Syndroom van Turner

Onderzoek

Het syndroom van Turner stellen we vast met chromosoomonderzoek. We kunnen dan zien of één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Daarnaast onderzoeken we:

• bloed op schildklierfunctie,
• suikergehalte,
• cholesterol,
• lever- en nierfunctie, 
• glutenovergevoeligheid.

Aanvullende onderzoeken en controles

Botdichtheidsmeting
Vanwege mogelijke botontkalking (osteoporose) onderzoeken we de sterkte van de botten. Dit blijven we in volwassen leeftijd eens in de drie tot vijf jaar controleren.

Echo van de nieren
Heeft u tijdens uw kinderjaren nog geen onderzoek van de nieren gehad? Dan maken we op de afdeling Radiologie een echo. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven. Zo gaan we na of u aangeboren afwijkingen heeft aan uw nieren.

Echo van het hart
Als u op kinderleeftijd nog geen onderzoek van uw hart hebt gehad, maakt een cardioloog een echo van uw hart. Dit gebeurt op de afdeling Cardiologie. Voor een echo gebruiken we onschadelijke geluidsgolven om uw hart en een deel van de grote lichaamsslagader in beeld te brengen. Zo kijken we of u aangeboren hartafwijkingen heeft.

Gehooronderzoek
Omdat het syndroom van Turner kans geeft op gehoorverlies doen we op volwassen leeftijd een gehooronderzoek.

MRI-scan
Met een MRI-scan bekijkt de arts de hart- en lichaamsslagader. Zo bekijken we elke vijf jaar of de grote lichaamsslagader zich verwijdt.

Vier vragen aan Saartje Duizendstra

Saartje Duizendstra (10) uit Arnhem speelt klarinet, betaalt voor haar eigen paardrijles en droomt ervan advocaat te worden. Ze is gevat en vrolijk. En, oh ja, ze heeft het Turner-syndroom… Dat betekent onder meer dat ze groeihormonen krijgt en het niet zeker is of ze ooit kinderen kan krijgen. In het Radboudumc werken ze nu aan dat laatste probleem.

1 Hoe zijn jullie achter de diagnose Syndroom van Turner gekomen?

Het begon met een lastige zwangerschap, met veel echo’s en hartfilmpjes, vertelt vader Olaf Duizendstra. ‘Saartje was heel klein als baby, pakte de draad niet echt op en lag ook een tijdje op de IC. Ze was stil en at heel weinig. Als we haar ’s nachts niet wakker maakten, zou ze doorslapen. De arts heeft toen testjes gedaan en het bleek het Turner-syndroom. We konden het eerst amper geloven.'

2 Hoe zijn jullie bij het Radboudumc terecht gekomen?

'De arts verwees ons door naar het Radboudumc. De opa van Saartje was huisarts en studeerde ooit met Barto Otten, die in Nijmegen een rol had in de Turner-groep: opa verzekerde ons dat we hier goed zaten.’

3 Wat voor behandeling krijg je nu?

Saartje: ‘Iedereen heeft groeistofjes in het lichaam en bij mensen met Turner werken die minder hard. Elke avond moet ik groeistoffen in mijn been spuiten, met hoge druk. Ik groei nu weer, maar ben wel wat kleiner dan de rest van mijn klas. Ik ben nu ongeveer 1.27, oh nee, 1.28.’ Olaf: ‘Zonder groeihormoon was de prognose 1.35 meter, nu is die 1.50 meter.’

4 Hoe veel merk je van je ziekte in het dagelijks leven?

‘Ik ben dan wel wat kleiner, maar verder kan ik alles. Ik speel klarinet, hockey en zit op paardrijden, die lessen betaal ik van mijn spaargeld. Later wil ik het liefst advocaat worden, ik ben best slim en ook goed met taal.’ Als het interview al is afgelopen, vertelt Olaf dat meisjes met Turner ook verminderde kans op zwangerschap hebben en dat er nu een onderzoek daarover loopt bij het Radboudumc. Of Saartje ooit moeder wil worden en aan het onderzoek mee wil doen? ‘Ik denk het wel.’