EN
DE
Erfelijkheidsonderzoek begint met het maken van een stamboom met uw persoonlijke medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Soms wordt dit aangevuld met een DNA-test in bloed. Met deze gegevens wordt bepaald of het risico op borstkanker en eierstokkanker verhoogd is bij u en in uw familie.
Hoe vaak komt erfelijke borstkanker voor?
Borstkanker komt veel voor. In Nederland krijgt ongeveer één op de zeven vrouwen (13%) borstkanker. Meestal is borstkanker niet erfelijk.
Lees meerHoe vaak komt erfelijke borstkanker voor?
Borstkanker komt veel voor. In Nederland krijgt ongeveer één op de zeven vrouwen (13%) borstkanker. Meestal is borstkanker niet erfelijk.
Meer dan 5% van de vrouwen met borstkanker heeft een erfelijke vorm van borstkanker, bijvoorbeeld door een mutatie in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen. Er is dan sprake van een sterk verhoogd risico op borstkanker en op eierstokkanker.
Ongeveer 15% heeft een familiaire vorm van borstkanker. Bij naaste familieleden van iemand met borstkanker is dan sprake van een verhoogd familierisico op borstkanker.
Bij de grootste groep (ongeveer 80%) is de borstkanker niet erfelijk en niet familiair.
In sommige families komt alleen borstkanker of alleen eierstokkanker voor. In andere families zien we borstkanker én eierstokkanker.
DNA-test
Het DNA is uw erfelijke materiaal. U krijgt dit van uw ouders en geeft het door aan uw kinderen. Het DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een verandering zitten: een mutatie. Een mutatie kan de kans op kanker verhogen. Bij een DNA-test wordt gecontroleerd of mutaties in uw erfelijk materiaal (het DNA) aanwezig zijn. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
De DNA-test kan het beste eerst gedaan worden bij iemand die zelf borstkanker of eierstokkanker kreeg. De kans is namelijk groter om de verandering aan te tonen bij iemand die zélf kanker kreeg dan bij iemand die géén kanker kreeg. Als dit niet mogelijk is, kan de DNA-test ook direct gestart worden bij (volwassen) kinderen, ouders, broers of zussen van iemand die kanker kreeg.
Vanaf welke leeftijd een DNA-test
Een DNA-test is mogelijk vanaf volwassen leeftijd. We adviseren om een DNA-test laten doen vanaf de leeftijd dat er maatregelen geadviseerd worden. Dit kan per genmutatie anders zijn. Zo beginnen de controles voor vrouwen met een BRCA-mutatie op 25-jarige leeftijd, terwijl dit bij een CHEK2-mutatie pas vanaf 35-jarige leeftijd of later is. Een DNA-test bij kinderen is bij erfelijke borstkanker en eierstokkanker niet mogelijk.
Wel of niet testen?
Soms is het lastig tijdens het gesprek te beslissen of u getest wilt worden. U kunt dan later beslissen, eventueel na een gesprek met een maatschappelijk werker van onze afdeling. De maatschappelijk werker kan samen met u de voor- en nadelen van het onderzoek op een rij zetten.
Maatschappelijk werkErfelijke aanleg in de familie
Is er in uw familie al een erfelijke aanleg voor borstkanker vastgesteld? In dat geval is meestal alleen DNA-onderzoek naar deze erfelijke aanleg aangewezen. DNA-onderzoek van andere genen is dan niet nodig.
meer informatieKinderwens
Wat kunt u doen als u een erfelijke ziekte kunt doorgeven? Dit kunt u het beste bespreken met de klinisch genetisch zorgprofessional.
meer informatieWelke genen worden onderzocht?
Er worden tien genen onderzocht die een verhoogd risico kunnen geven op borstkanker en/of eierstokkanker.
Meer over borst- en eierstokkanker genenWelke genen worden onderzocht?
Bij onderzoek naar een erfelijke oorzaak van borstkanker en/of eierstokkanker worden tien genen (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D, BRIP1 en PTEN) onderzocht. Dit onderzoek gebeurt bij voorkeur bij mensen die zelf borstkanker of eierstokkanker hebben (gehad).
Bij een verandering (mutatie) in de genen BRCA1, BRCA2, PALB2 of PTEN is het risico op borstkanker sterk verhoogd.
Mutaties in de genen CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C en RAD51C worden beschouwd als erfelijke risicofactor voor borstkanker. Zij geven ook een verhoogd risico op borstkanker, maar (veel) lager dan bij een mutatie in het BRCA1-, BRCA2- of PALB2-gen.
Bij een mutatie in het BRCA1-gen is er een sterk verhoogd risico op eierstokkanker. Bij een mutatie in de genen BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 of PALB2 is het risico op eierstokkanker ook verhoogd, maar in mindere mate.
Er is een kleine kans dat een mutatie in een ander gen de oorzaak is van de borstkanker. Als daar reden voor is kan de -klinisch genetisch zorgprofessional voorstellen om ook andere genen betrokken bij zeldzame aandoeningen te onderzoeken.
Meer informatie over de bovengenoemde genen die betrokken zijn bij een verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker is te vinden op Informatiebrieven | Voorlichting | VKGN
Mogelijke uitslagen DNA-test
Bij verschillende uitslagen horen verschillende risico's en maatregelen
Meer over mogelijke uitslagenMogelijke uitslagen DNA-test
- Er is géén mutatie (verandering) gevonden in alle geteste genen. Het risico voor familieleden om borst- of eierstokkanker te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van deze normale DNA-uitslag, beschikbare familiegegevens en enkele persoonlijke gegevens waaronder leefstijlfactoren. Er kunnen maatregelen geadviseerd worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
- Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is.
Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op kanker.
Het risico voor familieleden om borstkanker te krijgen wordt dan berekend op basis van de beschikbare familiegegevens. Bij een verhoogd risico, worden extra borstcontroles geadviseerd. - Er is wel een mutatie (verandering) gevonden in een van de geteste genen. Deze uitslag betekent dat het risico op borstkanker (en soms ook op eierstokkanker) verhoogd is.
- De geteste genen zijn:
Bevolkingsonderzoek
Wanneer geen sprake is van een verhoogd familierisico, wordt het advies gegeven de controles van het bevolkingsonderzoek te volgen. In Nederland krijgen alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar iedere twee jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek naar borstkanker. Tijdens dit onderzoek worden röntgenfoto’s van de borsten (mammografie) gemaakt.
