Onderzoek Vruchtwater­punctie

De uitslag

De eerste uitslagen (kans op down-, edwards- en patausyndroom) zijn 3 dagen na het onderzoek bekend en krijg je telefonisch. De andere uitslagen krijg je 2 tot 3 weken later tijdens een afspraak op onze polikliniek.

De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die we onderzoeken op genetische afwijkingen. Het vruchtwateronderzoek geeft een zekere uitslag. In minder dan 1% van de testen is er geen of een onduidelijke uitslag.

Wanneer een vruchtwaterpunctie?

Een vruchtwaterpunctie is geen standaard onderzoek tijdens de zwangerschap, maar kan worden uitgevoerd in één van de volgende gevallen:

• Er is een afwijking gezien tijdens een echo van je kind
• Je had een afwijkende uitslag bij de NIPT
• Je hebt eerder te maken gehad met een kind met een erfelijke aandoening
• Je bent of jullie zijn drager(s) van een erfelijke aandoening 

Welke genetische test?

Er bestaan verschillende genetische testen. Afhankelijk van de reden van de vlokkentest, worden er één of meerdere genetische testen uitgevoerd. 

Over genen en chromosomen 

In iedere cel van het lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe je eruitziet en hoe het lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.

Een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen. Alle genen hebben een specifieke functie.  Als iemand een erfelijke aandoening heeft, functioneren één of meerdere genen niet goed. Dit komt omdat er genen ontbreken, er te veel zijn of omdat er een afwijking in een bepaald gen aanwezig is. Het opsporen van een fout in het DNA kan helpen bij het stellen van een diagnose bij het ongeboren kind.

QF-PCR

Met de QF-PCR test kijken we gericht naar de chromosomen 13, 18 en 21 en naar de geslachtschromosomen. Voor deze chromosomen bepalen we of er extra chromosomen aanwezig zijn of ontbreken. Hiermee kunnen het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen worden opgespoord. De uitslag van de QF-PCR test is meestal binnen 3 werkdagen bekend.

Array 

Met het array onderzoek kijken we naar alle chromosomen. We kijken of er kleine stukjes van chromosomen ontbreken, er juist te veel aanwezig zijn en of er een bijdrage is van iedere ouder. Hiermee kunnen we zeldzame chromosoomafwijkingen opsporen. De uitslag van het array onderzoek is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend.

Exoomsequencing

Exoomsequencing is een techniek waarmee we alle 20.000 genen van een persoon tegelijkertijd in kaart kunnen brengen. Deze techniek noemen we ook wel Whole Exome Sequencing (WES). Als we bij een ongeboren kind echoscopische afwijkingen zien, kan er met WES gekeken worden of er variaties in de genen aanwezig zijn, die de echoscopische afwijkingen kunnen verklaren. Hiermee kunnen we zeldzame genafwijkingen opsporen. De uitslag van het WES onderzoek is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend. 

Gericht DNA-onderzoek

Met gericht DNA-onderzoek kijken we specifiek naar één genetische afwijking. Meestal gaat het dan om een afwijking die in de familie aanwezig is bij een of beide aanstaande ouders. De uitslag hiervan is meestal binnen 2 tot 3 weken bekend.