EN
DE
‘We zijn blij met de duidelijkheid’
Eind 2024 toonden Australische, Zwitserse en Nederlandse onderzoekers de gevolgen aan van een afwijking op het gen GTF3C3. De zeldzame aandoening trof onze patiënt Renzo. Zijn moeder Annelore vertelt: ‘Hij heeft de pech dat hij van beide ouders het zeldzame defect erfde.’
lees meerAnnette Schenck leidde het onderzoek naar GTF3C3-defecten ‘We ontdekten het gen dat deze gezondheidsproblemen veroorzaakt’
'We manipuleerden het GTF3C3-gen in de fruitvliegen en toonden aan dat dit leerproblemen, epileptische aanvallen en motorische stoornissen veroorzaakt.'
lees meerAnnette Schenck leidde het onderzoek naar GTF3C3-defecten ‘We ontdekten het gen dat deze gezondheidsproblemen veroorzaakt’
‘Onderzoekslaboratoria werken vaak met muizen, maar wij zijn gespecialiseerd in fruitvlieg-onderzoeksmodellen. Die zijn sneller en goedkoper. We manipuleerden het GTF3C3-gen in de fruitvliegen en toonden aan dat dit leerproblemen, epileptische aanvallen en motorische stoornissen veroorzaakt. In combinatie met klinisch onderzoek elders, bevestigden we GTF3C3 als oorzaak van de gezondheidsproblemen van Renzo en nog een handvol lotgenoten, verspreid over de wereld.
De nieuwe kennis maakt dat artsen nu de juiste diagnose kunnen stellen en betere inschattingen van het ziekteverloop kunnen maken. Meer duidelijkheid dus. Van klinisch werkende collega’s hoor ik vaak dat ouders zich daardoor mentaal gesteund voelen. Ook wordt lotgenotencontact mogelijk.
Zodra we nog beter begrijpen wat er misgaat in de hersenen met GTF3C3-defecten, komen behandelmogelijkheden in zicht. Maar dat is nog een lange weg.’
Annete Schenck, hoogleraar Translational Genomics of Neurodevelopmental disorders.
