Wat is dystonie?
Dystonie is een neurologische bewegingsstoornis waarbij bepaalde spieren in het lichaam overmatig actief zijn. Dit leidt tot abnormale bewegingen en afwijkende standen van aangedane lichaamsdelen. lees meerWat is dystonie?
Dystonie is een neurologische bewegingsstoornis waarbij bepaalde spieren in het lichaam overmatig actief zijn. Dit leidt tot abnormale bewegingen en afwijkende standen van aangedane lichaamsdelen. Er zijn twee verschillende soorten dystonie:
- Focale dystonie: als één lichaamsdeel is aangedaan. Deze begint meestal ná het twintigste levensjaar. Bekende vormen van focale dystonie zijn cervicale dystonie (torticollis; nek), blefarospasme (ogen) en schrijfkramp (hand).
- Gegeneraliseerde dystonie: als de dystonie aanwezig is in de meeste lichaamsdelen. Deze beginnen meestal vóór het twintigste levensjaar.
Oorzaken
Dystonie is een symptoom van een onderliggend probleem. Bij de meeste patiënten kunnen we het onderliggende probleem niet vinden (onbegrepen of idiopathische dystonie). In zeldzame gevallen ligt dit aan een erfelijk bepaalde aanleg (genetische dystonie). Soms is een beroerte of een bijwerking van bepaalde medicijnen de oorzaak van de dystonie (verworven dystonie).
Expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
Dystonie is relatief zeldzaam. In Nederland zijn er waarschijnlijk tussen de 5.000 en 10.000 patiënten. Daarom is het goed de expertise te centreren. Dat doen we in het expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen. In dit centrum komen veel patiënten met dystonie en andere bewegingsstoornissen. We hebben ruim dertig jaar ervaring met de behandeling met botuline-injecties. Ook verricht ons centrum wetenschappelijk onderzoek naar dystonie. De botulinebehandeling vindt plaats op twee locaties in ons centurm en de behandeling wordt gedaan door neurologen, klinisch neurofysiologen en verpleegkundig specialisten.
Contact
Polikliniek Parkinson & Bewegingsstoornissen
Bereikbaar van 8.00-17.00 uur
contactformulier
Afdeling Neurologie
De afdeling Neurologie houdt zich bezig met diagnose en behandeling van aandoeningen in de hersenen. lees meerOnderzoek
De neuroloog bekijkt eerst of sprake is van dystonie. Als u last hebt van overmatig actieve spieren, krampen en afwijkende standen, kan dit namelijk ook een andere oorzaak hebben. Als het gaat om dystonie, is de volgende stap het onderscheid maken tussen de verschillende oorzaken van dystonie. Dat kan meestal op grond van de:
- beginleeftijd;
- plaats van de dystonie in het lichaam;
- familiegeschiedenis.
Idiopatische of genetische dystonie
In typische gevallen van een idiopathische dystonie is geen aanvullend onderzoek nodig. Een uitzondering daarop is het voorkomen van dystonie in de familie. Daarbij kunnen we in sommige gevallen erfelijkheidsonderzoek inzetten.
Verworven dystonie
Bij een vermoeden op een dystonie door een hersenziekte of door een zogenaamde verworven oorzaak, voeren we verder onderzoek uit. Dit onderzoek hangt sterk af van welke ziektes we vermoeden. Het programma van het aanvullend onderzoek verschilt dus sterk van patiënt tot patiënt. Mogelijke onderzoeken:
- Bloedonderzoek
- DNA-onderzoek
- MRI-scan
- Lumbaalpunctie
- Spierbiopsie
- Electromyografie (EMG)
- Polymyografie
- PET/SPECT scan
Polikliniek en expertisecentrum
Op de polikliniek binnen het expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen proberen we na het eerste bezoek het vervolgonderzoek zo veel mogelijk op één dag te plannen. Voor een deel van het onderzoek, zoals het DNA-onderzoek, kan het enkele maanden duren voordat de uitslag bekend is.