EN
DE
Wat is homocystinurie?
Klassieke homocystinurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, waardoor een te hoog homocysteine ontstaat, wat de bloedvaten al reeds op jonge leeftijd kan beschadigen.
lees meerWat is homocystinurie?
Klassieke homocystinurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, waardoor een te hoog homocysteine ontstaat, wat de bloedvaten al reeds op jonge leeftijd kan beschadigen. Het is recessief erfelijk. Schattingen over het voorkomen van homocystinurie verschillen sterk: van 1 op de 20.000 tot 1 op de 350.000 pasgeboren kinderen.
Oorzaak en ontstaan
De eiwitten in ons lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Bij homocystinurie is er iets aan de hand met de afbraak van het aminozuur methionine. Hierdoor wordt de hoeveelheid van het eiwit homocysteïne in het bloed te hoog.
Er zijn meerdere vormen van homocystinurie. Ze verschillen wat betreft de kenmerken en het gen dat de aandoening veroorzaakt. Niet iedereen met dezelfde vorm heeft ook alle kenmerken. De klassieke vorm van homocystinurie komt het meest voor.
Symptomen
Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het hart- en vaatsysteem, het centraal zenuwstelsel, de spieren en bindweefsel. Kenmerken van homocystinurie zijn:
- aderverkalking
- trombose en longembolie
- ernstige bijziendheid
- loslating van de ooglens
- een vergroeiing van de borstkas (kippenborst, trechterborst)
- osteoporose
- achterblijven van de verstandelijke ontwikkeling
- een lang, dun lichaam
Onderzoeken en diagnose
De diagnose kan worden gesteld met bloed- en/of urineonderzoek. Homocystinurie kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.Behandeling
De behandeling bestaat uit hoge doseringen vitamine B6, vaak in combinatie met foliumzuur en betaine.
Afdeling Interne Geneeskunde
Binnen Interne Geneeskunde onderzoeken en behandelen we patiënten met aandoeningen op het hele terrein van de interne geneeskunde. Denkt u daarbij aan suikerziekte, hoge bloeddruk, maagklachten, vermoeidheid, buikklachten, benauwdheid, afvallen, infectieziekten en nog vele andere klachten.
lees meer