Erfelijkheids­onderzoek en de DNA-test

DNA-test

Het DNA is uw erfelijke materiaal. U krijgt dit van uw ouders en geeft het door aan uw kinderen. Het DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een fout zitten: een mutatie. Een mutatie kan de kans op kanker verhogen. Bij een DNA-test wordt gecontroleerd of mutaties in uw erfelijk materiaal (het DNA) aanwezig zijn. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
De DNA-test kan het beste eerst gedaan worden bij iemand die zelf borstkanker of eierstokkanker kreeg. De kans is namelijk groter om de fout aan te tonen bij iemand die zélf kanker kreeg dan bij iemand die géén kanker kreeg. Als dit niet mogelijk is, kan de DNA-test ook direct gestart worden bij (volwassen) kinderen, ouders, broers of zussen van iemand die kanker kreeg.

Mogelijke uitslagen DNA-test

• Er is een mutatie (fout) gevonden in het BRCA1-gen of in het BRCA2-gen. Het risico op borstkanker en eierstokkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op borst- en eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie.
• Er is een mutatie (fout) gevonden in het PALB2-gen. Het risico op borstkanker is sterk verhoogd. Met name als er eierstokkanker in de familie voorkomt kan het risico op eierstokkanker ook verhoogd zijn. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op borstkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie.
• Er is een mutatie (fout) gevonden in het CHEK2, ATM- of BARD1-gen. Het risico op borstkanker is verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen. Het risico op borstkanker is verhoogd voor vrouwelijke familieleden die drager zijn van de mutatie, met name als borstkanker is voor gekomen bij een naast familielid (een dochter, zus, moeder, tante of oma). Er worden dan vaak extra borstcontroles geadviseerd.
• Er is een mutatie (fout) gevonden in het RAD51C- of RAD51D-gen. Het risico op borst- en eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die ook drager zijn van de mutatie. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. 
• Er is een mutatie (fout) gevonden in het BRIP1-gen. Het risico op eierstokkanker is verhoogd voor alle vrouwelijke familieleden die drager zijn van de mutatie, met name als een naast familielid eierstokkanker heeft gehad. Er kunnen, afhankelijk van het geschatte risico op eierstokkanker, maatregelen overwogen worden om kanker te voorkomen.
• Er is een mutatie (fout) gevonden in het PTEN-gen. Het risico op borstkanker en in mindere mate andere vormen van kanker is verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen. Het risico op kanker is verhoogd voor familieleden die drager zijn van de mutatie.
• Er is géén mutatie (fout) gevonden in alle bovengenoemde genen. Het risico voor familieleden om borst- of eierstokkanker te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van deze normale DNA-uitslag, beschikbare familiegegevens en enkele persoonlijke gegevens waaronder leefstijlfactoren. Er kunnen maatregelen geadviseerd worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
• Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is.
  Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op kanker.
  Het risico voor familieleden om borstkanker te krijgen wordt dan berekend op basis van de beschikbare familiegegevens. Bij een verhoogd risico, worden extra borstcontroles geadviseerd.

Welke genen worden onderzocht?

Bij onderzoek naar een erfelijke oorzaak van borstkanker en/of eierstokkanker worden negen genen (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D, BRIP1 en PTEN) onderzocht. Dit onderzoek gebeurt bij voorkeur bij mensen die zelf borstkanker of eierstokkanker hebben (gehad). 

Bij een verandering (mutatie) in de genen BRCA1, BRCA2, PALB2 of PTEN is het risico op borstkanker sterk verhoogd. 

Mutaties in de genen CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C en RAD51C worden beschouwd als erfelijke risicofactor voor borstkanker. Zij geven ook een verhoogd risico op borstkanker, maar (veel) lager dan bij een mutatie in het BRCA1-, BRCA2- of PALB2-gen. 
Bij een mutatie in het BRCA1-gen is er een sterk verhoogd risico op eierstokkanker. Bij een mutatie in de genen BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 of PALB2 is het risico op eierstokkanker ook verhoogd, maar in mindere mate. 

Er is een kleine kans dat een mutatie in een ander gen de oorzaak is van de borstkanker. Als daar reden voor is kan de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) voorstellen om ook andere genen betrokken bij zeldzame aandoeningen te onderzoeken.

Meer informatie over de bovengenoemde genen die betrokken zijn bij een verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker is te vinden op Informatiebrieven | Voorlichting | VKGN

Bevolkings­onderzoek

Wanneer geen sprake is van een verhoogd familierisico, wordt het advies gegeven de controles van het bevolkingsonderzoek te volgen. In Nederland krijgen alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar iedere twee jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek naar borstkanker. Tijdens dit onderzoek worden röntgenfoto’s van de borsten (mammografie) gemaakt.