peters, namens het congenitale handenteam (Cohnijn), Amalia kinderziekenhuis
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen
Voor mensen met een zeldzame ziekte kan het moeilijk zijn om gerichte hulp te krijgen bij de diagnose en behandeling van hun aandoening. Voor deze groep patiënten is het belangrijk dat er expertisecentra zijn waar professionals met de juiste expertise samenwerken om de best mogelijke zorg te bieden.
lees meer
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
lees meer