Loeys-Dietz syndroom LDS

Wat is het Loeys-Dietz syndroom (LDS)?

Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel komt voor op vele plaatsen in het lichaam. Eén van de belangrijkste functies is het zorgen voor de stevigheid van de weefsels. Bij personen met LDS is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven in meerdere organen in het lichaam, vooral in de grote bloedvaten, het skelet en de huid. De ernst van de klachten is per persoon verschillend. 

Vaatproblemen

Eén van de belangrijkste verschijnselen bij LDS is een afwijking van de grote bloedvaten. Het grootste bloedvat in ons lichaam is de aorta. Normaal gesproken is de aorta elastisch, zodat die meegeeft met de wisselende bloeddruk die ontstaat wanneer vanuit het hart het bloed in de aorta wordt gepompt. Door het slecht functionerende bindweefsel kan de aorta wijder worden (dilateren of aneurysma vorming) en daardoor kwetsbaar worden. Als de aorta te wijd wordt, kan hij scheuren (dissectie of ruptuur). 
Daarnaast kunnen bij LDS ook verwijdingen van andere slagaders optreden. Vaak zien we een kronkelend beeld van de slagaders; dit heeft meestal geen medische gevolgen. Ook de hartkleppen kunnen minder goed functioneren en er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de hartboezems (atrium septum defect) of een afwijking aan een hartklep (bicuspide aortaklep). 

Skelet 

Door te veel lengtegroei zijn personen met LDS vaak lang, met relatief lange armen en benen. De vingers kunnen lang en smal zijn. Ook de ribben kunnen te hard groeien waardoor er een kippenborst of trechterborst ontstaat. Een verkromming van de wervelkolom (kyphose/scoliose) komt ook vaak voor. Mensen met LDS kunnen instabiele halswervels hebben. Vaak zijn gewrichten te beweeglijk (hypermobiliteit), maar er kunnen ook juist bewegingsbeperkingen van de gewrichten zijn. Artrose, vervroegde slijtage van de gewrichten, past ook bij LDS. Platvoeten komen vaak voor. Een klein deel van de personen met LDS heeft een klompvoet. 

Gelaatskenmerken 

Typische gelaatskenmerken die kunnen voorkomen zijn een lang en smal gezicht, wijd uiteen staande ogen (hypertelorisme), bijzondere schedelvorm met vroegtijdige sluiting van de schedelnaden (craniosynostosis) en een gespleten verhemelte of huig (de zogenaamde bifide uvula). Verder kan een hoog en smal gehemelte met korte kin voorkomen. 

Overige kenmerken 

Andere kenmerken die voor kunnen komen bij LDS zijn: 

• een dunne huid 
• striae (strepen op de huid) 
• het snel krijgen van blauwe plekken
• littekens die moeilijk genezen
• liesbreuken 
• slaapapneu 
• longklachten (o.a. klaplong) 
• bijziendheid 
• netvliesloslating 
• staar
• maagdarm-klachten
• allergische aandoeningen zoals asthma, eczeem en allergische rhinitis (neusklachten)