Kinder­spiercentrum

Aan het woord dr. Erasmus

De kennis en ervaring binnen het Amalia kinderziekenhuis is gebundeld in het Kinderspiercentrum. In het Kinderspiercentrum komen kinderen tot 18 jaar uit heel het land. Doordat de artsen in het Amalia kinderziekenhuis veel kinderen met verschillende spierziekten zien, zijn ze ervaren in het herkennen van de verschillende varianten.

Dr. Corrie Erasmus is kinderneuroloog in het Amalia kinderziekenhuis. Zij vertelt: Onze passie is de beste zorg voor kinderen met een spierziekte. Dit gaat van het stellen tot de juiste diagnose tot aan het begeleiden van kinderen in het dagelijks leven. Ook als we niet weten om welke spierziekte het gaat, laten we de kinderen niet ‘los’.

• Diagnose

  Vaak worden kinderen met spierproblemen door de huisarts doorverwezen naar een kinderarts in een ziekenhuis dicht in de buurt. Als de kinderarts denkt dat het een spierziekte kan zijn, kan uw kind worden doorverwezen naar ons Kinderspiercentrum. 

  Tijdens de eerste afspraak proberen we te ontdekken wat er met uw kind aan de hand is. Uw kind heeft dan een afspraak met de kinderneuroloog of kinderrevalidatiearts. Tijdens de afspraak stelt de arts een aantal vragen en doet een aantal testjes bij uw kind. ‘Op die manier maken we een inschatting van de specialismen die betrokken moeten worden bij vervolgonderzoek. We zorgen dat  de mensen met de juiste expertise betrokken zijn. Daarbij proberen we de vervolgonderzoeken met de verschillende specialismen zoveel mogelijk op 1 dag te organiseren’, zegt dr. Erasmus. 

  ‘We proberen ouders zo snel mogelijk duidelijkheid te geven in wat hun kind heeft. Het liefst geven we binnen 6 weken al enige richting van de diagnose. Vaak kunnen we dan nog niet meteen zeggen hoe de ziekte heet, maar wel kunnen we zorgen voor de juiste verwijzingen in de regio waar u woont. Daarna volgt vaak nog een spierbiopt en/of genetisch onderzoek. Jammer genoeg lukt het ons niet altijd om een genetische oorzaak van de spierziekte te vinden, maar ook dan komen kinderen nog regelmatig op controle in ons kinderziekenhuis, zodat we hen zo goed mogelijk kunnen begeleiden en hun ontwikkeling kunnen volgen.’

  In het Amalia kinderziekenhuis zorgen we dat er een vangnet is voor ouders en kinderen, en dat als ze vragen hebben, ze bij iemand terechtkunnen. De verpleegkundig specialist heeft daar ook een rol in. ‘We willen ouders niet laten zwemmen, maar ze laten wennen aan het idee dat hun kind een spierziekte heeft’, benadrukt dr. Erasmus. ‘Ondanks dat het vervelend is om te moeten vertellen dat een kind een spierziekte heeft, probeer ik ouders weer houvast te geven en structuur. Een beetje steun, zodat ze uiteindelijk hun leven weer op de rit krijgen. Ik hou niet van betuttelen en bemoeien, ik sta naast de ouders en wil mensen helpen keuzes te maken.’ 

• Herhaalbezoek

  Tijdens het jaarlijkse herhaalbezoek komen kinderen die bij ons onder behandeling zijn op controle. Er wordt gekeken hoe het met een kind gaat en of ergens hulp of ondersteuning bij nodig is. 

  ‘We hebben een groot team klaar staan met experts, een geolied team. We doen het echt samen en kijken wat het beste is voor het kind. Revalidatie kan helpen de symptomen te verminderen, en hulpmiddelen zoals een arm-ondersteuner of rolstoel, helpen in het dagelijks leven. Dat zien we dan ook als behandeling. Ook bewegen is een recept. Rust roest, zeg ik weleens, en het is bewezen.’ Daarnaast is er uitgebreid aandacht voor hoe het kind en de ouders zich voelen; draagkracht. Tijdens het herhaalbezoek wordt ook aandacht besteed aan de voortgang van wetenschappelijk onderzoek en wat de mogelijkheden zijn voor deelname aan toekomstige medicatietrials.

• Zorg van A tot Z

  Vanuit het Amalia kinderziekenhuis zorgen we ervoor dat een behandelaar dicht bij huis betrokken is, zoals een revalidatiecentrum of een fysiotherapeut uit de eerste lijn. ‘Een kind uit bijvoorbeeld Zuid-Holland, komt niet wekelijks naar het Amalia kinderziekenhuis. Hij of zij heeft regelmatig begeleiding van een fysiotherapeut nodig, dicht bij huis. Samen met die behandelaar bepalen we wat het kind nodig heeft. Op die manier hoeven kinderen die uit de andere kant van het land komen, niet telkens naar het Amalia kinderziekenhuis te reizen.’

  ‘Omdat we veel samenwerken met andere zorgverleners hebben we een netwerk gecreëerd met zorgverleners uit Zuid-oost Nederland, waarmee we echt partners zijn en waarmee we samenwerken voor het kind. Iedere professional heeft zo z’n taak. Dat voelt goed want iedereen kan elkaar makkelijker vinden. Stel dat de fysiotherapeut een vraag heeft, dan overleggen we gewoon telefonisch. We hebben korte lijnen.’

  Dr. Erasmus vindt dat alles goed geregeld moet zijn voor het kind. Zowel op school als thuis. ‘Een patiënt is voor mij een individu en ik wil het beste voor hem of haar. Niet alleen als ik ze hier in het ziekenhuis zie, maar ook thuis en op school. Het moet goed geregeld zijn van A tot Z. Het accent ligt bij ons dan ook op de begeleiding, dus revalidatie speelt daarin ook een belangrijke rol.’

  Als kinderen 18 jaar worden, gaan ze over naar het zorgteam voor volwassenen. Afhankelijk van de diagnose komt uw zoon of dochter onder behandeling bij de neuroloog of revalidatiearts van het volwassenenteam. ‘We begeleiden kinderen in de overgang naar het zorgteam voor volwassenen. Dit noemen we transitie. We willen dat alles goed geregeld is als ze 18 jaar worden. In een zorgpad hebben we opgenomen wat nodig is, zodat deze jongeren niet in het diepe vallen. Zo zorgen we ervoor dat iedere jongeren op zijn of haar 18e een eigen behandelaar heeft.’

• Onderzoek naar spierziekten

  Naast de zorg voor kinderen met een spierziekte, wordt vanuit het Amalia kinderziekenhuis ook wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de oorzaken en behandelingen bij spierziekten. Rondom de erfelijke spierziekte FSHD is gekeken hoe de ziekte zich ontwikkelt bij kinderen. ‘Bij zo’n onderzoek kijken we naar het natuurlijke beloop van de ziekte. Dat noemen we trial-prepared zijn. Nu we uitkomstmaten voor kinderen hebben, kunnen we bijvoorbeeld door het doen van een fysiotherapeutische-, of logopedische test zien of een behandeling of eventueel toekomstig medicijn zorgt voor verbeteringen in de uitslag van de test. Dat geeft hoop voor de toekomst.’

Ervaringsverhaal Yasmine, Isabel en Rachid

De zusjes Yasmine (16 jaar) en Isabel (13 jaar) zijn beiden drager van de erfelijke spierziekte FSHD. Hun vader, Rachid, is ook drager van deze spierziekte. Yasmine zit nu in haar examenjaar. Ze heeft vroeger fanatiek geturnd en zat zelfs in de regionale selectie. Op een gegeven moment vond ze dat niet meer leuk en is ze gestopt. Nu gaat ze twee keer per week met vriendinnen naar de sportschool. Haar zusje Isabel zit in de tweede klas van de middelbare school. Ze rijdt paard en galopperen is bij haar favoriet.

- Diagnose FSHD

In 2009 werd ontdekt dat de vader van Isabel en Yasmine FSHD heeft. Rachid: ‘Ik heb altijd klachten gehad en van kinds af aan dachten mijn ouders al dat ik iets had. Ze dachten dat dit kwam door een ernstig auto-ongeluk dat ik als kind heb gehad. In de loop der jaren heb ik verschillende onderzoeken ondergaan, maar die wezen niets uit. Uiteindelijk ben ik in 2009 getest en bleek ik FSHD te hebben. Omdat het een erfelijke ziekte is kregen wij ook de vraag of we onze kinderen wilden laten testen. Wij besloten destijds om dat nog niet te doen. Er was voor ons nog geen aanleiding. Omdat Yasmine fanatiek turnde hadden we geen vermoeden dat zij en Isabel ook drager zouden zijn van FSHD. Tot dat Yasmine, en later ook Isabel, moeite kregen met het bespelen van een muziekinstrument.’

Yasmine en Isabel zaten bij de harmonie. Normaal gesproken begin je dan eerst met het leren spelen van blokfluit en het leren lezen van noten. Daarna stap je over op klarinet. Het blokfluit spelen lukte beide dames nog wel. Yasmine kreeg echter moeite om klarinet te spelen. Ze kon haar lippen niet goed sluiten. Haar lipspanning was minder dan normaal. Dat is het moment geweest om Yasmine ook te laten testen. Bij haar zusje Isabel verliep het ongeveer op dezelfde manier. Na blokfluit, speelde ze voor korte tijd hoorn en saxofoon. Maar ze kreeg dezelfde klachten als haar zus. Door middel van een DNA-test bleek zij ook drager te zijn.

- Klachten

FSHD is een progressieve spierziekte waarbij spieren langzaam aangetast worden. Welke spieren in het lichaam dat zijn en hoe snel de ziekte zich ontwikkelt, verschilt per persoon. Bij Isabel staan haar lippen niet helemaal recht. Soms vragen mensen ernaar en dan legt ze uit dat ze een spierziekte heeft. Yasmine merkt dat ze soms iets sneller moe is. Ze vertelt: ‘Met gym op school moet je soms lang rennen. Dan ga ik meestal lopen, maar ik blijf wel doorgaan. Als ik iets moet pakken dat boven mijn hoofd ligt, dan heb ik moeite om mijn arm omhoog te houden. Ik heb er last van, maar het doet geen pijn. Ik ondersteun gewoon mijn ene arm met mijn andere arm’. Haar vader vult haar aan: ‘Ze heeft ook weleens een juffrouw gehad die haar minder goed verstond. Ik heb dat zelf ook vanaf kinderleeftijd. Ik praat een beetje binnensmonds en daar heeft Yasmine ook last van.’ 

Rachid merkt dat zijn klachten toenemen: ‘Mensen vragen mij weleens waar ik last van heb. Het is niet één plek, maar het zit door mijn hele lijf. Voornamelijk in mijn mobiliteit. Ik heb bijvoorbeeld minder kracht in mijn benen en schouders en dat wordt erger. Ook heb ik sinds een jaar pijnklachten en merk ik dat ik soms oververmoeid ben. Sommige dingen die ik normaal gewend was te kunnen doen, kan ik nu minder goed.’ 

- Jaarlijkse controle in het Amalia kinderziekenhuis

Isabel en Yasmine komen jaarlijks naar het Amalia kinderziekenhuis voor een controle bij het Expertisecentrum voor kinderen met een spierziekte. ‘We gaan al een paar jaar op controle. Dus we weten wat er gaat gebeuren. Ik vind het niet zo erg. De mensen zijn heel aardig en lief’, zegt Yasmine. Bij een controle zijn verschillende specialisten betrokken: de kinderneuroloog, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, verpleegkundig specialist en orthopeed. Yasmine: ‘Je wordt gewogen, ze kijken naar je rug en schouders en vragen waar je last van hebt. Ik had wat meer last van mijn rug, schouders en lippen. Bij mijn vorige controle kreeg ik de tip om naar een fysiotherapeut te gaan. Daar ga ik nu één keer in de twee weken heen voor mijn heupen en schouders’. 

- Omgaan met de ziekte

Het is moeilijk te voorspellen hoe de ziekte zich ontwikkelt. De zusjes weten wat ze wel en niet kunnen doen. Isabel zegt: ‘het is geen leuk idee om te weten dat er later nog dingen kunnen verzwakken in je lichaam.’ Isabel vindt het jammer dat ze geen instrument kan bespelen, maar benadrukt dat het paardrijden wel gewoon goed gaat. Haar zus bekijkt jaarlijks hoe de ziekte zich ontwikkelt. Ze vindt het bijvoorbeeld jammer dat ze niet kan duiken. Door de verminderde lipspanning kan ze een zuurstofmasker niet goed vasthouden. 

Als tip voor andere kinderen met FSHD zegt Yasmine: ‘Ik zou gewoon doen wat je nog wel kunt doen’. Zo heeft Isabel vanuit Make-a-wish parachute mogen springen in Rotterdam. Isabel: ‘Dat was echt heel erg cool. Als je springt voelt het echt als zo’n opluchting. Dat zou ik nog wel vaker willen doen.’ Yasmine had de wens om de cast van de Netflix-serie Riverdale te ontmoeten. Ook die wens is uitgekomen. Daarvoor zijn ze naar Canada gevlogen. Yasmine zou in toekomst graag nog meer willen reizen, naar Amerika bijvoorbeeld.

- Toekomst

Ginny, de moeder van Yasmine en Isabel merkt op dat het soms wel moeilijk is: ‘Yasmine moet een vervolgopleiding gaan kiezen. Ze wil graag richting de zorg, maar het is de vraag of ze dat straks lichamelijk aankan. Dat is waar je als ouder over piekert’. Rachid: ‘het liefst zou je zeggen dat ze moet doen wat ze leuk vindt, maar weten niet hoe de toekomst eruit gaat zien. Dat zijn lastige keuzes.’ Yasmine vertelt dat ze graag bij het Rode Kruis wil werken of bij de ambulancedienst. Maar daarvoor moet ze ook kunnen reanimeren. En dat dat gaat niet omdat ze minder spanning op het lippen heeft. Ook Isabel wil later iets in de zorg gaan doen, maar ze weet nog niet precies wat.

Het gezin staat positief in het leven. Rachid: ‘Je moet iedere keer weer accepteren dat je een stukje hebt ingeleverd. Dan heb je wel een positieve instelling nodig. Het is jammer dat je sommige dingen niet kunt, maar er zijn nog zoveel dingen die je wel kunt. We leven ons leven en we accepteren dat we drager zijn. Dat heeft wel moeite gekost, maar ondanks dat je door de ziekte beperkingen gaat krijgen, zijn vooral positief ingesteld. We proberen zoveel mogelijk uit het leven te halen, ondanks de zorgen die wij als ouders hebben. Dat is onze kracht, dat wij gewoon doorgaan ondanks alles. Ondanks tegenslag.’ We kijken ook hoopvol naar de nieuwe ontwikkelingen om een medicijn te vinden om de ziekte te bestrijden. Dat geeft ons toch een houvast voor de toekomst van onze dochters.
 

Kind-ambassadeur Nieke op bezoek bij haar sportheld

Je grote sportheld ontmoeten? Dat maak je niet vaak mee. Maar voor de 9-jarige Nieke is het vandaag zover. Ze gaat op bezoek bij paralympiër Maud de Reu. Net als Nieke een paardengek met een spierziekte.

. De ontmoeting

“Kijk, wat is-ie mooi hè?” Maud de Reu (23) wijst naar de wei. Daar staat hij. Webron. Het paard waarmee ze in 2021 indruk maakte tijdens de Paralympische Spelen Tokio. “Het leukste aan paardrijden is dat je het echt samen doet met je paard. Webron is mijn beste vriend.” “En Bikkel is mijn beste vriend”, zegt Nieke, die net als Maud één passie heeft: paarden.

Vandaag ontmoeten ze elkaar voor het eerst, bij Stal Herenbrink in Lierderholthuis. Na een eerste gezellige kennismaking vraagt Nieke aan Maud hoeveel medailles zij heeft. Maud antwoordt: “Drie bronzen. Die heb ik gewonnen op het Nederlands kampioenschap. En ik hoop dit jaar ook het WK te mogen rijden.” Mauds grootste droom? “Een medaille op de volgende Paralympische Spelen in 2024 in Parijs. En wat is jouw grote droom?” Daar hoeft Nieke niet lang over na te denken. “Een eigen paard.” Het liefst haar grote vriend Bikkel. “En later wil ik de baas van een manage worden.”

. Snel moe en krachtverlies

Dat je je dromen kunt waarmaken, dat bewijst Maud. Elke dag werkt ze hard aan haar topsportcarrière. “Soms baal ik van mijn spierziekte. Maar het heeft me ook veel gebracht en me gemaakt tot wie ik ben. Ik heb de kans gekregen om op hoog niveau te sporten”, zegt Maud, die SMA type 3 heeft. “Door mijn ziekte heb ik krachtverlies. Vooral in mijn armen en benen. Daardoor kan ik niet lang staan en lopen. Ook heb ik een minder goede balans. En mijn potje energie is snel op.” “Ik ben ook snel moe”, zegt Nieke, die de erfelijke spierziekte Congenitale Myopathie heeft. “Ik heb niet zo’n sterke nek en ik val best vaak.’’ 

Nieke kreeg de diagnose van haar ziekte op haar derde. Bij Maud was dat op haar achtste, na een onzekere periode met veel fysieke problemen. “Het is zo belangrijk dat kinderen snel een diagnose krijgen”, vindt Maud. “Als je weet wat er aan de hand is, kun je er beter mee omgaan. Ook kan er dan sneller worden begonnen met behandeling en medicatie. Dat is zo belangrijk, want verloren spierkracht komt niet meer terug. Dat is waar Spieren voor Spieren zich voor inzet: een snellere diagnose en behandeling bij kinderen met een spierziekte.”

Waaraan Nieke merkt dat ze een spierziekte heeft? ‘’Ik merk het met rennen en fietsen en zwemmen. Ik kan alles wel, maar niet zo hard en niet zo lang’’, zegt Nieke. ‘’Dan word ik supermoe en moet ik stoppen. En ik val vaker.’’ Ook haar stembanden en mondspieren zijn aangedaan. Daardoor heeft ze een zachte stem en is ze soms moeilijk te verstaan. Daarbij kan Nieke niet overeind komen als ze op haar rug ligt. Dat gebeurde ook een keer met paardrijden. Toen moest ze achterover gaan liggen, met haar hoofd op de billen van het paard. Het lukte daarbij niet om zelf weer rechtop te komen, dus moest Nieke even geholpen worden. 

Voor Nieke haar spierziekte is nog geen medicijn. Het gaat bij haar dus vooral om kwaliteit van leven en spierkracht onderhouden waar dat kan, onder andere door fysiotherapie. Ook Maud onderschrijft het belang van het onderhouden van spierkracht. ‘’Bewegen is zó belangrijk. Helemaal als je een spierziekte hebt. Door te bewegen kun je de achteruitgang van je spieren tegengaan. Maar het belangrijkste: sporten en bewegen is gewoon leuk! En het zorgt voor meer zelfvertrouwen.”

. Rondleiding

Dan is het weer tijd voor de paarden. “Wil je een rondleiding?”, vraagt Maud. Niekes stralende ogen zeggen genoeg. Ja dus! Ze bekijken de stallen, de veulens in de wei en de rijbanen waaronder de binnenbak. “Hier rijd ik als het slecht weer is”, legt Maud uit. “Heeft jouw manege ook een binnenbak?” “Nee”, antwoordt Nieke. “Wij rijden altijd buiten. Ook als het regent.” “Een echte bikkel!” Maud knikt goedkeurend. “Volgens mij zijn wij allebei doorzetters.’’ 

. Ambassadeur Spieren voor Spieren

Nieke en Maud zijn alletwee enthousiaste ambassadeurs van Spieren voor Spieren. Waarom Nieke dat is geworden? “Spieren voor Spieren heeft leuke activiteiten. En ik vind het goed dat ze kinderen blij maken.” Daar is Maud het helemaal mee eens. “Het spreekt me heel erg aan wat Spieren voor Spieren doet. Ook omdat ik zelf een spierziekte heb. Daarom heb ik de stichting een mailtje gestuurd dat ik graag iets zou willen betekenen voor kinderen me een spierziekte. Ik wil hun laten zien: je bent niet alleen! En ook met een spierziekte kun je veel bereiken. Ook jij kunt jouw dromen waarmaken, zoals ik heb gedaan. Met wat hulpmiddelen en de juiste mensen om je heen.’’ 

Kind-ambassadeur worden?

Nieke komt in ons Kinderspiercentrum en is kind-ambassadeur van Spieren voor Spieren. Lijkt jou dat ook leuk? Neem dan een kijkje op de website van Spieren voor Spieren.