Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Wat is FSHD?

FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en bovenarm (humerus).
De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Meestal begint de ziekte in de gezichtsspieren: de ogen sluiten zich niet goed en de spieren om de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht in schouders en bovenarmen af. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend.
De gevolgen van FSHD verschillen van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig, waardoor de patiënt op den duur een rolstoel nodig heeft.

Wat is de oorzaak van FSHD?

FSHD is bijna altijd erfelijk: de oorzaak van FSHD is in de meeste gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (genetische locatie: 4q35).
Uit onderzoek in 2010 bleek dat mensen met FSHD door de verkorting van het chromosoom een stabielere vorm van een bepaald eiwit hebben dat schadelijk is voor bepaalde spiercellen. Hierdoor worden hun spiercellen afgebroken.
Bij een klein percentage van de mensen met FSHD is niet chromosoom 4 maar een gendefect op chromosoom 18 verantwoordelijk voor de productie van het schadelijke DUX4. We spreken dan van FSHD 2.

Erfelijkheid bij FSHD

FSHD erft meestal dominant over. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% om de ziekte ook te hebben.
De ziekte kan ook ontstaan als de ouders de ziekte niet hebben. In dat geval is een verandering in het genetisch materiaal (een mutatie) de oorzaak van de ziekte. Deze persoon kan de ziekte vervolgens doorgeven aan het nageslacht.

Verschijnselen

Ongeveer twee derde van de mensen met FSHD heeft last van de ziekte doordat hun spierkracht afneemt en ze minder goed kunnen bewegen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd verschillen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.
Na de spieren in gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. De patiënt struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en patiënten krijgen moeite met traplopen. Ook krijgen zij steeds meer last van krachtverlies in de bovenarmen. Pijn- en vermoeidheidsklachten komen regelmatig voor.
Een deel van de mensen met FSHD heeft geen of weinig klachten. Een met FSHD bekende arts kan bij deze mensen na hun twintigste jaar wel bijna altijd lichte afwijkingen vaststellen.