EN
DE
Wat zijn erfelijke netvliesaandoeningen?
Erfelijke netvliesaandoeningen is een verzamelnaam voor ziektebeelden waarbij de lichtgevoelige cellen (kegeltjes en/of staafjes) van het netvlies niet meer goed functioneren lees meerWat zijn erfelijke netvliesaandoeningen?
Erfelijke netvliesaandoeningen is een verzamelnaam voor ziektebeelden waarbij de lichtgevoelige cellen (kegeltjes en/of staafjes) van het netvlies niet meer goed functioneren. Afhankelijk van de mate van de aandoening en het gebied in het netvlies waarin de kegels en/of staven zijn aangetast, is er sprake van bijvoorbeeld kegeldystrofie, kegel-staafdystrofie, retinitis pigmentosa of de ziekte van Stargardt.
Oorzaak en ontstaan
Erfelijke netvliesaandoeningen worden veroorzaakt door een verandering in een gen van het DNA. Hierdoor neemt de functie van de kegeltjes en/of staafjes af en sterven deze af.
Hoewel de genetische verandering aangeboren is, zijn de meeste erfelijke netvliesaandoeningen niet bij de geboorte aanwezig. Vaak ontstaat een erfelijke netvliesaandoening op kinderleeftijd, maar soms ook op latere leeftijd.
Verschijnselen
- Bij retinitis pigmentosa raken eerst de staafjes en later ook de kegeltjes beschadigd. Patiënten ervaren nachtblindheid, gezichtsvelduitval (kokergezichtsveld) en later een verminderde gezichtsscherpte.
- Bij kegel(-staaf)dystrofie treedt een verminderde gezichtsscherpte, kleurenziensstoornissen, lichtovergevoeligheid en centraal gezichtsvelduitval op.
- Patiënten met de ziekte van Stargardt hebben een verminderde gezichtsscherpte, waarbij ook stukjes uit het centrale beeld kunnen wegvallen.
Onderzoeken en diagnose
Erfelijke netvliesaandoeningen kunnen vaak worden vastgesteld met een OCT, autofluorescentie, electrofysiologisch en gezichtsveldonderzoek. In de 60-70% van de gevallen kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden. lees meerOnderzoeken en diagnose
Erfelijke netvliesaandoeningen kunnen vaak worden vastgesteld met een OCT, autofluorescentie, electrofysiologisch en gezichtsveldonderzoek. Lees hierover mee op de pagina met de onderzoeken aan het oog. In de 60-70% van de gevallen kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden.
Het termijn waarop u de uitslag ontvangt, varieert tussen 2 en 6 maanden, afhankelijk van de methode.
Het uitzoeken van de oorzaak van erfelijke netvliesaandoening kan van belang zijn om inzicht te krijgen in het herhalingsrisico in het gezin en verdere familieleden.
Behandeling
Voor de overgrote meerderheid van de erfelijke netvliesaandoeningen is nog geen behandeling mogelijk. Op kleine schaal wordt in de wereld bij een selecte groep patiënten in het kader van wetenschappelijk onderzoek gentherapie toegepast lees meerBehandeling
Voor de overgrote meerderheid van de erfelijke netvliesaandoeningen is nog geen behandeling mogelijk. Op kleine schaal wordt in de wereld bij een selecte groep patiënten in het kader van wetenschappelijk onderzoek gentherapie toegepast. Bij gentherapie wordt genetisch materiaal onder het netvlies ingespoten.
De ontwikkeling van gentherapie is tijdrovend, omdat er voor ieder gen een aparte behandeling moet worden gemaakt. Bij de meerderheid van de onderzoeken wordt momenteel uitgezocht of gentherapie op lange termijn veilig is.
Tevens wordt er in de wereld onderzoek gedaan naar stamceltherapie en chip implantatie bij eindstadium retinitis pigmentosa.
Patiënten kunnen eventueel ondersteund worden met visuele hulpmiddelen.
Waarom het Radboudumc
Onze afdeling is gespecialiseerd in aandoeningen van het netvlies, zoals erfelijke netvliesaandoeningen. Voor de vrij zeldzame erfelijke netvliesaandoeningen zijn wij een landelijk verwijscentrum. lees meerContact
Afdeling Oogheelkunde
(024) 361 67 00
Voor specialisten en huisartsen
(024) 361 5104
Afdeling Oogheelkunde
De afdeling Oogheelkunde onderzoekt en behandelt patiënten met aandoeningen van het oog en de omliggende organen.
lees meer