Onderzoek

Genetisch onderzoek is nodig om de diagnose te stellen. Dit doen we met behulp van een DNA-onderzoek. Hiervoor nemen we wat bloed bij u af. Het nagel-patellasyndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA (LMX1B-gen). Bij ongeveer 80% van de mensen met NPS kan de oorzaak in dit gen worden gevonden. Bij de andere 20% van de mensen met dit syndroom is de oorzaak tot op heden nog niet gevonden met een DNA-test. 

Als er geen DNA variant in het LMX1B-gen wordt gevonden, kan op basis van een combinatie van de symptomen (bijvoorbeeld door de afwijkingen van de nagels en het bekken) die iemand heeft toch de klinische diagnose nagel-patellasyndroom worden gesteld. Nadat de diagnose is gesteld, zijn regelmatige controles van onder andere de nieren en de ogen nodig.

Wat betekent dit voor familieleden?

Als bij iemand met het nagel-patellasyndroom een erfelijke aanleiding is gevonden, is een DNA-test mogelijk bij familieleden. Familieleden die de DNA-variant ook hebben, komen in aanmerking voor regelmatige controles. Familieleden die het gen niet dragen, hebben geen verhoogde kans op NPS en hoeven zich niet te laten controleren. Dit geldt ook voor hun kinderen.

Als bij iemand met het nagel-patellasyndroom geen DNA variant in het LMX1B-gen is gevonden, kan de aandoening toch erfelijk zijn. Maar een DNA-test bij familieleden is dan niet mogelijk. Naaste familieleden (ouders, kinderen, broers en zussen) kunnen wel door middel van lichamelijk onderzoek, röntgenonderzoek en onderzoek van de nieren en ogen onderzocht worden op kenmerken, verschijnselen en complicaties van het syndroom. Als de klinische diagnose NPS dan wordt gesteld, dan adviseren we u uw ogen en nieren regelmatig te laten controleren. 

Als (eerstegraads) familieleden geen klinisch en/of genetisch onderzoek wensen, is het belangrijk dat zij zich via de huisarts laten verwijzen voor regelmatige controles van onder andere de nieren en de ogen. Als bij familieleden diagnose nagel-patellasyndroom wordt uitgesloten (bijvoorbeeld met klinisch- en/of genetisch onderzoek), zijn geen controles nodig.
ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Nagel-patellasyndroom (NPS)

Wat is het Nagel-patellasyndroom?

Het nagel-patellasyndroom (NPS) is een erfelijke aandoening. Kenmerkend voor dit syndroom zijn aangeboren afwijkingen aan onder andere de nagels en het skelet, waaronder de knieschijf (de 'patella’). lees meer

Wat is het Nagel-patellasyndroom?

Het nagel-patellasyndroom (NPS) is een erfelijke aandoening. Kenmerkend voor dit syndroom zijn aangeboren afwijkingen aan onder andere de nagels en het skelet, waaronder de knieschijf (de ‘patella’). De meest ernstige complicaties zijn nierziekte en hoge oogboldruk (glaucoom). De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeborenen.

Oorzaak

Het nagel-patellasyndroom is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA (in het LMX1B-gen). Kinderen van een ouder met (de erfelijke aanleg voor) het nagel-patellasyndroom hebben ieder een kans van 50% (1 op 2) om de aanleg voor de aandoening te erven. Dit geldt voor zowel zonen als dochters. Deze wijze van overerving noemen we ‘autosomaal dominant’.
  
De meeste mensen met het nagel-patellasyndroom hebben de aanleg geërfd van één van hun ouders. Bij een klein deel van de mensen met het nagel-patellasyndroom is de aanleg nieuw ontstaan. Zij zijn dan de eerste in de familie met de aanleg voor het nagel-patellasyndroom.

Contact

Contact kinderen
(024) 361 44 30
Contact volwassenen
(024) 361 47 61
 contactformulier

Symptomen en verloop

Niet iedereen heeft dezelfde klachten. De ernst van de klachten ook sterk verschillen.

  • Knieklachten die kunnen voorkomen zijn het uit de kom schieten van de knieschijven, instabiliteit van de kniegewrichten en het minder goed kunnen strekken van of op slot springen van de knieën.

    lees meer

    Kniesproblemen

    De knieschijven zijn meestal klein of afwezig. Knieklachten die kunnen voorkomen zijn het uit de kom schieten van de knieschijven, instabiliteit van de kniegewrichten en het minder goed kunnen strekken van of op slot springen van de knieën. Ook kunt u pijn hebben. Andere skeletafwijkingen zijn onder andere benige uitsteeksels aan de achterzijde van het bekken; genaamd ‘bekkenhoorntjes’. Deze geven meestal geen klachten. Afwijkingen van de botstructuren van het ellebooggewricht kunnen wel klachten geven, zoals het minder goed kunnen strekken van uw ellebogen.

  • Nagelafwijkingen

    In plaats van ronde halve maantjes aan de basis van de vingernagels hebben mensen met dit syndroom vaak driehoekige maantjes. Daarnaast kunnen de nagels geheel of gedeeltelijk afwezig zijn, klein zijn, groeven hebben of gespleten zijn. Meestal zijn de duimnagels het meest afwijkend. De teennagels zijn bijna nooit afwijkend. De nagelafwijkingen kunnen direct na de geboorte zichtbaar zijn en komen bij bijna alle mensen met nagel-patellasyndroom voor.

  • Nierproblemen

    Bij ongeveer 25% van de mensen met nagel-patellasyndroom komen verschijnselen van nierziekte voor. Verlies van nierfunctie wordt veroorzaakt door afwijkingen van de nierfilters. Dit uit zich in een vroeg stadium als verlies van eiwit of rode bloedcellen in de urine. De nierproblemen kunnen voor het eerst ontstaan tijdens een zwangerschap, of tijdens een zwangerschap verergeren. Ook bij mannen met NPS komen nierproblemen voor. Bij een klein deel van de mensen met nagel-patellasyndroom (ongeveer 3%) ontstaat op de lange termijn chronisch nierfalen, waardoor dialyse of een niertransplantatie nodig is.

  • Verhoogde oogblokdruk

    Bij verhoogde oogboldruk (glaucoom) is de oogzenuw beschadigd en het gezichtsveld (het omgevingszien) beperkt. Daarnaast kan glaucoom optreden zonder verhoogde oogboldruk. Glaucoom komt bij een minderheid voor en treedt met name op na het 40ste levensjaar. Door op tijd te starten met oogdruppels kan glaucoom behandeld worden. Zo kunnen we schade aan de oogzenuw voorkomen of beperken.

Onderzoek

Door middel van DNA-onderzoek kunnen we de diagnose stellen. Hiervoor nemen we een beetje bloed bij u af. Bij ongeveer 20% vinden we geen afwijking. Op basis van de symptomen zal dan de diagnose gesteld worden. lees meer

Waarom naar het Radboudumc?

Binnen het Radboudumc hebben we specifieke kennis en ervaring opgebouwd rondom de diagnostiek en behandeling van mensen met het nagel-patellasyndroom.

lees meer

Waarom naar het Radboudumc?

Binnen het Radboudumc hebben diverse specialisten (klinisch geneticus, kindernefroloog, nefroloog en orthopedisch chirurg) specifieke kennis en ervaring opgebouwd rondom de diagnostiek en behandeling van personen met het nagel-patellasyndroom. Specifiek DNA-onderzoek naar het betrokken gen wordt in Nederland alleen in het Radboudumc uitgevoerd.

Indien gewenst, kunt u tegelijkertijd gezien worden door een (kinder)nefroloog en een klinisch geneticus op ons speciale (multidisciplinaire) spreekuur 'Erfelijke nierziekten'. Dit spreekuur maakt deel uit van het Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten. 

Daarnaast is er maandelijks een multidisciplinair overleg tussen kindernefrologen, nefrologen, klinisch genetici en laboratorium specialisten klinische genetica. Binnen dit overleg worden vragen over en het gezamenlijke beleid besproken.

Behandeling

Het nagel-patellasyndroom kan (nog) niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. Hoe eerder dit gebeurt, hoe beter. lees meer

Behandeling

Het nagel-patellasyndroom kan (nog) niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. Hoe eerder dit gebeurt, hoe beter. Daarom is tijdige opsporing door middel van regelmatig onderzoek van nieren en ogen van belang. De behandeling verschilt per persoon en hangt af van welke verschijnselen iemand heeft.

Meer informatie

Informatie voor kinderen met een nierziekte

Bekijk de filmpjes over wie je tegenkomt in het ziekenhuis en waar je moet zijn. Ook lees je hier wat er allemaal te doen is in het ziekenhuis.

lees meer

Radboudumc Expertise­centrum voor Zeldzame Nierziekten

Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten biedt medisch specialistische zorg voor volwassenen en kinderen met een zeldzame nierziekte.

lees meer

Links

  • Medewerkers
  • Intranet