Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom - Radboudumc

html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom

Bij mensen met het PWS is er een verandering op chromosoom 15 en wel op een heel specifiek gebied (15q11.2). Hier zitten 2 genen (erffactoren) die in ieder geval een rol spelen bij het ontstaan van PWS. Deze erffactoren (genen) heten het NDN-gen en het SNPRN-gen. Normaal krijg je een set erffactoren van vader en een set van moeder. Bij mensen met het PWS zijn alle erffactoren in dit specifieke gebied afkomstig van moeder. Dit is afwijkend.

Erfelijkheid

Er wordt nog veel onderzoek gedaan naar de oorzaak van het PWS. Ondertussen weten we dat er verschillende mechanismes zijn om PWS te krijgen.

Je mist een stukje erfelijk materiaal van vader waarop deze genen aanwezig zijn (deletie)
Je hebt wel alle erffactoren, maar per ongeluk heb je van moeder beide stukjes erfelijk materiaal gekregen en van vader niets (uniparentale disomie)
De erffactoren die je van vader hebt gekregen worden niet goed afgelezen (methyleringsdefect of translokatie).

Dit kan in het bloed worden onderzocht.
Over het algemeen zijn personen met het PWS door hun verstandelijke beperking niet in staat om voor een kind te zorgen. Wanneer een persoon met het PWS zwanger zou raken is het afhankelijk van de ontstaanswijze wat de kans is op herhaling. De klinisch geneticus kan hierover meer informatie geven.
Ook als er al een kind met PWS in het gezin is, is het afhankelijk van het type wat de kans is op dat een nieuw broertje of zusje PWS heeft. Ook hier over kan advies worden gegeven door de klinisch geneticus.

Patiëntenzorg Aandoeningen Prader-Willi-syndroom

Over het Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom. Jaarlijks worden er 10-12 kinderen in Nederland geboren met PWS. De naam is afkomstig van 2 artsen die dit syndroom hebben beschreven. Zij herkenden een groep kinderen met specifieke overeenkomsten. lees meer

Over het Prader-Willi-syndroom

Kinderen met Prader-Willi-syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling, kleine lengte, voedingsproblemen en een neiging tot het krijgen van overgewicht. Het kunnen zowel jongens als meisjes zijn. Bij de geboorte zijn de kinderen vaak klein, hebben weinig spierspanning en is er moeite met het drinken. Naarmate het kind ouder wordt valt op dat er een achterstand ontstaat in de verschillende aspecten van de ontwikkeling (motoriek, taal/spraak, denkniveau). Op de peuter- en kleuterleeftijd ontstaat de neiging om dikker te worden, omdat de stofwisseling van de kinderen afwijkend verloopt. Dit wordt onder meer veroorzaakt door een probleem met de hypothalamus. De hypothalamus is een belangrijke hormoon-regulerende structuur in de hersenen. Deze stuurt de groei, geslachtsontwikkeling, respons van de bijnier op stress en de schildklier aan. Ook is het betrokken bij de regulatie van slaap, lichaamstemperatuur en eten. Bij al deze aspecten kunnen bijzonderheden ontstaan bij het PWS.

Contact

(024) 366 85 44
contactformulier

Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi- syndroom is een aangeboren aandoening lees meer

Zorg voor Prader-Willi-syndroom

Aangezien mensen met het PWS veel verschillende problemen kunnen hebben, zijn vaak veel verschillende (para)medische hulpverleners betrokken. Er is een Nederlandse richtlijn opgesteld met adviezen over hoe de kinderen met het PWS begeleid moeten worden. lees meer

Zorg voor Prader-Willi-syndroom

Dit is de landelijke richtlijn ‘diagnostiek en behandeling van kinderen met het Prader-Willi-syndroom, opgesteld in 2013.
Meestal zijn betrokken:

Endocrinoloog: het is belangrijk om te weten hoe het lichaam omgaat met lichamelijke stress en of hiervoor medicatie gegeven moet worden. Ook is er vaak een tekort aan groeihormoon wat op het hele lichaam effect heeft. Dit moet al op jonge leeftijd worden gestart om binnen de mogelijkheden te kunnen groeien en ontwikkelen. De andere hormonen moeten ook in de gaten worden gehouden, waarvoor eventueel behandeling nodig is.
Algemeen kinderarts: het is belangrijk om het gewicht en de groei goed in de gaten te houden en ook kunnen er problemen zijn met poepen en plassen. De botdichtheid moet ook worden bewaakt.
Revalidatiearts: het bewegingsapparaat kan verschillende problemen geven, zoals een verkromming (scoliose) van de rug.
Paramedici: er zijn vaak verschillende therapeuten betrokken om de ontwikkeling te stimuleren (fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist). Ook de diëtist speelt een belangrijke rol in de beheersing van het gewicht
Psychiater: bij personen met het PWS kunnen specifieke gedragsproblemen voorkomen. Vanaf 8 jaar kan er sprake zijn van woede-aanvallen, maar ook specifieke angsten, stemmingsstoornissen en autisme worden genoemd. Het is belangrijk om dit te herkennen en indien nodig behandeling te starten.
Psycholoog/orthopedagoog: vaak zitten kinderen met PWS op het speciaal onderwijs.
Overig: afhankelijk van de overige problematiek kunnen ook bijvoorbeeld een oogarts, een KNO-arts, een orthopeed of een neuroloog betrokken zijn.

Meer informatie

Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen

Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.

Medewerkers
Intranet