Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Behandeling Wat kunnen we doen?

Een daadwerkelijke genezing is onmogelijk. We kunnen u wel helpen met het leren omgaan met de gevolgen van uw ziekte. We bevelen advies en begeleiden door andere specialisten aan. Dit kan bijvoorbeeld een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog zijn. Als u een kinderwens heeft, kunt u voor erfelijkheidsadvies terecht bij de Polikliniek Klinische Genetica.

Ervaringsverhaal Yasmine, Isabel en Rachid

De zusjes Yasmine (16 jaar) en Isabel (13 jaar) zijn beiden drager van de erfelijke spierziekte FSHD. Hun vader, Rachid, is ook drager van deze spierziekte. Yasmine zit nu in haar examenjaar. Ze heeft vroeger fanatiek geturnd en zat zelfs in de regionale selectie. Op een gegeven moment vond ze dat niet meer leuk en is ze gestopt. Nu gaat ze twee keer per week met vriendinnen naar de sportschool. Haar zusje Isabel zit in de tweede klas van de middelbare school. Ze rijdt paard en galopperen is bij haar favoriet.

- Diagnose FSHD

In 2009 werd ontdekt dat de vader van Isabel en Yasmine FSHD heeft. Rachid: ‘Ik heb altijd klachten gehad en van kinds af aan dachten mijn ouders al dat ik iets had. Ze dachten dat dit kwam door een ernstig auto-ongeluk dat ik als kind heb gehad. In de loop der jaren heb ik verschillende onderzoeken ondergaan, maar die wezen niets uit. Uiteindelijk ben ik in 2009 getest en bleek ik FSHD te hebben. Omdat het een erfelijke ziekte is kregen wij ook de vraag of we onze kinderen wilden laten testen. Wij besloten destijds om dat nog niet te doen. Er was voor ons nog geen aanleiding. Omdat Yasmine fanatiek turnde hadden we geen vermoeden dat zij en Isabel ook drager zouden zijn van FSHD. Tot dat Yasmine, en later ook Isabel, moeite kregen met het bespelen van een muziekinstrument.’

Yasmine en Isabel zaten bij de harmonie. Normaal gesproken begin je dan eerst met het leren spelen van blokfluit en het leren lezen van noten. Daarna stap je over op klarinet. Het blokfluit spelen lukte beide dames nog wel. Yasmine kreeg echter moeite om klarinet te spelen. Ze kon haar lippen niet goed sluiten. Haar lipspanning was minder dan normaal. Dat is het moment geweest om Yasmine ook te laten testen. Bij haar zusje Isabel verliep het ongeveer op dezelfde manier. Na blokfluit, speelde ze voor korte tijd hoorn en saxofoon. Maar ze kreeg dezelfde klachten als haar zus. Door middel van een DNA-test bleek zij ook drager te zijn.

- Klachten

FSHD is een progressieve spierziekte waarbij spieren langzaam aangetast worden. Welke spieren in het lichaam dat zijn en hoe snel de ziekte zich ontwikkelt, verschilt per persoon. Bij Isabel staan haar lippen niet helemaal recht. Soms vragen mensen ernaar en dan legt ze uit dat ze een spierziekte heeft. Yasmine merkt dat ze soms iets sneller moe is. Ze vertelt: ‘Met gym op school moet je soms lang rennen. Dan ga ik meestal lopen, maar ik blijf wel doorgaan. Als ik iets moet pakken dat boven mijn hoofd ligt, dan heb ik moeite om mijn arm omhoog te houden. Ik heb er last van, maar het doet geen pijn. Ik ondersteun gewoon mijn ene arm met mijn andere arm’. Haar vader vult haar aan: ‘Ze heeft ook weleens een juffrouw gehad die haar minder goed verstond. Ik heb dat zelf ook vanaf kinderleeftijd. Ik praat een beetje binnensmonds en daar heeft Yasmine ook last van.’ 

Rachid merkt dat zijn klachten toenemen: ‘Mensen vragen mij weleens waar ik last van heb. Het is niet één plek, maar het zit door mijn hele lijf. Voornamelijk in mijn mobiliteit. Ik heb bijvoorbeeld minder kracht in mijn benen en schouders en dat wordt erger. Ook heb ik sinds een jaar pijnklachten en merk ik dat ik soms oververmoeid ben. Sommige dingen die ik normaal gewend was te kunnen doen, kan ik nu minder goed.’ 

- Jaarlijkse controle in het Amalia kinderziekenhuis

Isabel en Yasmine komen jaarlijks naar het Amalia kinderziekenhuis voor een controle bij het Expertisecentrum voor kinderen met een spierziekte. ‘We gaan al een paar jaar op controle. Dus we weten wat er gaat gebeuren. Ik vind het niet zo erg. De mensen zijn heel aardig en lief’, zegt Yasmine. Bij een controle zijn verschillende specialisten betrokken: de kinderneuroloog, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, verpleegkundig specialist en orthopeed. Yasmine: ‘Je wordt gewogen, ze kijken naar je rug en schouders en vragen waar je last van hebt. Ik had wat meer last van mijn rug, schouders en lippen. Bij mijn vorige controle kreeg ik de tip om naar een fysiotherapeut te gaan. Daar ga ik nu één keer in de twee weken heen voor mijn heupen en schouders’. 

- Omgaan met de ziekte

Het is moeilijk te voorspellen hoe de ziekte zich ontwikkelt. De zusjes weten wat ze wel en niet kunnen doen. Isabel zegt: ‘het is geen leuk idee om te weten dat er later nog dingen kunnen verzwakken in je lichaam.’ Isabel vindt het jammer dat ze geen instrument kan bespelen, maar benadrukt dat het paardrijden wel gewoon goed gaat. Haar zus bekijkt jaarlijks hoe de ziekte zich ontwikkelt. Ze vindt het bijvoorbeeld jammer dat ze niet kan duiken. Door de verminderde lipspanning kan ze een zuurstofmasker niet goed vasthouden. 

Als tip voor andere kinderen met FSHD zegt Yasmine: ‘Ik zou gewoon doen wat je nog wel kunt doen’. Zo heeft Isabel vanuit Make-a-wish parachute mogen springen in Rotterdam. Isabel: ‘Dat was echt heel erg cool. Als je springt voelt het echt als zo’n opluchting. Dat zou ik nog wel vaker willen doen.’ Yasmine had de wens om de cast van de Netflix-serie Riverdale te ontmoeten. Ook die wens is uitgekomen. Daarvoor zijn ze naar Canada gevlogen. Yasmine zou in toekomst graag nog meer willen reizen, naar Amerika bijvoorbeeld.

- Toekomst

Ginny, de moeder van Yasmine en Isabel merkt op dat het soms wel moeilijk is: ‘Yasmine moet een vervolgopleiding gaan kiezen. Ze wil graag richting de zorg, maar het is de vraag of ze dat straks lichamelijk aankan. Dat is waar je als ouder over piekert’. Rachid: ‘het liefst zou je zeggen dat ze moet doen wat ze leuk vindt, maar weten niet hoe de toekomst eruit gaat zien. Dat zijn lastige keuzes.’ Yasmine vertelt dat ze graag bij het Rode Kruis wil werken of bij de ambulancedienst. Maar daarvoor moet ze ook kunnen reanimeren. En dat dat gaat niet omdat ze minder spanning op het lippen heeft. Ook Isabel wil later iets in de zorg gaan doen, maar ze weet nog niet precies wat.

Het gezin staat positief in het leven. Rachid: ‘Je moet iedere keer weer accepteren dat je een stukje hebt ingeleverd. Dan heb je wel een positieve instelling nodig. Het is jammer dat je sommige dingen niet kunt, maar er zijn nog zoveel dingen die je wel kunt. We leven ons leven en we accepteren dat we drager zijn. Dat heeft wel moeite gekost, maar ondanks dat je door de ziekte beperkingen gaat krijgen, zijn vooral positief ingesteld. We proberen zoveel mogelijk uit het leven te halen, ondanks de zorgen die wij als ouders hebben. Dat is onze kracht, dat wij gewoon doorgaan ondanks alles. Ondanks tegenslag.’ We kijken ook hoopvol naar de nieuwe ontwikkelingen om een medicijn te vinden om de ziekte te bestrijden. Dat geeft ons toch een houvast voor de toekomst van onze dochters.