EN
DE
Over het Kleefstra-syndroom
Het Kleefstra-syndroom (KS) is een aangeboren zeldzame ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis en een herkenbaar uiterlijk. lees meerOver het Kleefstra-syndroom
Op de kinderleeftijd is er sprake van een lage spierspanning die maakt dat een kind slap aanvoelt en er vaak problemen zijn met de voeding. Ook op latere (kinder)leeftijd komt verlaagde spierspanning voor. Andere kenmerken die bij 10 – 50 procent van de kinderen worden gevonden zijn: aangeboren hartafwijkingen, epilepsie, genitaal afwijkingen (niet ingedaalde balletjes), overgewicht, gehoorproblemen, aangeboren nierafwijkingen.
Daarnaast kan er sprake zijn oogproblemen, tandproblemen, herhaalde infecties, hypermobiliteit van de gewrichten, reflux en darmproblemen (ernstige obstipatie) en slaapproblemen. Enkele oudere kinderen/volwassenen hebben hartritmestoornissen.
Uiterlijke kenmerken die regelmatig beschreven zijn bij kinderen met KS zijn kleine hoofdomtrek, een vlak gezicht met wijd uiteen staande ogen, hoog gebogen of juist vrij rechte, doorlopende wenkbrauwen (=synophrys), een opgewipte neuspunt, een mooi gebogen bovenlip (Cupid’s bow) en een vooruitstekende onderlip en onderkaak.
De meeste kinderen hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking en volgen het speciaal onderwijs, maar er zijn ook kinderen met een milde beperking bekend. Opvallend is de vaak sterk achterlopende spraakontwikkeling terwijl het taalbegrip in de regel beter ontwikkeld is.
Contact Expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen
+31 (0)24 3613946
contactformulier
Het gedrag bij Kleefstra-syndroom
Hoewel stoornissen in het autisme spectrum vaak op de voorgrond staan, zijn kinderen met KS meestal sociaal en naar buiten gericht. lees meerHet gedrag bij Kleefstra-syndroom
Problemen zoals onvoorspelbare stemmingswisselingen kunnen ook voorkomen. Er wordt een hoge pijndrempel gezien, maar dit komt vaker voor bij kinderen met een vergelijkbaar ontwikkelingsniveau. Moeilijk gedrag zoals zelfverwondend gedrag (bijten of kauwen op de hand en arm), obsessief gedrag, stereotype bewegingen, woedebuien en agressie komen soms voor. De (jong) volwassen personen met Kleefstra syndroom lijken gevoelig te zijn voor psychiatrische problemen zoals ernstige passiviteit, depressie of psychose. Deze problemen treden soms vrij plotseling op en kunnen dan voorafgegaan worden door ernstige slaapproblemen.
Oorzaken van Kleefstra-syndroom
Het Kleefstra-syndroom is een aangeboren aandoening. lees meerZorg voor personen met Kleefstra-syndroom
Het Kleefstra-syndroom kan (nog) niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkómen van problemen. Kinderen met KS worden geregeld ter controle gezien door een kinderarts of op latere leeftijd door een arts voor verstandelijk gehandicapten. lees meerZorg voor personen met Kleefstra-syndroom
Bij het vaststellen van een spraak/taalachterstand of voedingsproblemen zal een logopedist ingeschakeld worden. Daarnaast zijn een revalidatiearts, een fysiotherapeut en/of ergotherapeut vaak betrokken. In geval van epilepsie zal de kinderarts naar de (kinder)neuroloog verwijzen. Na de diagnose zal het hart door de cardioloog worden gecontroleerd en de oogarts zal de ogen periodiek nakijken. In geval van gedragsproblemen, met name de ontregeling in/na puberteit moet een (kinder)psychiater met expertise bij de behandeling worden betrokken om zo nodig snelle medicamenteuze behandeling toe te kunnen passen.
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meer
Vijf vragen aan Debora Glatt
Hoewel een geestelijk achterstand bij Roxanne (19) uit Antwerpen in haar eerste levensjaar nog nauwelijks zichtbaar was, openbaarden zich al wel andere afwijkingen: het kindje draaide niet, kauwde niet, had een hartafwijking en groeide bijna niet. lees meerVijf vragen aan Debora Glatt
Hoewel een geestelijk achterstand bij Roxanne (19) uit Antwerpen in haar eerste levensjaar nog nauwelijks zichtbaar was, openbaarden zich al wel andere afwijkingen: het kindje draaide niet, kauwde niet, had een hartafwijking en groeide bijna niet. Na een zoektocht van jaren weet moeder Debora Glatt nu eindelijk wat haar dochter heeft: het Kleefstra Syndroom, ontdekt door Klinisch geneticus Tjitske Kleefstra.
1 Hoe merkten jullie als ouders dat er iets aan de hand was met Roxanne?
‘Tot haar eerste jaar was Roxanne een “platte” baby, ze deed niks. Toch zagen we de ontwikkelingsachterstand nog niet direct, die werd pas goed duidelijk vanaf haar tweede, derde jaar. Ze liep toen nog niet, ze was nog niet zindelijk. Al snel dachten we dat het om een genetische oorzaak moest gaan, maar welke was niet bekend.'
2 Welke stappen hebben jullie toen ondernomen?
'We zijn met haar gaan werken aan vooruitgang: door kinderkinesitherapie en persoonlijke assistentie kon Roxanne naar een gewone school gaan. Een professor aan het Universitair Ziekenhuis Leuven kon veel verklaren, maar tachtig procent van de beperking niet.'
3 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?
'Een goede vriendin zorgde voor een bijzonder moment. Om te promoveren op aandoeningen veroorzaakt door zeldzame DNA-afwijkingen moest zij een genetische kaart maken van een tiental kinderen. Ook Roxanne deed mee en daardoor kwamen we erachter dat ze het Kleefstra-syndroom heeft. “Voila”, dachten we, eindelijk duidelijkheid. Maar dan begint een rondgang langs allerlei specialisten: van neuroloog tot psychiater, je blijft aan de gang.'
4 Waarom zijn jullie uiteindelijk bij het Radboudumc terecht gekomen?
'Daarom zijn we naar Nijmegen gekomen, vandaag voor het eerst. Hier zijn alle specialisten in één huis. Voor mij is het zo belangrijk om antwoorden te krijgen op bepaalde klachten: de gedragsproblemen, slecht slapen. Want Roxanne gaat niet meer voor-, maar juist achteruit. Ze kon haar naam schrijven, ze kon een puzzel maken, maar nu kan ze dat niet meer. Ik hoop dat we hier betere medicijnen krijgen, die de achteruitgang remmen en misschien mijn dochter zelfs iets meer zelfredzaam maken.'
5 Hoe heeft de ontdekking van het syndroom uw leven beïnvloed?
'De ontdekking van het syndroom heeft mijn leven en dat van mijn twee andere dochters verrijkt. Nu heb ik bijvoorbeeld contact met lotgenoten via Facebook. We delen ervaringen en kunnen elkaar soms geruststellen, informeren of juist waarschuwen.’
