EN
DE
Wat is Hereditaire Spastische Paraparese?
De term Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) geeft de belangrijkste kenmerken van de ziekte weer. lees meerWat is Hereditaire Spastische Paraparese?
De term Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) geeft de belangrijkste kenmerken van de ziekte weer:
- Hereditair = erfelijke aandoening
- Spastisch = gepaard gaand met hoge spiersspanning
- Paraparese = zwakte van de beenspieren
Vroeger werd dit ook wel Ziekte van Strümpell genoemd. Tegenwoordig spreken we liever over HSP, omdat het niet om één ziekte gaat, maar om een groot aantal verschillende neurologische aandoeningen die allemaal als belangrijkste verschijnsel spasticiteit aan de benen hebben.
Ziektes van het ruggenmerg
HSP zijn ziektes van het ruggenmerg. Dit is de grote streng van zenuwbanen en zenuwcellen in uw wervelkolom, die de hersenen verbindt met de zenuwen naar uw armen en benen, en ook naar organen als uw blaas. Eén van de belangrijkste banen in het ruggenmerg is de piramidebaan en die is vooral belangrijk voor de motoriek. De piramidebaan heeft vooral een remmende werking op uw spieren.
Stijf en houterig lopen
Als uw ruggenmerg wordt aangetast, valt de remmende werking op uw spieren weg en ontstaat er een toename van spierspanning in uw benen (spasticiteit), soms met zwakte van uw beenspieren. Dit komt vooral tot uiting tijdens het lopen; een stijf en houterig looppatroon. Vaak wordt uw balans daardoor ook minder en struikelt u vaker over kleine oneffenheden. Daarnaast kunt u problemen hebben met het ophouden van urine of ontlasting.
Polikliniek en expertisecentrum
Op de polikliniek van het Radboudumc expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen zien we veel patiënten met deze relatief zeldzame ziekte. Vanuit heel Nederland worden zij naar ons verwezen, omdat we veel ervaring hebben met de diagnostiek, behandeling en begeleiding van deze patiënten. De (kinder)neurologen werken samen met specialisten van de afdelingen Revalidatiegeneeskunde en Genetica. In ons centrum doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte.
Contact
Polikliniek Parkinson & Bewegingsstoornissen
Bereikbaar van 8.00-17.00 uur
contactformulier
Afdeling Neurologie
De afdeling Neurologie houdt zich bezig met diagnose en behandeling van aandoeningen in de hersenen. lees meerSoorten HSP
We onderscheiden pure en gecompliceerde HSP. Bij pure HSP is er alleen sprake van spasticiteit aan de benen en soms ook problemen met het ophouden van urine of ontlasting. Gecompliceerde vormen van HSP zijn veel zeldzamer. lees meerSoorten HSP
We onderscheiden pure en gecompliceerde HSP. Bij pure HSP is er alleen sprake van spasticiteit aan de benen en soms ook problemen met het ophouden van urine of ontlasting. Gecompliceerde vormen van HSP zijn veel zeldzamer en kenmerken zich door bijkomende neurologische problemen, zoals:
- coördinatiestoornissen (ataxie);
- dunner worden van spieren in handen en voeten (atrofie);
- problemen met articuleren (dronkenmansspraak);
- geheugen- en leerproblemen.
Bij deze gecompliceerde vormen zijn, naast het ruggenmerg, vaak ook andere delen van het zenuwstelsel aangedaan. Soms is dit zichtbaar op een MRI-scan van de hersenen.
Erfelijk bepaald
HSP is een erfelijk bepaalde aandoening; ergens op uw erfelijke materiaal (DNA) bevindt zich een fout die leidt tot de aandoening. Deze fout kan op verschillende plaatsen op uw DNA voorkomen en krijgt afhankelijk van die plek een SPG-nummer (SPG1, SPG2, etc.). Er zijn al bijna vijftig verschillende erfelijke varianten van HSP gevonden. Maar bij veel patiënten kunnen we uiteindelijk het precieze SPG-type niet vaststellen, waarschijnlijk omdat zij een nog onbekende vorm van HSP hebben.
Oorzaak
Er zijn ontzettend veel mogelijke oorzaken van spasticiteit aan de benen. Bijvoorbeeld een tekort aan bepaalde vitamines of een infectie of tumor in het ruggenmerg. Ook degeneratieve aandoeningen (vervroegde slijtage) kunnen leiden tot spasticiteit aan de benen die erger wordt met de jaren. Deze aandoeningen kunnen voortkomen uit een erfelijke ziekte (dan spreken we van HSP) of uit een stofwisselingsziekte. Soms vinden we geen precieze oorzaak van de degeneratieve aandoening. Dan spreken we over een primaire lateraal sclerose (PLS).
Onderzoek
De diagnose HSP kunnen we vaak pas met zekerheid stellen als vaststaat dat de ziekte in de familie voorkomt en/of we kunnen bewijzen dat de ziekte door een erfelijke fout komt. We informeren daarom uitgebreid naar soortgelijke klachten in uw familie en vaak doen we ook DNA-onderzoek. lees meerOnderzoek
De diagnose HSP kunnen we vaak pas met zekerheid stellen als vaststaat dat de ziekte in de familie voorkomt en/of we kunnen bewijzen dat de ziekte door een erfelijke fout komt. We informeren daarom uitgebreid naar soortgelijke klachten in uw familie en vaak doen we ook DNA-onderzoek.Aanvullend onderzoek
Aanvullend onderzoek om de diagnose te stellen hangt af van welke ziektes we vermoeden en dat is weer afhankelijk van zaken als de beginleeftijd, het wel of niet voorkomen van de ziekte in de familie en het tempo van achteruitgang. Op de polikliniek proberen we zoveel mogelijk onderzoek op één dag in te plannen. Voor sommige onderzoeken werken wij samen met verschillende laboratoria in Nederland. Hierdoor duurt het soms enige tijd voordat alle uitslagen bekend zijn.- DNA-onderzoek
- Lumbaalpunctie
- Electromyografie (EMG)
- Bloedonderzoek
- MRI-scan
