Vier vragen aan Saartje Duizendstra

Saartje Duizendstra (10) uit Arnhem speelt klarinet, betaalt voor haar eigen paardrijles en droomt ervan advocaat te worden. Ze is gevat en vrolijk. En, oh ja, ze heeft het Turner-syndroom… Dat betekent onder meer dat ze groeihormonen krijgt en het niet zeker is of ze ooit kinderen kan krijgen. In het Radboudumc werken ze nu aan dat laatste probleem.

1 Hoe zijn jullie achter de diagnose Syndroom van Turner gekomen?

Het begon met een lastige zwangerschap, met veel echo’s en hartfilmpjes, vertelt vader Olaf Duizendstra. ‘Saartje was heel klein als baby, pakte de draad niet echt op en lag ook een tijdje op de IC. Ze was stil en at heel weinig. Als we haar ’s nachts niet wakker maakten, zou ze doorslapen. De arts heeft toen testjes gedaan en het bleek het Turner-syndroom. We konden het eerst amper geloven.'

2 Hoe zijn jullie bij het Radboudumc terecht gekomen?

'De arts verwees ons door naar het Radboudumc. De opa van Saartje was huisarts en studeerde ooit met Barto Otten, die in Nijmegen een rol had in de Turner-groep: opa verzekerde ons dat we hier goed zaten.’

3 Wat voor behandeling krijg je nu?

Saartje: ‘Iedereen heeft groeistofjes in het lichaam en bij mensen met Turner werken die minder hard. Elke avond moet ik groeistoffen in mijn been spuiten, met hoge druk. Ik groei nu weer, maar ben wel wat kleiner dan de rest van mijn klas. Ik ben nu ongeveer 1.27, oh nee, 1.28.’ Olaf: ‘Zonder groeihormoon was de prognose 1.35 meter, nu is die 1.50 meter.’

4 Hoe veel merk je van je ziekte in het dagelijks leven?

‘Ik ben dan wel wat kleiner, maar verder kan ik alles. Ik speel klarinet, hockey en zit op paardrijden, die lessen betaal ik van mijn spaargeld. Later wil ik het liefst advocaat worden, ik ben best slim en ook goed met taal.’ Als het interview al is afgelopen, vertelt Olaf dat meisjes met Turner ook verminderde kans op zwangerschap hebben en dat er nu een onderzoek daarover loopt bij het Radboudumc. Of Saartje ooit moeder wil worden en aan het onderzoek mee wil doen? ‘Ik denk het wel.’

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Syndroom van Turner

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) (gedeeltelijk).

lees meer

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.

Diagnose

Het syndroom van Turner is aangeboren. Toch stellen we de diagnose soms pas rond de puberteit. Sommige kenmerken komen pas op volwassen leeftijd aan het licht.

Symptomen

Bij het syndroom van Turner is vaak sprake van:

  • vertraagde groei op kinderleeftijd;
  • borstontwikkeling en menstruatie die niet op gang komen;
  • aangeboren hartklepafwijking (niet drie maar twee kleppen bijvoorbeeld);
  • afwijkingen aan de grote lichaamsslagader (een vernauwing of op latere leeftijd een verwijding);
  • afwijkingen aan de nieren.

Gevolgen

Door het syndroom van Turner kunnen verschillende aandoeningen onstaan, met name:

  • een te langzaam werkende schildklier;
  • botontkalking (osteoporose);
  • suikerziekte;
  • hoge bloeddruk;
  • hoog cholesterol;
  • darm- en leveraandoeningen (met name glutenovergevoeligheid (coeliakie));
  • hardnekkige oorontstekingen op de kinderleeftijd en gehoorverlies op latere leeftijd;
  • vruchtbaarheidsproblemen.

Het is belangrijk dat een (kinder)arts regelmatig controles uitvoert, ook als er geen klachten zijn. Zo kunnen we aandoeningen op tijd opsporen en behandelen.

Vaardigheden

De intelligentie van meisjes met het syndroom van Turner is over het algemeen normaal. Wel komen leerproblemen vaker voor en zijn er vaker problemen met motorische vaardigheden. Denk bijvoorbeeld aan:

  • later leren fietsen of zwemmen,
  • algemene ‘onhandigheid’,
  • problemen met ruimtelijk inzicht.

We houden dit op de polikliniek in de gaten zodat we op tijd ondersteuning kunnen bieden.

Over Turner

Waarom naar het Radboudumc?

We zijn een nationaal erkend expertise centrum. Kinderen behandelen we in het Amalia kinderziekenhuis. De polikliniek voor volwassenen wordt uitgevoerd door Endocrinologie, Gynaecologie en Cardiologie. We werken nauw samen met de patiëntenvereniging Turner Contact. Daarnaast doen we veel onderzoek. lees meer

Waarom naar het Radboudumc?

Wij zijn een nationaal erkend expertise centrum voor het syndroom van Turner. Binnen ons team werken we samen met de volgende specialisten:
  • (kinderarts)-endocrinoloog (specialist in hormoonziektes);
  • gyneacoloog (vrouwenarts);
  • cardioloog (specialist in hartziektes);
  • KNO-arts;
  • psycholoog,
  • fysiotherapeut,
  • verpleegkundig specialist.
Kinderen behandelen we op de polikliniek in het Amalia kinderziekenhuis. De polikliniek voor volwassenen wordt uitgevoerd door de afdelingen Endocrinologie, Gynaecologie en Cardiologie. Wij zorgen voor een geleidelijke overgang van het kinderziekenhuis naar de polikliniek voor volwassenen.

Patiënten
We werken nauw samen met de patiëntenvereniging Turner Contact Nederland. Onze patiënten en/of ouders van patiënten zijn vertegenwoordigd in onze patiëntenadviesraad. 
 
Onderzoek en onderwijs
We verrichten veel onderzoek naar het syndroom van Turner. Onder andere op het gebied van vruchtbaarheid, hartproblemen, erfelijke aanleg en problemen met leren en motoriek. We werken daarvoor samen met andere centra binnen en buiten Nederland. Daarnaast geven we onderwijs over het syndroom van Turner aan toekomstige zorgprofessionals. 

Onderzoek

Het syndroom van Turner stellen we vast met chromosoomonderzoek. We kunnen dan zien of één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. lees meer

Onderzoek

Het syndroom van Turner stellen we vast met chromosoomonderzoek. We kunnen dan zien of één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Daarnaast onderzoeken we:

  • bloed op schildklierfunctie,
  • suikergehalte,
  • cholesterol,
  • lever- en nierfunctie, 
  • glutenovergevoeligheid.

Aanvullende onderzoeken en controles

Botdichtheidsmeting
Vanwege mogelijke botontkalking (osteoporose) onderzoeken we de sterkte van de botten. Dit blijven we in volwassen leeftijd eens in de drie tot vijf jaar controleren.

Echo van de nieren
Heeft u tijdens uw kinderjaren nog geen onderzoek van de nieren gehad? Dan maken we op de afdeling Radiologie een echo. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven. Zo gaan we na of u aangeboren afwijkingen heeft aan uw nieren.

Echo van het hart
Als u op kinderleeftijd nog geen onderzoek van uw hart hebt gehad, maakt een cardioloog een echo van uw hart. Dit gebeurt op de afdeling Cardiologie. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven om uw hart en een deel van de grote lichaamsslagader in beeld te brengen. Zo kijken we of u aangeboren hartafwijkingen heeft.

Gehooronderzoek
Omdat het syndroom van Turner kans geeft op gehoorverlies doen we op volwassen leeftijd een gehooronderzoek.

MRI-scan
Met een MRI-scan bekijkt de arts de hart- en lichaamsslagader. Zo bekijken we elke vijf jaar of de grote lichaamsslagader zich verwijdt.

Behandeling

Het syndroom van Turner is niet te genezen. Wel kunnen we alle symptomen goed behandelen. lees meer

Behandeling

Het syndroom van Turner is niet te genezen. Wel kunnen we alle symptomen goed behandelen. Kinderen krijgen bijvoorbeeld vaak een behandeling met groeihormoon om hun groei te bevorderen en puberteitshormonen om de puberteit op gang te brengen. Daarnaast is er behandeling mogelijk van de verschillende gevolgen van het syndroom van Turner. Bij schildklierklachten geven we bijvoorbeeld medicijnen.

Behandeling met vrouwelijk hormoon

Veel kinderen met het syndroom van Turner gebruiken vrouwelijk hormoon om in de puberteit te komen. Deze hormonen blijven ze gebruiken, ook als ze volwassen zijn, om verminderde botdichtheid te voorkomen of te verbeteren. Er zijn veel verschillende soorten vrouwelijk hormoon. De gynaecoloog bekijkt welk soort het beste is. Meestal gebruiken vrouwen het vrouwelijk hormoon tot de menopauzeleeftijd.

Vier vragen aan Saartje Duizendstra

Saartje Duizendstra (10) uit Arnhem speelt klarinet, betaalt voor haar eigen paardrijles en droomt ervan advocaat te worden. Ze is gevat en vrolijk. En, oh ja, ze heeft het Turner-syndroom… lees meer

Folders

Links

Onze poliklinieken

Polikliniek Syndroom van Turner (kinderen en jongeren)

Op de polikliniek behandelen en begeleiden we kinderen en jongeren met het syndroom van Turner. lees meer

Polikliniek Syndroom van Turner (volwassenen)

Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen vrouwen kunnen hebben. Bij dit syndroom ontbreekt één van uw twee vrouwelijke chromosomen (XX) geheel of gedeeltelijk. lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet