Over ons expertisecentrum
Radboudumc en Maastricht UMC+ vormen samen het expertisecentrum. Met een multidisciplinair team bieden wij hooggespecialiseerde zorg en begeleiding aan volwassenen en kinderen met aorta-aandoeningen. lees meerOver ons expertisecentrum
Radboudumc en Maastricht UMC+ vormen samen het expertisecentrum. Met een multidisciplinair team bieden wij hooggespecialiseerde zorg en begeleiding aan volwassenen en kinderen met aorta-aandoeningen. Het Radboudumc is al jarenlang een (inter)nationaal erkend expertisecentrum voor bijvoorbeeld Marfan syndroom en Loeys Dietz syndroom. Binnen het Radboudumc-Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen verlenen wij zorg aan patiënten met:
- Marfan syndroom
- Loeys Dietz syndroom
- Familiaire aorta aandoeningen (FTAAD)
- Vasculair type Ehlers Danlos syndroom
- Biscuspide aortaklep (BAV)
- Spontane coronair arterie dissectie (SCAD)
- Overige bindweefselaandoeningen
Contact Expertisecentrum Marfan en aanverwante aorta-aandoeningen
Caitlin van Uden
secretaresse
contactformulier
Met wie kunt u te maken krijgen?
Binnen ons expertisecentrum kunt u te maken krijgen met verschillende zorgverleners. Wij stellen hen aan u voor. lees meerMet wie kunt u te maken krijgen?
-
De (kinder)cardioloog verricht gericht onderzoek zoals ECG, echo, fietsergometrie, CT/MR en bepaalt of er cardiovasculaire kenmerken zijn die passen bij Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. De (kinder)cardioloog schrijft medicatie voor als dat nodig is.
De cardioloog bepaalt in samenspraak met de cardiothoracaal chirurg of u geopereerd kunt worden. Bijvoorbeeld bij ernstige aortadilatatie, toename van de aortadilatatie (volgens criteria beschreven in guideline), ernstige klepinsufficiëntie of bij kinderwens en ruime aortadiameter.
-
Bij patiënten met (verdenking) Marfan worden ter ondersteuning van de diagnose de volgende onderzoeken uitgevoerd: bepaling van visus met refractie, keratometrie, beoordelen of sprake is van lensluxatie.
Kinderen worden jaarlijks gezien door de orthoptist voor controle op ontwikkeling amblyopie en eventuele behandeling en voor controle van veranderingen in refractie en de positie van de lens.
-
De klinisch geneticus focust op de (familie)anamnese en maakt een stamboom, waarbij speciaal gelet wordt op familieleden met bindweefsel-gerelateerde problematiek, hartziekten en/of familieleden die plots zijn overleden.
Hij of zij beoordeelt of het hartprobleem genetisch bepaald is (chromosomale-, syndromale- of andere monogenetische aandoening). Ook verricht de klinisch geneticus lichamelijk onderzoek. Vervolgens krijgt u voorlichting over de mogelijke consequenties van erfelijkheidsonderzoek voor u en uw familie en worden opties ten aanzien van een kinderwens besproken (zoals PGD).
De geneticus zet op indicatie DNA onderzoek in; dit kan gericht sequencing van het FBN1 gen zijn, TAAD panel, array, WES (whole exoom sequencing) of WGS (whole genoom sequencing).
Eventueel kan bij de gesprekken een medisch maatschappelijk werker betrokken worden. -
De cardiothoracaal chirurg bepaalt in samenspraak met de cardioloog of u geopereerd kunt worden.
Bijvoorbeeld bij ernstige aortadilatatie, toename van de aortadilatatie (volgens criteria beschreven in guideline), ernstige klepinsufficiëntie, bij kinderwens en ruime aortadiameter en ook bij pectus-afwijkingen.De chirurg voert de operatie uit; de nazorg is in handen van zowel de (verwijzend) cardioloog als de cardiothoracaal chirurg.
-
De vaatchirurg is betrokken bij behandeling van perifere aortadilataties en dissecties.
De chirurg voert de operatie uit en de nazorg is in handen van zowel de (verwijzend) cardioloog als de vaatchirurg.
-
De radioloog beoordeelt met behulp van verschillende technieken de aorta.
-
De orthopeed begeleidt en behandelt patiënten met scoliose, voetafwijkingen (pes plani) of andere gewrichtsklachten.
-
De longarts is betrokken als u astmatische klachten, een beperkte longfunctie, COPD, onbegrepen kortademigheid of bullae/pneumothorax heeft. Als het nodig is, wordt de longarts betrokken bij de pre-operatieve screening.
-
De kinderarts ziet kinderen met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen om de groei van uw kind en eventuele gewrichtsproblemen of andere bijkomende problemen te beoordelen.
-
De gynaecoloog begeleidt vrouwelijke patiënten met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen voor, tijdens en na de zwangerschap en bevalling.
-
De neuroloog beoordeelt patiënten met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen bij myopathische klachten.
-
De verpleegkundig specialist neemt medische en maatschappelijke aspecten van de aandoening door met patiënten.
Europees referentienetwerk
Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen.
Verwijzersinformatie
Hier leest u hoe u als zorgverlener uw patiënt kunt verwijzen naar ons expertisecentrum. lees meerVerwijzersinformatie
Huisartsen in de regio Nijmegen kunnen patiënten rechtstreeks verwijzen via Zorgdomein.
Buiten de regio kunnen patiënten schriftelijk of per fax worden verwezen.
- Klinische Genetica (voor planning Marfan polikliniek) - (024) 361 39 46
- Cardiologie - (024) 361 93 50
- Cardiothoracale chirurgie - (024) 361 45 90
Voor spoedverwijzingen waarbij het nodig is dat patiënt met spoed wordt gezien overlegt u telefonisch via het overlegnummer huisartsen met de dienstdoende specialist.
Adviesaanvraag voor medisch specialisten
De hoofdbehandelaar van de patiënt kan een adviesaanvraag indienen bij het expertisecentrum.
naar formulierOmgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
lees meerAandoeningen en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum.
bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
- Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (285014)
- Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos (286)
- Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders (458718)
- Syndroom van Marfan (558)
- Syndroom van Loeys-Dietz (60030)
- Familiale dissectie en aneurysma van thoracale aorta (91387)
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Verwijding lichaamsslagader
Soms is de diameter van de aorta lokaal meer dan twee keer zo groot als normaal. We spreken dan van een verwijde lichaamsslagader (aorta aneurysma). lees meerOnze poliklinieken
Polikliniek voor volwassenen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met (verdenking op) Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen. lees meerPolikliniek voor volwassenen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
Nieuwe patiënten
Patiënten bij wie de vraag is of er sprake is van Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Bijvoorbeeld op grond van habitus, skeletkenmerken, oogproblemen, aortadilatatie, aortadissectie of uw familieverhaal.
U wordt op één dag door oogarts, cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant gezien om een diagnose te stellen.
Controle patiënten
Voor controle wordt u gezien door de cardioloog en op indicatie ook de oogarts. Dit is afhankelijk van uw diagnose, klachten en voorgeschiedenis.
U wordt op de polikliniek gecontroleerd waarbij lichamelijk onderzoek en een echocardiogram en/of een MR/CT scan van de aorta wordt gemaakt. Op indicatie wordt vaker beeldvorming en controle gedaan. Afhankelijk van de klachten en bevindingen bij de echo kan aanvullend cardiologisch onderzoek worden aangevraagd om de aorta goed in kaart te brengen (CT/MR).
Patiënten bezoeken deze poli eens per jaar of eens per twee jaar. Vaker als er sprake is van progressieve aortadilatatie of zwangerschap. Minder vaak als sprake is van shared care (zorg die deels in het Radboudumc en deels in een ziekenhuis bij u in de buurt plaatsvindt) of jarenlange stabiele aortadiameters.
Aortapolikliniek Cardiologie
Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met (verdenking op) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. U wordt gezien door de cardioloog voor het stellen van een diagnose en later voor controle.Polikliniek voor kinderen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten tot 18 jaar met (verdenking op) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. lees meerPolikliniek voor kinderen met (verdenking) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten tot 18 jaar met (verdenking op) Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Uw kind wordt op één dag door de oogarts, cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant gezien om een diagnose te stellen. Op indicatie is er ook een maatschappelijk werkster en/of een verpleegkundig specialist aanwezig. Zo nodig vragen we een andere specialist zoals een orthopeed om aan te sluiten.
Adolescentenspreekuur voor Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen transitiepoli
De transitiepoli is bedoeld voor patiënten van 14 tot 18 jaar met Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Op één dag wordt uw kind door de cardioloog en klinisch geneticus of physician assistant, en zo nodig door de oogarts gezien. De verpleegkundig specialist bespreekt de transitie naar volwassenzorg met u en uw kind.Aneurysmaspreekuur/ complexe bindweefselaandoeningen
Dit spreekuur is bedoeld voor patiënten die worden verwezen voor (presymptomatisch) genetisch onderzoek met verdenking op Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen. lees meerAortapoli Cardiothoracale chirurgie
Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen die geopereerd kunnen worden.
lees meerAortapoli Cardiothoracale chirurgie
Voor de operaties aan de thoracale aorta bij volwassen patiënten hebben wij nauwe contacten met onze cardio-thoracale chirurgen. Onze chirurgen hebben veel ervaring met patiënten met erfelijke en niet-erfelijke aorta-aandoeningen.
Deze polikliniek is bedoeld voor patiënten met Marfan syndroom of aanverwante aandoeningen die geopereerd kunnen worden. Zowel voor als na de operatie kunt u hier controles krijgen, waarbij we ook een CT-scan maken.
U wordt gezien door de cardiothoracaal chirurg, in eerste instantie voor een oriënterend gesprek over de ingreep. Voor de operatie volgt nog een bezoek aan de pre-operatieve polikliniek waarbij u een afspraak heeft met de cardiothoracaal chirurg en de anesthesioloog.