EN
DE
Wat is Hereditaire Spastische Paraparese?
De term Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) geeft de belangrijkste kenmerken van de ziekte weer. lees meerWat is Hereditaire Spastische Paraparese?
De term Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) geeft de belangrijkste kenmerken van de ziekte weer:
- Hereditair = erfelijke aandoening
- Spastisch = gepaard gaand met hoge spiersspanning
- Paraparese = zwakte van de beenspieren
Vroeger werd dit ook wel Ziekte van Strümpell genoemd. Tegenwoordig spreken we liever over HSP, omdat het niet om één ziekte gaat, maar om een groot aantal verschillende neurologische aandoeningen die allemaal als belangrijkste verschijnsel spasticiteit aan de benen hebben.
Ziektes van het ruggenmerg
HSP zijn ziektes van het ruggenmerg. Dit is de grote streng van zenuwbanen en zenuwcellen in uw wervelkolom, die de hersenen verbindt met de zenuwen naar uw armen en benen, en ook naar organen als uw blaas. Eén van de belangrijkste banen in het ruggenmerg is de piramidebaan en die is vooral belangrijk voor de motoriek. De piramidebaan heeft vooral een remmende werking op uw spieren.
Stijf en houterig lopen
Als uw ruggenmerg wordt aangetast, valt de remmende werking op uw spieren weg en ontstaat er een toename van spierspanning in uw benen (spasticiteit), soms met zwakte van uw beenspieren. Dit komt vooral tot uiting tijdens het lopen; een stijf en houterig looppatroon. Vaak wordt uw balans daardoor ook minder en struikelt u vaker over kleine oneffenheden. Daarnaast kunt u problemen hebben met het ophouden van urine of ontlasting.
Polikliniek en expertisecentrum
Op de polikliniek van het Radboudumc expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen zien we veel patiënten met deze relatief zeldzame ziekte. Vanuit heel Nederland worden zij naar ons verwezen, omdat we veel ervaring hebben met de diagnostiek, behandeling en begeleiding van deze patiënten. De (kinder)neurologen werken samen met specialisten van de afdelingen Revalidatiegeneeskunde en Genetica. In ons centrum doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte.
Contact
Polikliniek Parkinson & Bewegingsstoornissen
Bereikbaar van 8.00-17.00 uur
contactformulier
Afdeling Neurologie
De afdeling Neurologie houdt zich bezig met diagnose en behandeling van aandoeningen in de hersenen. lees meerSoorten HSP
We onderscheiden pure en gecompliceerde HSP. Bij pure HSP is er alleen sprake van spasticiteit aan de benen en soms ook problemen met het ophouden van urine of ontlasting. Gecompliceerde vormen van HSP zijn veel zeldzamer. lees meerOnderzoek
De diagnose HSP kunnen we vaak pas met zekerheid stellen als vaststaat dat de ziekte in de familie voorkomt en/of we kunnen bewijzen dat de ziekte door een erfelijke fout komt. We informeren daarom uitgebreid naar soortgelijke klachten in uw familie en vaak doen we ook DNA-onderzoek. lees meerOnderzoek
De diagnose HSP kunnen we vaak pas met zekerheid stellen als vaststaat dat de ziekte in de familie voorkomt en/of we kunnen bewijzen dat de ziekte door een erfelijke fout komt. We informeren daarom uitgebreid naar soortgelijke klachten in uw familie en vaak doen we ook DNA-onderzoek.Aanvullend onderzoek
Aanvullend onderzoek om de diagnose te stellen hangt af van welke ziektes we vermoeden en dat is weer afhankelijk van zaken als de beginleeftijd, het wel of niet voorkomen van de ziekte in de familie en het tempo van achteruitgang. Op de polikliniek proberen we zoveel mogelijk onderzoek op één dag in te plannen. Voor sommige onderzoeken werken wij samen met verschillende laboratoria in Nederland. Hierdoor duurt het soms enige tijd voordat alle uitslagen bekend zijn.- DNA-onderzoek
- Lumbaalpunctie
- Electromyografie (EMG)
- Bloedonderzoek
- MRI-scan
Behandeling
HSP kunnen we nog niet genezen. Wel kunnen we de symptomen behandelen. Deze behandeling proberen wij zoveel mogelijk in uw eigen woonomgeving in te richten. lees meerBehandeling
HSP kunnen we nog niet genezen. Wel kunnen we de symptomen behandelen. Deze behandeling proberen wij zoveel mogelijk in uw eigen woonomgeving in te richten.
Medicijnen
Er zijn verschillende medicijnen die spasticiteit kunnen verminderen. Vaak kunt u twee of drie medicijnen (in tabletvorm) proberen. Maar het effect is niet altijd bevredigend en soms wegen de bijwerkingen niet op tegen het effect.
Andere behandelingen
U kunt ook injecties met botuline-toxine direct in uw spier krijgen om spasticiteit te verminderen. Andere behandelopties voor spasticiteit kunnen zijn de zogenaamde intrathecale baclofenpomp ( ITB) en in zeer geringe gevallen selectieve dorsale rhizotomie (SDR). De afdeling Revalidatiegeneeskunde, die een multidisciplinair spreekuur heeft voor HSP-patiënten, beoordeelt welke behandeling het meest geschikt lijkt.
Lichamelijke training
We kunnen vaak ook lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining inzetten tegen spasticiteit. Meestal begeleidt een fysiotherapeut u hierbij. Als het nodig is, schakelen we ook een ergotherapeut of logopedist in en sommige patiënten krijgen zelfs een intensiever trainingsprogramma waarbij deze therapieën gecombineerd worden. Dit vindt dan plaats in een revalidatiecentrum. De revalidatiearts denkt verder mee over zaken als hulpmiddelen, protheses en aangepast schoeisel.
Bijkomende klachten
Bij bepaalde klachten betrekken we andere specialisten bij uw behandeling. Bijvoorbeeld een uroloog als u plasproblemen hebt. Veel patiënten verwijzen we ook door naar de afdeling Genetica. Daar krijgen zij uitleg over de erfelijkheid en wat dat betekent voor andere familieleden.
