Onderzoek Prenatale diagnostiek

Als we een afwijking vinden

Als we bij je ongeboren kind een afwijking vinden, zijn de gevolgen niet altijd duidelijk. Sommige aandoeningen zijn heel zeldzaam. Andere aandoeningen komen vaker voor en zijn bekender:

• Downsyndroom
• Edwardssyndroom
• Patausyndroom
• Turnersyndroom
• Open rug (spina bifida)
• Open schedel (anencephalie)
• Waterhoofd (hydrocephalus)
• Lipspleet (schisis)
• Breuk of gat in het middenrif (Congenitale Hernia Diafragmatica)
• Afwijkingen aan de darmen

Wat als er een afwijking gevonden wordt?

Als we bij je ongeboren kind een afwijking vinden, zijn de gevolgen niet altijd duidelijk. Bij bepaalde afwijkingen is het beter dat de baby geboren wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis. Dan kan je kind meteen na de geboorte de juiste zorg krijgen. Andere afwijkingen kunnen we al behandelen als de baby nog in je baarmoeder zit. In het Amalia kinderziekenhuis zijn we gespecialiseerd in de behandeling van het ongeboren kind. Dat noemen we invasieve foetale therapie. Er zijn ook afwijkingen die zo ernstig zijn, dat het kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte. 

Samen beslissen

Sommige afwijkingen hebben grote gevolgen voor je kind, voor jou en je partner. Onze gespecialiseerde artsen informeren jullie hier zo goed mogelijk over. Je kunt voor een moeilijke keuze komen te staan om de zwangerschap uit te dragen of te laten beëindigen. Hierbij word je begeleid door een maatschappelijk werkende en gynaecoloog. Zij kunnen je begeleiden bij het maken van je keuze en zijn er ook voor je tijdens het vervolg van je zwangerschap. Als je besluit de zwangerschap te beëindigen, dan kan dat wettelijk gezien tot een termijn van 24 weken zwangerschap.

Intensieve zorg na de geboorte

Als je kindje direct na de geboorte intensieve zorg nodig heeft dan wordt hij of zij opgenomen op de afdeling Neonatologie van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis. Als je van tevoren weet dat je kindje hier wordt opgenomen, dan kun je een rondleiding krijgen. Hiervoor kun je terecht bij je gynaecoloog of verpleegkundige. 

Tijdens de zwangerschap heb je misschien kennisgemaakt met een maatschappelijk werker van de afdeling Verloskunde. Als je kindje is geboren en opgenomen wordt op de afdeling Neonatologie, dan word je verder je begeleid door een maatschappelijk werker van het Amalia kinderziekenhuis. Soms is er geen contact geweest met de maatschappelijk werker tijdens de zwangerschap, of is het contact al eerder afgerond. Je mag het altijd bij de verpleegkundige of arts aangeven als je behoefte hebt aan begeleiding vanuit het maatschappelijk werk.

Afwijkingen die we kunnen opsporen

Met prenatale diagnostiek kunnen verschillende aandoeningen worden opgespoord, bijvoorbeeld aangeboren afwijkingen zoals een open rug, hartafwijkingen of andere (zeldzame) afwijkingen. Daarnaast kan genetisch onderzoek plaatsvinden, door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Hiermee kunnen onder andere chromosoomafwijkingen worden opgespoord. De meest voorkomende zijn: down-, edwards- of patausyndroom.