Behandeling Hemo­chromatose

Behandeling primaire hemo­chromatose

De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen. Een halve liter bloed bevat 200 tot 250 mg ijzer in de vorm van hemoglobine (de rode bloedkleurstof). Bij de meeste patiënten tappen we elke week 500 ml bloed af. Om één gram ijzer uit het lichaam te verwijderen zijn dus 4 tot 5 aderlatingen nodig. In het beenmerg worden de bloedcellen weer vlot aangemaakt. Het ijzer, als noodzakelijke grondstof hiervoor, wordt gehaald uit de cellen waarin ijzerstapeling is opgetreden. Na verloop van tijd zal al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd zijn, al kan dat soms enkele jaren duren.

Bijwerkingen

De meeste mensen hebben in het geheel geen klachten of bijwerkingen van de behandeling. Mochten deze wel optreden, met name moeheid, dan worden de aderlatingen met grotere tussenpozen (bijv. 2 weken) verricht; of er wordt per keer iets minder bloed afgetapt (bijv. 300 ml). Bij sommige mensen kost het moeite om een bloedvat aan te prikken. In dat geval kan het nuttig zijn om de aderlating steeds door dezelfde ervaren analiste of verpleegkundige te laten uitvoeren. Ook kunt u de arm opwarmen in warm water, of insmeren met een crème, waardoor de bloedvaten beter aanprikbaar worden. Tijdens de aderlatingen moet u er voor zorgen dat u voldoende drinkt, minimaal 1,5 tot 2 liter per dag. Bij hartklachten kan veel drinken problemen geven, overleg dit met uw arts.

IJzerontrekkende medicijnen

Bij sommige mensen die ernstige hartklachten hebben of bij wie het absoluut niet lukt om aderlatingen te verrichten is behandeling met ijzerontrekkende medicijnen (deferoxamine, deferipron of deferasirox) mogelijk (zie 'behandeling secundaire hemochromatose'). Deze intensieve behandeling gaat door totdat al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd is. Om dat te kunnen vaststellen is regelmatig laboratoriumonderzoek nodig. Ook na deze therapie gaat de stapeling van ijzer door. Daarom is een levenslange controle en behandeling nodig. Die verdere behandeling is minder belastend. Een of twee keer per jaar stellen we met een eenvoudig onderzoek vast in welke mate de ijzervoorraad in het lichaam weer gestegen is. Daarna plannen we, als dat nodig is, weer een aantal aderlatingen. Afhankelijk van uw toestand is het voldoende als “onderhoudstherapie” 2 tot 8 maal per jaar een aderlating te laten verrichten. We streven ernaar om het serum ferritine (maat voor de ijzervoorraad in het lichaam) op een normale waarde te houden. Als uw situatie stabiel is, dan is één policontrole per jaar door de internist voldoende. Hij of zij spreekt met u het aantal aderlatingen voor het komende jaar af. Bij mensen met leverbeschadiging zijn meerdere controles per jaar, met uitvoeriger onderzoek, noodzakelijk.

Resultaten

Het is dus een kwestie van tijd om al het overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen. Zo voorkomen we verdere orgaanbeschadiging door ijzer. Ook de meeste klachten die het gevolg zijn van de ijzerstapeling verdwijnen. Als er bij u aan het begin van de behandeling al verbindweefseling van organen is opgetreden, dan is dat niet meer terug te draaien. Ook gewrichtsklachten blijven vaak bestaan en kunnen soms nog toenemen. Hetzelfde geldt bij een beperkt aantal patiënten voor vermoeidheidsklachten. Suikerziekte wordt bij de meeste patiënten beter behandelbaar.

Dieet en leefwijze

Tijdens de behandeling met aderlatingen is gezonde voeding erg belangrijk, omdat er ook eiwitten verloren gaan. Een strikt dieet om de hoeveelheid ijzer in de voeding te beperken hoeft u niet te volgen. Met een enkele aderlating bereikt u namelijk meer dan met een jaar lang een dieet volgen.

• Als u toch de opname van ijzer uit de voeding wilt beperken, dan kunt u dit bereiken door tijdens de maaltijden thee te gebruiken. Thee gaat een chemische binding aan met ijzer uit de voeding, waardoor dit ijzer minder goed uit de darm wordt opgenomen.
• U kunt er ook voor kiezen minder (rood) vlees te eten, waar relatief veel en goed opneembaar ijzer in zit. Natuurlijk is iedereen vrij om wel of geen dieet te volgen.
• Patiënten met ijzerstapeling hoeven zich ook verder geen beperkingen op te leggen. Er zijn uitzonderingen en dat is het gebruik van een overmatige hoeveelheid alcohol en vitamine C. Te veel alcohol is schadelijk voor de lever, net zoals te veel ijzer. Bij een combinatie van beide kan de lever extra schade oplopen. Tegen een matig gebruik van alcohol in de periode van de onderhoudstherapie bestaat echter geen bezwaar. Uw arts bespreekt het met u als u een vorm van ijzerstapeling heeft waarbij een extra gevoeligheid voor alcohol bestaat.
• Vitamine C in grotere hoeveelheden kan ernstige bijwerkingen geven bij patiënten met hemochromatose. In het algemeen wordt patiënten met een ijzerstapeling geadviseerd geen voedingssupplementen met vitamine C in te nemen. Ook multi- vitamines met ijzer raden we af.

Voor de familie

Als u als familielid van een hemochromatose patiënt de genetisch consulent bezoekt, krijgt u eerst uitleg over de aandoening en de mogelijke gevolgen van deze aandoening. Als u hierna wilt laten onderzoeken of u ook ijzerstapelingsziekte heeft, dan vragen we om een vragenlijst in te vullen. Deze vragenlijst bevat vragen over mogelijke klachten die met de ijzerstapeling te maken kunnen hebben. Ook krijgt u de vraag om bloedonderzoek te laten verrichten. Hierbij kijken we naar de ijzerwaarden in uw bloed en of er sprake is van de bekende genverandering die de ijzerstapeling kan veroorzaken.

De vragenlijst en de bloeduitslagen bespreken we in een team van deskundigen. In dit team zijn onder andere de genetisch consulent, een klinisch geneticus, een internist en een klinisch chemicus aanwezig. Zij bespreken of er bij u sprake is van hemochromatose. Afhankelijk van de uitslagen en gemaakte afspraken, besluit het team u de uitslag schriftelijk toe te zenden of u uit te nodigen voor een gesprek met een internist. Als u hemochromatose heeft, dan verzorgt de internist de behandeling en verdere begeleiding.