Welke genen worden onderzocht?

Afdelingen Genetica Erfelijkheidsadvisering Erfelijke kanker Erfelijke borstkanker en eierstokkanker Erfelijkheidsonderzoek en de DNA-test

Voorlezen

Erfelijkheidsonderzoek begint met het maken van een stamboom met uw persoonlijke medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Soms wordt dit aangevuld met een DNA-test in bloed. Met deze gegevens wordt bepaald of het risico op borstkanker en eierstokkanker verhoogd is bij u en in uw familie.

Hoe vaak komt erfelijke borstkanker voor?

Borstkanker komt veel voor. In Nederland krijgt ongeveer één op de acht vrouwen (12%) borstkanker. Meestal is borstkanker niet erfelijk. Lees meer

Voorlezen

Hoe vaak komt erfelijke borstkanker voor?

Ongeveer 5% van de vrouwen met borstkanker heeft een erfelijke vorm van borstkanker, bijvoorbeeld door een mutatie in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen. Er is dan sprake van een sterk verhoogd familierisico op borstkanker en op eierstokkanker.
Ongeveer 15% heeft een familiaire vorm van borstkanker. Bij naaste familieleden van iemand met borstkanker is dan sprake van een verhoogd familierisico op borstkanker.
Bij de grootste groep (ongeveer 80%) is de borstkanker niet erfelijk en niet familiair.
In sommige families komt alleen borstkanker of alleen eierstokkanker voor. In andere families zien we borstkanker én eierstokkanker.

DNA-test

Wat is een DNA-test? Meer over DNA-onderzoek

Voorlezen

DNA-test

Het DNA is uw erfelijke materiaal. U krijgt dit van uw ouders en geeft het door aan uw kinderen. Het DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een fout zitten: een mutatie. Een mutatie kan de kans op kanker verhogen. Bij een DNA-test wordt gecontroleerd of mutaties in uw erfelijk materiaal (het DNA) aanwezig zijn. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
De DNA-test kan het beste eerst gedaan worden bij iemand die zelf borstkanker of eierstokkanker kreeg. De kans is namelijk groter om de fout aan te tonen bij iemand die zélf kanker kreeg dan bij iemand die géén kanker kreeg. Als dit niet mogelijk is, kan de DNA-test ook direct gestart worden bij (volwassen) kinderen, ouders, broers of zussen van iemand die kanker kreeg.

Mogelijke uitslagen DNA-test

Bij verschillende uitslagen horen verschillende risico's en maatregelen

Meer over mogelijke uitslagen

Voorlezen

Mogelijke uitslagen DNA-test

Er is een mutatie (fout) gevonden in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen. Het risico op borstkanker en eierstokkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op borst- en eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie.
Er is een mutatie (fout) gevonden in het PALB2-gen. Het risico op borstkanker is sterk verhoogd. Met name als er eierstokkanker in de familie voorkomt kan het risico op eierstokkanker ook verhoogd zijn. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op borstkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie.
Er is een mutatie (fout) gevonden in het CHEK2, ATM- of BARD1-gen. Het risico op borstkanker is verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen. Het risico op borstkanker is verhoogd voor vrouwelijke familieleden die drager zijn van de mutatie, met name als borstkanker is voor gekomen bij een naast familielid (een dochter, zus, moeder, tante of oma). Er worden dan vaak extra borstcontroles geadviseerd.
Er is een mutatie (fout) gevonden in het RAD51C- of RAD51D-gen. Het risico op borst- en eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
Er is een mutatie (fout) gevonden in het BRIP1-gen. Het risico op eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die drager zijn van de mutatie, met name als een naast familielid eierstokkanker heeft gehad. Er kunnen, afhankelijk van het geschatte risico op eierstokkanker, maatregelen overwogen worden om kanker te voorkomen.
Er is een mutatie (fout) gevonden in het PTEN-gen. Het risico op borstkanker en in mindere mate andere vormen van kanker is verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op kanker is verhoogd voor familieleden die drager zijn van de mutatie.
Er is géén mutatie (fout) gevonden in alle bovengenoemde genen. Het risico voor familieleden om borst- of eierstokkanker te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van deze normale DNA-uitslag, beschikbare familiegegevens en enkele persoonlijke gegevens waaronder leefstijlfactoren. Er kunnen maatregelen geadviseerd worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is.
Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op kanker.
Het risico voor familieleden om borstkanker te krijgen wordt dan berekend op basis van de beschikbare familiegegevens. Bij een verhoogd risico, worden extra borstcontroles geadviseerd.

Wel of niet testen?

Soms is het lastig tijdens het gesprek te beslissen of u getest wilt worden. U kunt dan later beslissen, eventueel na een gesprek met een maatschappelijk werker van onze afdeling. De maatschappelijk werker kan samen met u de voor- en nadelen van het onderzoek op een rij zetten. Maatschappelijk werk