Dystonie

Onderzoek

De neuroloog bekijkt eerst of sprake is van dystonie. Als u last hebt van overmatig actieve spieren, krampen en afwijkende standen, kan dit namelijk ook een andere oorzaak hebben. Als het gaat om dystonie, is de volgende stap het onderscheid maken tussen de verschillende oorzaken van dystonie. Dat kan meestal op grond van de:

• beginleeftijd;
• plaats van de dystonie in het lichaam;
• familiegeschiedenis.

Idiopatische of genetische dystonie

In typische gevallen van een idiopathische dystonie is geen aanvullend onderzoek nodig. Een uitzondering daarop is het voorkomen van dystonie in de familie. Daarbij kunnen we in sommige gevallen erfelijkheidsonderzoek inzetten.

Verworven dystonie

Bij een vermoeden op een dystonie door een hersenziekte of door een zogenaamde verworven oorzaak, voeren we verder onderzoek uit. Dit onderzoek hangt sterk af van welke ziektes we vermoeden. Het programma van het aanvullend onderzoek verschilt dus sterk van patiënt tot patiënt. Mogelijke onderzoeken:

• Bloedonderzoek
• DNA-onderzoek
• MRI-scan
• Lumbaalpunctie
• Spierbiopsie
• Electromyografie (EMG)
• Polymyografie
• PET/SPECT scan

Polikliniek en expertisecentrum

Op de polikliniek binnen het expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen proberen we na het eerste bezoek het vervolgonderzoek zo veel mogelijk op één dag te plannen. Voor een deel van het onderzoek, zoals het DNA-onderzoek, kan het enkele maanden duren voordat de uitslag bekend is.

Behandeling

Bij een verworven dystonie bekijken we eerst of we de oorzaak van de dystonie kunnen aanpakken, zoals het stoppen van een medicijn waarvan de dystonie een bijwerking is. De behandeling van idiopathische, genetische of verworven dystonieën heeft veel overlap.

Medicijnen

• anticholinergica (zoals artane of akineton)
• levodopa
• benzodiazepines (zoals clonazepam of diazepam)
• baclofen (lioresal)
• tetrabenazine
• neuroleptica (zoals sulpride of clozapine)

U gebruikt deze middelen soms in combinatie. Bij sommige patiënten, vooral bij kinderen met gegeneraliseerde dystonie, hebben de medicijnen een redelijk tot goed effect. In andere gevallen hebben de medicijnen geen of weinig effect, of de patiënt kan de bijwerkingen niet verdragen.

Botuline-injecties

Een andere behandelingsmogelijkheid is het injecteren van de overactieve spieren met botuline. Bij de vormen cervicale dystonie, blefarospasme en spasmodische dysfonie is een behandeling met botuline-injectie de eerste keus.

Hersenoperaties

Patiënten die onvoldoende reageren op medicijnen of injecties met botuline, kunnen een hersenoperatie overwegen. Daarbij brengen we diep in de hersenen aan beide zijden twee elektrodes in. De elektrodes stimuleren continu een bepaalde hersenkern (globus pallidus). Voor deze operatie moeten patiënten verwezen worden naar een ander centrum.

Paramedische ondersteuning

Sommige patiënten hebben baat bij paramedische ondersteuning. Bij cervicale dystonie is vooral fysiotherapie in combinatie met botuline nuttig. Voorwaarde is wel dat de fysiotherapie volgens een bepaalde methode gegeven wordt (de 'methode van Bleton'). Andere mogelijkheden zijn:

• ergotherapie bij bijvoorbeeld dystonie van de hand;
• logopedie van spasmodische dysfonie (dystonie van de stembanden) of dystonie in het mond- en tonggebied.

Bij patiënten met gegeneraliseerde dystonie schakelen we vaak ook de revalidatiearts binnen ons centrum in. Deze kijkt onder andere naar hulpmiddelen, schoeisel en het inzetten van de juiste paramedische behandeling.

Op indicatie zetten we andere specialisten in, zoals een KNO-arts bij spasmodische dysfonie of een klinisch-geneticus bij een erfelijke dystonie.

Polikliniek en expertisecentrum

De polikliniek binnen het expertisecentrum Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen geeft een behandeladvies op maat. Met dat advies kunt u zoveel mogelijk terecht in uw eigen woonomgeving voor de verdere zorg en behandeling.