Erfelijke netvliesaandoeningen

Onderzoeken en diagnose

Erfelijke netvliesaandoeningen kunnen vaak worden vastgesteld met een OCT, autofluorescentie, electrofysiologisch en gezichtsveldonderzoek. Lees hierover mee op de pagina met de onderzoeken aan het oog.  In de 60-70% van de gevallen kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden.

Het termijn waarop u de uitslag ontvangt, varieert tussen 2 en 6 maanden, afhankelijk van de methode.
Het uitzoeken van de oorzaak van erfelijke netvliesaandoening kan van belang zijn om inzicht te krijgen in het herhalingsrisico in het gezin en verdere familieleden.

Behandeling

Voor de overgrote meerderheid van de erfelijke netvliesaandoeningen is nog geen behandeling mogelijk. Op kleine schaal wordt in de wereld bij een selecte groep patiënten in het kader van wetenschappelijk onderzoek gentherapie toegepast. Bij gentherapie wordt genetisch materiaal onder het netvlies ingespoten.
De ontwikkeling van gentherapie is tijdrovend, omdat er voor ieder gen een aparte behandeling moet worden gemaakt. Bij de meerderheid van de onderzoeken wordt momenteel uitgezocht of gentherapie op lange termijn veilig is.

Tevens wordt er in de wereld onderzoek gedaan naar stamceltherapie en chip implantatie bij eindstadium retinitis pigmentosa.

Patiënten kunnen eventueel ondersteund worden met visuele hulpmiddelen.