Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan-syndroom en Aanverwante Aandoeningen

Met wie kunt u te maken krijgen?

• (Kinder)cardioloog

  De (kinder)cardioloog verricht gericht onderzoek zoals ECG, echo, fietsergometrie, CT/MR en bepaalt of er cardiovasculaire kenmerken zijn die passen bij Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. De (kinder)cardioloog schrijft medicatie voor als dat nodig is.

  De cardioloog bepaalt in samenspraak met de cardiothoracaal chirurg of u geopereerd kunt worden. Bijvoorbeeld  bij ernstige aortadilatatie, toename van de aortadilatatie (volgens criteria beschreven in guideline), ernstige klepinsufficiëntie of bij kinderwens en ruime aortadiameter.
   

• Oogheelkunde

  Bij patiënten met (verdenking) Marfan worden ter ondersteuning van de diagnose de volgende onderzoeken uitgevoerd: bepaling van visus met refractie, keratometrie, beoordelen of sprake is van lensluxatie.

  Kinderen worden jaarlijks gezien door de orthoptist voor controle op ontwikkeling amblyopie en eventuele behandeling en voor controle van veranderingen in refractie en de positie van de lens.
   

• Klinische Genetica

  De klinisch geneticus focust op de (familie)anamnese en maakt een stamboom, waarbij speciaal gelet wordt op familieleden met bindweefsel-gerelateerde problematiek, hartziekten en/of familieleden die plots zijn overleden.

  Hij of zij beoordeelt of het hartprobleem genetisch bepaald is (chromosomale-, syndromale-  of andere monogenetische aandoening). Ook verricht de klinisch geneticus lichamelijk onderzoek. Vervolgens krijgt u voorlichting over de mogelijke consequenties van erfelijkheidsonderzoek voor u en uw familie en worden opties ten aanzien van een kinderwens besproken (zoals PGD).

  De geneticus zet op indicatie DNA onderzoek in; dit kan gericht sequencing van het FBN1 gen zijn, TAAD panel, array, WES (whole exoom sequencing) of WGS (whole genoom sequencing).
  Eventueel kan bij de gesprekken een medisch maatschappelijk werker betrokken worden.

• Cardiothoracaal chirurg

  De cardiothoracaal chirurg bepaalt in samenspraak met de cardioloog of u geopereerd kunt worden.
  Bijvoorbeeld bij ernstige aortadilatatie, toename van de aortadilatatie (volgens criteria beschreven in guideline), ernstige klepinsufficiëntie, bij kinderwens en ruime aortadiameter en ook bij pectus-afwijkingen.

  De chirurg voert de operatie uit; de nazorg is in handen van zowel de (verwijzend) cardioloog als de cardiothoracaal chirurg.

• Vaatchirurg

  De vaatchirurg is betrokken bij behandeling van perifere aortadilataties en dissecties.

  De chirurg voert de operatie uit en de nazorg is in handen van zowel de (verwijzend) cardioloog als de vaatchirurg.

• Cardiothoracale Radiologie

  De radioloog beoordeelt met behulp van verschillende technieken de aorta.

• Orthopedie

  De orthopeed begeleidt en behandelt patiënten met scoliose, voetafwijkingen (pes plani) of andere gewrichtsklachten.

• Longarts

  De longarts is betrokken als u astmatische klachten, een beperkte longfunctie, COPD, onbegrepen kortademigheid of bullae/pneumothorax heeft. Als het nodig is, wordt de longarts betrokken bij de pre-operatieve screening.

• Kindergeneeskunde

  De kinderarts ziet kinderen met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen om de groei van uw kind en eventuele gewrichtsproblemen of andere bijkomende problemen te beoordelen.

• Gynaecologie

  De gynaecoloog begeleidt vrouwelijke patiënten met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen voor, tijdens en na de zwangerschap en bevalling.

• Neurologie

  De neuroloog beoordeelt patiënten met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen bij myopathische klachten.

• Verpleegkundig specialist

  De verpleegkundig specialist neemt medische en maatschappelijke aspecten van de aandoening door met patiënten.

   

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (285014)
• Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos (286)
• Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders (458718)
• Syndroom van Marfan (558)
• Syndroom van Loeys-Dietz (60030)
• Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (91387)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Polikliniek voor volwassenen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen

Nieuwe patiënten

Patiënten bij wie de vraag is of er sprake is van Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Bijvoorbeeld op grond van habitus, skeletkenmerken, oogproblemen, aortadilatatie, aortadissectie of uw familieverhaal.

U wordt op één dag door oogarts, cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant gezien om een diagnose te stellen.

Controle patiënten

Voor controle wordt u gezien door de cardioloog en op indicatie ook de oogarts. Dit is afhankelijk van uw diagnose, klachten en voorgeschiedenis.

U wordt op de polikliniek gecontroleerd waarbij lichamelijk onderzoek en een echocardiogram en/of een MR/CT scan van de aorta wordt gemaakt. Op indicatie wordt vaker beeldvorming en controle gedaan. Afhankelijk van de klachten en bevindingen bij de echo kan aanvullend cardiologisch onderzoek worden aangevraagd om de aorta goed in kaart te brengen (CT/MR).

Patiënten bezoeken deze poli eens per jaar of eens per twee jaar. Vaker als er sprake is van progressieve aortadilatatie of zwangerschap. Minder vaak als sprake is van shared care (zorg die deels in het Radboudumc en deels in een ziekenhuis bij u in de buurt plaatsvindt) of jarenlange stabiele aortadiameters.

Polikliniek voor kinderen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten tot 18 jaar met (verdenking op) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Uw kind wordt op één dag door de oogarts, cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant gezien om een diagnose te stellen. Op indicatie is er ook een maatschappelijk werkster en/of een verpleegkundig specialist aanwezig. Zo nodig vragen we een andere specialist zoals een orthopeed om aan te sluiten.

Aneurysma­spreekuur/ complexe bindweefsel­aandoeningen

Dit spreekuur is bedoeld voor patiënten die worden verwezen voor (presymptomatisch) genetisch onderzoek met verdenking op Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen. Het spreekuur is ook bedoeld voor patiënten die niet door de cardioloog gezien hoeven te worden, als u komt voor een second opinion of als u vragen heeft over uw kinderwens in combinatie met uw aorta-aandoening.

U wordt gezien door een klinisch geneticus of physician assistant. Op indicatie sluit er ook een medisch maatschappelijk werker aan, bijvoorbeeld bij presymptomatisch onderzoek bij kinderen.

Aortapoli Cardiothoracale chirurgie

Voor de operaties aan de thoracale aorta bij volwassen patiënten hebben wij nauwe contacten met onze cardio-thoracale chirurgen. Onze chirurgen hebben veel ervaring met patiënten met erfelijke en niet-erfelijke aorta-aandoeningen.

Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen die geopereerd kunnen worden. Zowel voor als na de operatie kunt u hier controles krijgen, waarbij we ook een CT-scan maken.

U wordt gezien door de cardiothoracaal chirurg, in eerste instantie voor een oriënterend gesprek over de ingreep. Voor de operatie volgt nog een bezoek aan de pre-operatieve polikliniek waarbij u een afspraak heeft met de cardiothoracaal chirurg en de anesthesioloog.