ga naar hoofdinhoud
Nieuws & Verhalen Verhalen
Moeder Annelore weet nu welke genmutatie zoon Renzo (11) heeft: ‘We zijn blij met de duidelijkheid’

Tips en ideeën? Deel ze met ons

Heeft u een tip, onderwerp of verhaal voor deze pagina? Neem dan contact met ons op. Wij ontvangen uw bericht, reactie of idee graag. Na uw bericht nemen wij per e-mail contact met u op. 

contact

Robin (16) wist twee jaar niet wat zijn eiwitverlies veroorzaakt: ‘Als ik een trap op loop, dan ben ik helemaal uitgeput’

Door eiwitverlies verloor Robin (16) vanaf zijn veertiende plotseling veel gewicht. De oorzaak van dit eiwitverlies bleef twee jaar lang een raadsel. Een speciale MRI-scan in het Radboudumc liet zien dat hij een lymfelekkage van zijn darmen heeft.

lees meer

Johan (79) had een aortaverwijding in zijn buik ‘Alle lof voor de persoonlijke benadering van de zorgverleners’

Voor de behandeling van de aortaverwijding in zijn buik, doorliep Johan (79) het zorgpad abdominaal aorta aneurysma (AAA). Dankzij het nieuwe zorgpad verloopt deze behandeling nu sneller, efficiënter en persoonsgerichter.

lees meer

Moeder Annelies over zoon Tom (36) met Prader-Willi syndroom: ‘Dit syndroom heb je met het hele gezin’

Tom (36) vecht tegen de ongeremde eetlust die bij het Prader-Willi syndroom (PWS) hoort. Moeder Annelies: ‘Vergelijk het met een drugsverslaving, inclusief de impact die dat heeft op anderen.’

lees meer

Alle verhalen

Nienke (4) heeft een afwijkende groei en kreeg nieuwe duimen ‘Ze knutselt graag, waar je fijne motoriek voor nodig hebt’

Nienke (4) is geboren met het Nager-syndroom. De zeldzame genetische aandoening veroorzaakt afwijkende groei. Hans vertelt hoe zijn dochter in het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis nieuwe duimen kreeg. ‘Een spannende keuze, want succes is niet gegarandeerd.’

Eleona heeft een dochter (8) met het ADNP syndroom: 'Ik had meteen een niet-pluisgevoel'

Dakota is nu 8 jaar. Vlak na haar vierde verjaardag bleek dat ze een genetische ontwikkelingsstoornis heeft, het ADNP Syndroom. ‘Het is zo fijn dat er in het Radboudumc een gespecialiseerd kinderarts is bij wie we altijd terecht kunnen’, zegt moeder Eleona.

Frans (68) bleek drager van erfelijke borst- en eierstokkanker: ‘Ik informeerde de hele familie’

Tien jaar geleden paste Frans (68) zijn werk aan om rustig richting pensioen te gaan. Maar eind 2022 was het opeens gedaan met die rust: een erfelijke vorm van kanker bleek in de familie te zitten. Hij informeerde de hele familie. 

Geert (60) heeft door een val een incomplete Dwarslaesie: ‘Bijzonder dat ik mocht meedenken bij verbeteren zorgpad’

‘Ik vond het bijzonder dat het Radboudumc mij vroeg mee te denken bij het verbeteren van het zorgpad van Radboudumc en Sint Maartenskliniek voor patiënten met wervelfracturen.’

Gerard (62) heeft niet-alcoholische leververvetting: 'Ik adviseer iedereen om gezonder te gaan leven'

Gerard heeft niet-alcoholische leververvetting. Het is een Westerse welvaartsziekte waar nog geen geneesmiddelen voor zijn. 'Ik adviseer iedereen om gezonder te gaan leven, want ik weet uit ervaring hoe het is om met een chronische ziekte in de medische molen te belanden.'

Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom: 'Goede zorg kan veel opleveren'

Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom. Hierdoor wordt ze geleidelijk aan doof en blind. Een genezing voor haar ziekte is er nog niet. Maar goede zorg en goed luisteren naar de patiënt kan wel veel opleveren.

Jennifer (37) zag aan haar borsten dat er iets niet klopte: ‘Ik wilde snel weten of ik borstkanker had’

‘Aan de vorm van mijn borst zag ik dat er iets niet klopte’, vertelt Jennifer (37). Op 17 januari dit jaar verwees haar huisarts haar naar het Radboudumc voor sneldiagnostiek bij (verdenking op) borstkanker. ‘Hoe minder tijd voor stress, hoe kleiner de kans dat ik in doemscenario’s ga denken.’

Joëll (31) heeft chronische darmontstekingen: ‘Fijne begeleiding bij mijn keuzes rond ziek zijn en werk’

Joëll (31) heeft chronische darmontstekingen. Ze onderging zeventien operaties, maar haar leventje ging gewoon door. Tot haar lichaam ‘ho stop’ riep en ze prioriteiten moest stellen.

Johan (79) had een aortaverwijding in zijn buik ‘Alle lof voor de persoonlijke benadering van de zorgverleners’

Voor de behandeling van de aortaverwijding in zijn buik, doorliep Johan (79) het zorgpad abdominaal aorta aneurysma (AAA). Dankzij het nieuwe zorgpad verloopt deze behandeling nu sneller, efficiënter en persoonsgerichter.

KNO-arts Niels van Heerbeek over zijn inzet in Tanzania: ‘De KNO-afdeling draait inmiddels op lokale collega’s’

Het Radboudumc werkt dit jaar al 25 jaar samen met het Kilimanjaro Christian Medical Center in Tanzania. Een groot regionaal ziekenhuis in Moshi, waar naast patiëntenzorg ook onderwijs en onderzoek plaatsvindt. Ook Niels van Heerbeek zet zich hiervoor al dertien jaar in. 

Maartje (48) over haar dubbele hand­transplantatie: ‘Ik kan weer eten, schrijven en veters strikken’

Zeven jaar geleden kreeg Maartje (48) een bacteriële infectie (bloedvergiftiging). Toen ze wakker werd uit een coma waren haar handen en voeten afgestorven. Twee jaar geleden onderging ze in het Radboudumc een dubbele handtransplantatie, voor Nederland een unieke ingreep.

Mischa (50) hoort beter dankzij cochleair implantaat ‘Een uur communiceren voelde voor mij als vier uren’

Toen een hoorapparaat niet meer toereikend was voor Mischa (50), kreeg ze in het Radboudumc een cochleair implantaat (CI). Door dit CI hoort ze weer beter, en is ze minder snel moe.

Moeder Annelore weet nu welke genmutatie zoon Renzo (11) heeft: ‘We zijn blij met de duidelijkheid’

Eind 2024 toonden Australische, Zwitserse en Nederlandse onderzoekers de gevolgen aan van een afwijking op het gen GTF3C3. De zeldzame aandoening trof onze patiënt Renzo. Zijn moeder Annelore vertelt: ‘Hij heeft de pech dat hij van beide ouders het zeldzame defect erfde.’

Moeder Loes over snel­diagnostiek bij ontwikkelings­stoornissen: 'Wij kunnen nu pas écht van Epke (3) genieten'

Het Amalia kinderziekenhuis is gestart met sneldiagnostiek om zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen bij kinderen op te sporen, uniek in Nederland.

Moeder Marieke over nefrotisch syndroom van zoon Joep (10): ‘Vaak wordt de aandoening aangezien voor een allergie’

Op zijn vijfde bleek dat Joep (nu 10) het nefrotisch syndroom heeft, daarbij lekken de nierfilters eiwitten. ‘Van het ene op het andere moment hoor je dat je kind een zeldzame aandoening heeft,’ vertelt zijn moeder Marieke.

Moeder Marieke over zoon Freek (10) met een bootschedel: 'Zijn schedel groeide in de lengte'

Marieke ontdekte bij haar pasgeboren zoon een hard richeltje op zijn hoofd, en zijn schedel groeide in de lengte. Het Radboudumc is gespecialiseerd in het behandelen van deze zeldzame aandoening: een bootschedel.

Monique (28) heeft de ziekte van Hirschsprung: ze helpt met boekjes en Momo-beertjes bij de voorlichting van kinderen

Monique (28) is geboren met de ziekte van Hirschsprung, een zeldzame aangeboren darmziekte. Ze ontwerpt voorlichtingsmateriaal voor kinderen met darm- en ontlastingsproblemen.

Monique heeft een dochter met een ernstige meervoudige beperking (EMB): ‘Hier wordt gekeken naar de totale situatie, dat stelt gerust’

Veerle (16) heeft een ernstige meervoudige beperking (EMB). Ze is zeer ernstig lichamelijk en verstandelijk beperkt. In het Radboudumc maakt een arts VG (arts verstandelijk gehandicapten) deel uit van het zorgteam. Haar moeder, Monique, vertelt wat dit betekent.

Nour (45) hoorde dat hij geen kinderen kon krijgen: ‘Moesten we onze droom loslaten?’

Of hij het moeilijk vindt om over onvruchtbaarheid te praten? Nee hoor. Het is gewoon wat het is en bovendien, er is altijd hoop.

Patricia (30) had kanker en heeft last van een "chemobrein": ‘Op een slechte dag is het geluid van de koelkast al te veel’

Op haar twintigste kreeg Patricia (30) lymfklierkanker. Nu ze is genezen wordt ze jaarlijks in de LATER-poli van het Radboudumc gescreend. ‘Elke jongere die kanker heeft gehad zou daarnaartoe moeten kunnen gaan.’

Profwielrenner Fabio Jakobsen (27) over zijn kaakreconstructie na heftige val: 'Nog even en ik kan weer vrijuit lachen'

Met afgrijzen zagen we 5 augustus 2020 op tv hoe wielrenner Fabio Jakobsen met ruim 80 kilometer per uur dwars door de dranghekken vloog. Gelukkig kan hij het navertellen. Zijn behandeling is bijna afgerond in het Radboudumc.

Rens (9) heeft taaislijmziekte ‘Door die nieuwe pil, moet ik minder hoesten’

Als pasgeboren baby kwam Rens maar niet aan. Hij onderging daarom enkele onderzoeken. Moeder Ellen: ‘13 dagen jong was hij toen de huisarts op kraambezoek kwam. Althans, dat dacht ik. Maar ze vertelde me dat Rens taaislijmzieke heeft.’

Robin (16) wist twee jaar niet wat zijn eiwitverlies veroorzaakt: ‘Als ik een trap op loop, dan ben ik helemaal uitgeput’

Door eiwitverlies verloor Robin (16) vanaf zijn veertiende plotseling veel gewicht. De oorzaak van dit eiwitverlies bleef twee jaar lang een raadsel. Een speciale MRI-scan in het Radboudumc liet zien dat hij een lymfelekkage van zijn darmen heeft.

Stefan (56) heeft geen pijn meer dankzij neuromodulatie ‘Ik durf het nog amper te geloven’

Pijnstilling hielp hem nauwelijks. Maar door neuromodulatie krijgen Stefans hersenen in plaats van pijnprikkels andere signalen. Zijn pijnklachten zijn nu grotendeels verdwenen.

Transvrouw Jill (38) over haar transitie: 'Ik ben zo blij met mijn nieuwe leven'

Jill (38) is een transvrouw. Eigenlijk voelde ze haar leven lang dat ze in het verkeerde lijf zat. Pas op haar dertigste durfde ze dat te delen met haar omgeving. Inmiddels is haar transitietraject in het Radboudumc achter de rug. ‘Als ik nu in de spiegel kijk, ben ik gewoon heel happy.’

Wim (83) geeft voorlichting aan lotgenoten met een tracheostoma: ‘Het geeft mij voldoening om andere patiënten te helpen’

In 1986 kreeg Wim (83) in het Radboudumc een tracheostoma. Hij had keelkanker en zijn strottenhoofd is verwijderd. Ruim 30 jaar heeft hij als vrijwilliger voorlichting gegeven aan patiënten die hetzelfde overkomt.

Zingen was voor parkinsonpatiënt Ernst Daniël Smid niet meer mogelijk: ‘Ik tel weer mee in de maatschappij’

Spreken werd voor operazanger Ernst Daniël Smid te vermoeiend. Zingen, laat staan optreden, werd onmogelijk. De hersenoperatie Deep Brain Stimulation (DBS) werd een keerpunt in zijn leven. ‘Ik kan weer op mijn lichaam rekenen.’

Moeder Annelore weet nu welke genmutatie zoon Renzo (11) heeft: ‘We zijn blij met de duidelijkheid’

Eind 2024 toonden Australische, Zwitserse en Nederlandse onderzoekers de gevolgen aan van een afwijking op het gen GTF3C3. De zeldzame aandoening trof onze patiënt Renzo. Zijn moeder Annelore vertelt: ‘Hij heeft de pech dat hij van beide ouders het zeldzame defect erfde.’

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet