Kinder­spiercentrum

Schouderspreekuur

Op het spreekuur komen kinderen met een spierziekte die schouderproblemen hebben, kinderen met zenuwletsel in de schouderregio en kinderen met (een verdenking op) neuralgische amyotrofie. Uw kind kan met verschillende vragen bij ons terecht:

• Wat is er aan de hand met mijn schouder(s)?
• Ik heb klachten van mijn schouder of nek-regio, wat kan ik hier het beste aan doen?
• De bewegingen in mijn schouderregio gaan anders, kan ik hier iets aan doen?
• Ik kan bepaalde activiteiten niet goed of alleen met klachten uitvoeren, hebben jullie tips?

Eerste afspraak

Bij het eerste bezoek aan het Schouderspreekuur wordt uw kind onderzocht door de kinderneuroloog, kinderrevalidatiearts, kinderfysiotherapeut en kinderergotherapeut. Ze onderzoeken de schouder en de mogelijke oorzaak. Ook bedenken ze een oplossing om de schouderklachten te verminderen.

Na het eerste bezoek geeft het team advies over het vervolg en een eventuele behandeling. Het kan zijn dat er extra onderzoek nodig is of dat de kinderfysiotherapeut of kinderergotherapeut start met een behandeling. Heeft uw kind al therapie? Dan overleggen we met de behandelaren van uw kind en bespreken we de adviezen.

Controle

Sommige kinderen komen na een periode terug voor een controle. Tijdens de controle kijken we hoe het gaat en of de behandeling effect heeft.

Ervaringsverhaal Yasmine, Isabel en Rachid

De zusjes Yasmine (16 jaar) en Isabel (13 jaar) zijn beiden drager van de erfelijke spierziekte FSHD. Hun vader, Rachid, is ook drager van deze spierziekte. Yasmine zit nu in haar examenjaar. Ze heeft vroeger fanatiek geturnd en zat zelfs in de regionale selectie. Op een gegeven moment vond ze dat niet meer leuk en is ze gestopt. Nu gaat ze twee keer per week met vriendinnen naar de sportschool. Haar zusje Isabel zit in de tweede klas van de middelbare school. Ze rijdt paard en galopperen is bij haar favoriet.

- Diagnose FSHD

In 2009 werd ontdekt dat de vader van Isabel en Yasmine FSHD heeft. Rachid: ‘Ik heb altijd klachten gehad en van kinds af aan dachten mijn ouders al dat ik iets had. Ze dachten dat dit kwam door een ernstig auto-ongeluk dat ik als kind heb gehad. In de loop der jaren heb ik verschillende onderzoeken ondergaan, maar die wezen niets uit. Uiteindelijk ben ik in 2009 getest en bleek ik FSHD te hebben. Omdat het een erfelijke ziekte is kregen wij ook de vraag of we onze kinderen wilden laten testen. Wij besloten destijds om dat nog niet te doen. Er was voor ons nog geen aanleiding. Omdat Yasmine fanatiek turnde hadden we geen vermoeden dat zij en Isabel ook drager zouden zijn van FSHD. Tot dat Yasmine, en later ook Isabel, moeite kregen met het bespelen van een muziekinstrument.’

Yasmine en Isabel zaten bij de harmonie. Normaal gesproken begin je dan eerst met het leren spelen van blokfluit en het leren lezen van noten. Daarna stap je over op klarinet. Het blokfluit spelen lukte beide dames nog wel. Yasmine kreeg echter moeite om klarinet te spelen. Ze kon haar lippen niet goed sluiten. Haar lipspanning was minder dan normaal. Dat is het moment geweest om Yasmine ook te laten testen. Bij haar zusje Isabel verliep het ongeveer op dezelfde manier. Na blokfluit, speelde ze voor korte tijd hoorn en saxofoon. Maar ze kreeg dezelfde klachten als haar zus. Door middel van een DNA-test bleek zij ook drager te zijn.

- Klachten

FSHD is een progressieve spierziekte waarbij spieren langzaam aangetast worden. Welke spieren in het lichaam dat zijn en hoe snel de ziekte zich ontwikkelt, verschilt per persoon. Bij Isabel staan haar lippen niet helemaal recht. Soms vragen mensen ernaar en dan legt ze uit dat ze een spierziekte heeft. Yasmine merkt dat ze soms iets sneller moe is. Ze vertelt: ‘Met gym op school moet je soms lang rennen. Dan ga ik meestal lopen, maar ik blijf wel doorgaan. Als ik iets moet pakken dat boven mijn hoofd ligt, dan heb ik moeite om mijn arm omhoog te houden. Ik heb er last van, maar het doet geen pijn. Ik ondersteun gewoon mijn ene arm met mijn andere arm’. Haar vader vult haar aan: ‘Ze heeft ook weleens een juffrouw gehad die haar minder goed verstond. Ik heb dat zelf ook vanaf kinderleeftijd. Ik praat een beetje binnensmonds en daar heeft Yasmine ook last van.’ 

Rachid merkt dat zijn klachten toenemen: ‘Mensen vragen mij weleens waar ik last van heb. Het is niet één plek, maar het zit door mijn hele lijf. Voornamelijk in mijn mobiliteit. Ik heb bijvoorbeeld minder kracht in mijn benen en schouders en dat wordt erger. Ook heb ik sinds een jaar pijnklachten en merk ik dat ik soms oververmoeid ben. Sommige dingen die ik normaal gewend was te kunnen doen, kan ik nu minder goed.’ 

- Jaarlijkse controle in het Amalia kinderziekenhuis

Isabel en Yasmine komen jaarlijks naar het Amalia kinderziekenhuis voor een controle bij het Expertisecentrum voor kinderen met een spierziekte. ‘We gaan al een paar jaar op controle. Dus we weten wat er gaat gebeuren. Ik vind het niet zo erg. De mensen zijn heel aardig en lief’, zegt Yasmine. Bij een controle zijn verschillende specialisten betrokken: de kinderneuroloog, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, verpleegkundig specialist en orthopeed. Yasmine: ‘Je wordt gewogen, ze kijken naar je rug en schouders en vragen waar je last van hebt. Ik had wat meer last van mijn rug, schouders en lippen. Bij mijn vorige controle kreeg ik de tip om naar een fysiotherapeut te gaan. Daar ga ik nu één keer in de twee weken heen voor mijn heupen en schouders’. 

- Omgaan met de ziekte

Het is moeilijk te voorspellen hoe de ziekte zich ontwikkelt. De zusjes weten wat ze wel en niet kunnen doen. Isabel zegt: ‘het is geen leuk idee om te weten dat er later nog dingen kunnen verzwakken in je lichaam.’ Isabel vindt het jammer dat ze geen instrument kan bespelen, maar benadrukt dat het paardrijden wel gewoon goed gaat. Haar zus bekijkt jaarlijks hoe de ziekte zich ontwikkelt. Ze vindt het bijvoorbeeld jammer dat ze niet kan duiken. Door de verminderde lipspanning kan ze een zuurstofmasker niet goed vasthouden. 

Als tip voor andere kinderen met FSHD zegt Yasmine: ‘Ik zou gewoon doen wat je nog wel kunt doen’. Zo heeft Isabel vanuit Make-a-wish parachute mogen springen in Rotterdam. Isabel: ‘Dat was echt heel erg cool. Als je springt voelt het echt als zo’n opluchting. Dat zou ik nog wel vaker willen doen.’ Yasmine had de wens om de cast van de Netflix-serie Riverdale te ontmoeten. Ook die wens is uitgekomen. Daarvoor zijn ze naar Canada gevlogen. Yasmine zou in toekomst graag nog meer willen reizen, naar Amerika bijvoorbeeld.

- Toekomst

Ginny, de moeder van Yasmine en Isabel merkt op dat het soms wel moeilijk is: ‘Yasmine moet een vervolgopleiding gaan kiezen. Ze wil graag richting de zorg, maar het is de vraag of ze dat straks lichamelijk aankan. Dat is waar je als ouder over piekert’. Rachid: ‘het liefst zou je zeggen dat ze moet doen wat ze leuk vindt, maar weten niet hoe de toekomst eruit gaat zien. Dat zijn lastige keuzes.’ Yasmine vertelt dat ze graag bij het Rode Kruis wil werken of bij de ambulancedienst. Maar daarvoor moet ze ook kunnen reanimeren. En dat dat gaat niet omdat ze minder spanning op het lippen heeft. Ook Isabel wil later iets in de zorg gaan doen, maar ze weet nog niet precies wat.

Het gezin staat positief in het leven. Rachid: ‘Je moet iedere keer weer accepteren dat je een stukje hebt ingeleverd. Dan heb je wel een positieve instelling nodig. Het is jammer dat je sommige dingen niet kunt, maar er zijn nog zoveel dingen die je wel kunt. We leven ons leven en we accepteren dat we drager zijn. Dat heeft wel moeite gekost, maar ondanks dat je door de ziekte beperkingen gaat krijgen, zijn vooral positief ingesteld. We proberen zoveel mogelijk uit het leven te halen, ondanks de zorgen die wij als ouders hebben. Dat is onze kracht, dat wij gewoon doorgaan ondanks alles. Ondanks tegenslag.’ We kijken ook hoopvol naar de nieuwe ontwikkelingen om een medicijn te vinden om de ziekte te bestrijden. Dat geeft ons toch een houvast voor de toekomst van onze dochters.
 

Kind-ambassadeur Nieke op bezoek bij haar sportheld

Je grote sportheld ontmoeten? Dat maak je niet vaak mee. Maar voor de 9-jarige Nieke is het vandaag zover. Ze gaat op bezoek bij paralympiër Maud de Reu. Net als Nieke een paardengek met een spierziekte.

. De ontmoeting

“Kijk, wat is-ie mooi hè?” Maud de Reu (23) wijst naar de wei. Daar staat hij. Webron. Het paard waarmee ze in 2021 indruk maakte tijdens de Paralympische Spelen Tokio. “Het leukste aan paardrijden is dat je het echt samen doet met je paard. Webron is mijn beste vriend.” “En Bikkel is mijn beste vriend”, zegt Nieke, die net als Maud één passie heeft: paarden.

Vandaag ontmoeten ze elkaar voor het eerst, bij Stal Herenbrink in Lierderholthuis. Na een eerste gezellige kennismaking vraagt Nieke aan Maud hoeveel medailles zij heeft. Maud antwoordt: “Drie bronzen. Die heb ik gewonnen op het Nederlands kampioenschap. En ik hoop dit jaar ook het WK te mogen rijden.” Mauds grootste droom? “Een medaille op de volgende Paralympische Spelen in 2024 in Parijs. En wat is jouw grote droom?” Daar hoeft Nieke niet lang over na te denken. “Een eigen paard.” Het liefst haar grote vriend Bikkel. “En later wil ik de baas van een manage worden.”

. Snel moe en krachtverlies

Dat je je dromen kunt waarmaken, dat bewijst Maud. Elke dag werkt ze hard aan haar topsportcarrière. “Soms baal ik van mijn spierziekte. Maar het heeft me ook veel gebracht en me gemaakt tot wie ik ben. Ik heb de kans gekregen om op hoog niveau te sporten”, zegt Maud, die SMA type 3 heeft. “Door mijn ziekte heb ik krachtverlies. Vooral in mijn armen en benen. Daardoor kan ik niet lang staan en lopen. Ook heb ik een minder goede balans. En mijn potje energie is snel op.” “Ik ben ook snel moe”, zegt Nieke, die de erfelijke spierziekte Congenitale Myopathie heeft. “Ik heb niet zo’n sterke nek en ik val best vaak.’’ 

Nieke kreeg de diagnose van haar ziekte op haar derde. Bij Maud was dat op haar achtste, na een onzekere periode met veel fysieke problemen. “Het is zo belangrijk dat kinderen snel een diagnose krijgen”, vindt Maud. “Als je weet wat er aan de hand is, kun je er beter mee omgaan. Ook kan er dan sneller worden begonnen met behandeling en medicatie. Dat is zo belangrijk, want verloren spierkracht komt niet meer terug. Dat is waar Spieren voor Spieren zich voor inzet: een snellere diagnose en behandeling bij kinderen met een spierziekte.”

Waaraan Nieke merkt dat ze een spierziekte heeft? ‘’Ik merk het met rennen en fietsen en zwemmen. Ik kan alles wel, maar niet zo hard en niet zo lang’’, zegt Nieke. ‘’Dan word ik supermoe en moet ik stoppen. En ik val vaker.’’ Ook haar stembanden en mondspieren zijn aangedaan. Daardoor heeft ze een zachte stem en is ze soms moeilijk te verstaan. Daarbij kan Nieke niet overeind komen als ze op haar rug ligt. Dat gebeurde ook een keer met paardrijden. Toen moest ze achterover gaan liggen, met haar hoofd op de billen van het paard. Het lukte daarbij niet om zelf weer rechtop te komen, dus moest Nieke even geholpen worden. 

Voor Nieke haar spierziekte is nog geen medicijn. Het gaat bij haar dus vooral om kwaliteit van leven en spierkracht onderhouden waar dat kan, onder andere door fysiotherapie. Ook Maud onderschrijft het belang van het onderhouden van spierkracht. ‘’Bewegen is zó belangrijk. Helemaal als je een spierziekte hebt. Door te bewegen kun je de achteruitgang van je spieren tegengaan. Maar het belangrijkste: sporten en bewegen is gewoon leuk! En het zorgt voor meer zelfvertrouwen.”

. Rondleiding

Dan is het weer tijd voor de paarden. “Wil je een rondleiding?”, vraagt Maud. Niekes stralende ogen zeggen genoeg. Ja dus! Ze bekijken de stallen, de veulens in de wei en de rijbanen waaronder de binnenbak. “Hier rijd ik als het slecht weer is”, legt Maud uit. “Heeft jouw manege ook een binnenbak?” “Nee”, antwoordt Nieke. “Wij rijden altijd buiten. Ook als het regent.” “Een echte bikkel!” Maud knikt goedkeurend. “Volgens mij zijn wij allebei doorzetters.’’ 

. Ambassadeur Spieren voor Spieren

Nieke en Maud zijn alletwee enthousiaste ambassadeurs van Spieren voor Spieren. Waarom Nieke dat is geworden? “Spieren voor Spieren heeft leuke activiteiten. En ik vind het goed dat ze kinderen blij maken.” Daar is Maud het helemaal mee eens. “Het spreekt me heel erg aan wat Spieren voor Spieren doet. Ook omdat ik zelf een spierziekte heb. Daarom heb ik de stichting een mailtje gestuurd dat ik graag iets zou willen betekenen voor kinderen me een spierziekte. Ik wil hun laten zien: je bent niet alleen! En ook met een spierziekte kun je veel bereiken. Ook jij kunt jouw dromen waarmaken, zoals ik heb gedaan. Met wat hulpmiddelen en de juiste mensen om je heen.’’ 

Kind-ambassadeur worden?

Nieke komt in ons Kinderspiercentrum en is kind-ambassadeur van Spieren voor Spieren. Lijkt jou dat ook leuk? Neem dan een kijkje op de website van Spieren voor Spieren.