EN
DE
Over het Prader-Willi-syndroom
Het Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom. Jaarlijks worden er 10-12 kinderen in Nederland geboren met PWS. De naam is afkomstig van 2 artsen die dit syndroom hebben beschreven. Zij herkenden een groep kinderen met specifieke overeenkomsten. lees meerOver het Prader-Willi-syndroom
Kinderen met Prader-Willi-syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling, kleine lengte, voedingsproblemen en een neiging tot het krijgen van overgewicht. Het kunnen zowel jongens als meisjes zijn. Bij de geboorte zijn de kinderen vaak klein, hebben weinig spierspanning en is er moeite met het drinken. Naarmate het kind ouder wordt valt op dat er een achterstand ontstaat in de verschillende aspecten van de ontwikkeling (motoriek, taal/spraak, denkniveau). Op de peuter- en kleuterleeftijd ontstaat de neiging om dikker te worden, omdat de stofwisseling van de kinderen afwijkend verloopt. Dit wordt onder meer veroorzaakt door een probleem met de hypothalamus. De hypothalamus is een belangrijke hormoon-regulerende structuur in de hersenen. Deze stuurt de groei, geslachtsontwikkeling, respons van de bijnier op stress en de schildklier aan. Ook is het betrokken bij de regulatie van slaap, lichaamstemperatuur en eten. Bij al deze aspecten kunnen bijzonderheden ontstaan bij het PWS.
Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom
Het Prader-Willi- syndroom is een aangeboren aandoening lees meerOorzaken van het Prader-Willi-syndroom
Bij mensen met het PWS is er een verandering op chromosoom 15 en wel op een heel specifiek gebied (15q11.2). Hier zitten 2 genen (erffactoren) die in ieder geval een rol spelen bij het ontstaan van PWS. Deze erffactoren (genen) heten het NDN-gen en het SNPRN-gen. Normaal krijg je een set erffactoren van vader en een set van moeder. Bij mensen met het PWS zijn alle erffactoren in dit specifieke gebied afkomstig van moeder. Dit is afwijkend.Erfelijkheid
Er wordt nog veel onderzoek gedaan naar de oorzaak van het PWS. Ondertussen weten we dat er verschillende mechanismes zijn om PWS te krijgen.- Je mist een stukje erfelijk materiaal van vader waarop deze genen aanwezig zijn (deletie)
- Je hebt wel alle erffactoren, maar per ongeluk heb je van moeder beide stukjes erfelijk materiaal gekregen en van vader niets (uniparentale disomie)
- De erffactoren die je van vader hebt gekregen worden niet goed afgelezen (methyleringsdefect of translokatie).
Over het algemeen zijn personen met het PWS door hun verstandelijke beperking niet in staat om voor een kind te zorgen. Wanneer een persoon met het PWS zwanger zou raken is het afhankelijk van de ontstaanswijze wat de kans is op herhaling. De klinisch geneticus kan hierover meer informatie geven.
Ook als er al een kind met PWS in het gezin is, is het afhankelijk van het type wat de kans is op dat een nieuw broertje of zusje PWS heeft. Ook hier over kan advies worden gegeven door de klinisch geneticus.
Zorg voor Prader-Willi-syndroom
Aangezien mensen met het PWS veel verschillende problemen kunnen hebben, zijn vaak veel verschillende (para)medische hulpverleners betrokken. Er is een Nederlandse richtlijn opgesteld met adviezen over hoe de kinderen met het PWS begeleid moeten worden. lees meerRadboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meer