Wat is homocystinurie?
Klassieke homocystinurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, waardoor een te hoog homocysteine ontstaat, wat de bloedvaten al reeds op jonge leeftijd kan beschadigen.
lees meerOnderzoeken en diagnose
De diagnose kan worden gesteld met bloed- en/of urineonderzoek. Homocystinurie kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.Behandeling
De behandeling bestaat uit hoge doseringen vitamine B6, vaak in combinatie met foliumzuur en betaine.Afdeling Interne Geneeskunde
Binnen Interne Geneeskunde onderzoeken en behandelen we patiënten met aandoeningen op het hele terrein van de interne geneeskunde. Denkt u daarbij aan suikerziekte, hoge bloeddruk, maagklachten, vermoeidheid, buikklachten, benauwdheid, afvallen, infectieziekten en nog vele andere klachten.
lees meer