Informatie over gebruikte testen
en productinformatie
Informatie over FISH (fluorescente in situ hybridisatie)
Onze probelijst hematologische aandoeningen ondervindt regelmatig een update, waarbij probes worden toegevoegd aan (of verwijderd uit) de lijst. Wilt u een oudere versie van een panel raadplegen, klik dan hier.
Informatie over de SNP-array
Met het Cytoscan® HD (ThermoFisher) SNP array platform kan het hele genoom met een gemiddelde resolutie van circa 20 kb geanalyseerd worden (Human Genome Build GRCh37/hg19, UCSC genome browser Februari 2009). Punt mutaties en gebalanceerde chromosoomafwijkingen worden niet gedetecteerd. Laag-mozaïeke deleties of duplicaties, aanwezig in minder dan 10-20% van de cellen, zijn niet met zekerheid te detecteren. Data analyse naar copy number afwijkingen (CNA) en naar copy neutral loss of heterozygosity (CNLOH) is uitgevoerd met behulp van ChAS software (ThermoFisher; versie 4.0).
Informatie over Optical Genome Mapping
Optical Genome Mapping (OGM) is een genoomwijde techniek waarmee met hoge resolutie cytogenetische afwijkingen zoals translocaties, inversies, deleties en copy number afwijkingen aangetoond kunnen worden. Deze test vervangt de huidige karyotypering, SNP-array en FISH.
Puntmutaties en gebalanceerde hele-arm translocaties (met breukpunten in het repetitieve DNA van het centromeer of het telomeer) worden niet gedetecteerd. OGM detecteert wel de relatieve hoeveelheid van afwijkingen in het sample (klonale evolutie), maar kan geen onderscheid maken tussen gerelateerde en ongerelateerde klonen. Laag-mozaïek afwijkingen, aanwezig in minder dan 10-20% van de cellen zijn niet met zekerheid te detecteren. 'Copy neutral loss of heterozygosity' (CNLOH) en afwijkingen in de ploidie graad zijn detecteerbaar met Bionano Solve 3.8 of hoger.
De volgende kwaliteitsparameters (met doelwaardes) zijn van belang voor de sensitiviteit van de analyse en worden beoordeeld:
- N50: De lengte die 50% van de gelabelde DNA moleculen minimaal heeft. De doelwaarde van de N50 is minimaal 220 kb voor moleculen >150 kb en minimaal 130 kb voor moleculen >20 kb.
- Map rate: Het percentage DNA moleculen >150 kb dat gemapped is t.o.v. het referentiegenoom. De doelwaarde is minimaal 70%.
- Effectieve coverage: De totale hoeveelheid DNA (>150 kb) vermenigvuldigd met de map rate en gedeeld door de grootte van het referentiegenoom (3.1 Gb). De doelwaarde is minimaal 340x.
Voor meer informatie over de OGM techniek zie Nederlands Tijdschrift voor Hematologie, 2023, nummer 5.
Genenpanels voor SNP-array en Optical Gnome Mapping
Onze genenpanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd aan (of verwijderd uit) de lijst. Wilt u een oudere versie van een panel raadplegen, klik dan hier.
Moleculaire diagnostiek voor lymfoide maligniteiten
Voor moleculaire diagnostiek wordt mutatie-analyse middels next generation sequencing van een genenpanel (o.a. TP53, BTK, PLCG2, BRAF, MYD88, CRCX4) uitgevoerd.
EN
DE
