Zorgpad cystic fibrosis bij kinderen informatie voor ouders

Wat is cystic fibrosis?

Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen steeds ernstiger worden. Hierdoor worden mensen met CF meestal minder oud. Dit noemen we een beperkte levensverwachting. 
Naar schatting hebben 1500 mensen in Nederland deze ziekte. CF is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. Mensen met CF worden wel steeds ouder. Door de introductie van nieuwe medicatie zal de levensverwachting waarschijnlijk nog duidelijk verder verbeteren. De meeste patiënten zijn nu volwassen.

Taai slijm

Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes zitten die vocht afscheiden. Dit vocht wordt ook wel slijm genoemd. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam - bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën die worden ingeademd - worden afgevoerd. Tevens zorgt slijm ervoor dat vetverteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier naar de dunne darm worden vervoerd.

Bij mensen met Cystic Fibrosis is het slijm dat deze kliertjes afscheiden heel erg taai waardoor het slijm zijn functies niet goed kan vervullen. Daardoor ontstaan ophopingen van slijm in de diverse organen. Deze slijmophopingen leiden tot infecties in de longen en verstoppingen van de afvoergangen in de alvleesklier en lever. Hierdoor ontstaat littekenvorming waardoor organen hun functie verliezen. 

Verloop van de ziekte

Het verloop van Cystic Fibrosis is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting verschilt per persoon. Vooral de verminderde functie van de longen zorgen bij de meeste mensen met CF voor ernstige problemen.

Diagnosefase

Tijdens uw eerste bezoek aan ons expertisecentrum: 

• Heeft u een eerste gesprek met de kinderlongarts en verpleegkundig specialist / verpleegkundige. 
• Doen we in principe op dezelfde dag een aantal onderzoeken. Dit gebeurt op de polikliniek, tenzij het beter is voor uw kind om opgenomen te worden. Het kan gaan om de volgende onderzoeken: 
  • Zweettest: met een speciaal apparaatje op de arm stimuleren we de zweetproductie en vangen we vervolgens een kleine hoeveelheid zweet op om daarin het zoutgehalte te bepalen. Als er sprake is van taaislijmziekte, dan is de hoeveelheid zout in het zweet verhoogd. 
  • DNA-analyse: CF is een erfelijke ziekte en in het erfelijk materiaal (DNA) kan onderzocht worden waarom de ziekte is ontstaan. Dit onderzoek kan belangrijk zijn voor een eventuele nieuwe zwangerschap, of om informatie te delen met familieleden.
  • Longfoto: als uw kind luchtwegklachten heeft of wanneer er bijzondere bevindingen zijn, kan er een longfoto gemaakt worden. In de meeste gevallen is dit niet nodig. We maken standaard een longfoto op de leeftijd van ongeveer 3 maanden, en daarna jaarlijks.   
• Heeft u een uitslaggesprek. De kinderlongarts bespreekt met u de resultaten van de onderzoeken en het vervolgbeleid. Er zijn grofweg drie uitkomsten mogelijk. Uw kind heeft: 

1. Geen taaislijmziekte
2. Cystic fibrosis. Dit betekent dat uw kind taaislijmziekte heeft.
3. Cystic fibrosis “SPID” (Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Dit betekent dat we nog niet kunnen vaststellen of uw kind CF heeft of niet en/of dat uw kind dit nog kan ontwikkelen. 
    

Behandeling

CF is een ongeneeslijke ziekte. Als uw kind CF heeft, zal zijn of haar conditie na verloop van tijd achteruit gaan. Maar dat betekent natuurlijk niet dat we achterover leunen en afwachten. De behandeling van CF is erop gericht de ziekte af te remmen en de ziekteverschijnselen te beperken zodat uw kind een zo normaal mogelijk leven kan leiden.

De behandeling van CF kan worden verdeeld in drie onderdelen:

• het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties
• het op peil houden van de conditie
• goede voeding

Afspraken polikliniek follow-up

Samen met u stellen we een behandelplan op. Dit plan verschilt per patiënt en past bij de (voorlopig vastgestelde) diagnose. Onderdeel van het behandelplan kan zijn:

• U(w kind) maakt kennis met de CF-consulent. Deze consulent is het aanspreekpunt voor u(w kind). 
• Een gesprek met de klinisch geneticus.

Het CF-team wordt op de hoogte gebracht van de behandeling die wordt opgestart bij uw kind en helpt mee om het behandelplan verder uit te werken en uit te voeren. Zij bespreken uw kind tenminste 1x per jaar in een groot gezamenlijk overleg (MDO). 

U(w kind) heeft zeer regelmatig een afspraak met de kinderarts en CF-consulent/CF-verpleegkundige op onze polikliniek:

• iedere maand in het eerste halve jaar na de geboorte 
• iedere 2 maanden in het tweede halve jaar na de geboorte
• iedere 3 maanden vanaf de leeftijd van 1 jaar
• gedurende het eerste jaar maakt u ook kennis met de andere specialisten die een belangrijke rol spelen bij de behandeling van uw kind, zoals:
  • (kinder) maag,- darm- en leverarts
  • diëtist(e)
  • (kinder)fysiotherapeut
  • medisch psycholoog
  • medisch maatschappelijk werker

Tijdens uw bezoeken aan de polikliniek 

• Onderzoekt de arts hoe het met uw kind gaat.
• Kunnen (lichamelijke) onderzoeken worden uitgevoerd, zoals: 
  • bepaling lengte en gewicht 
  • sputumkweek (longslijm)
  • bepaling longfunctie (vanaf 5 jaar). Vanaf het moment dat uw kind in staat is een betrouwbare longfunctiemeting te doen, kunnen we starten met online thuismonitoring van de longfunctie.
  • bepaling zuurstofniveau
• 1x per jaar: 
  • longvolumina (vanaf 8 jaar)
  • röntgenfoto borstkas
  • groot bloedonderzoek 
  • Vetbalans, als dat nodig is
  • meting koolstofdioxide (CO2)
  • glucosetolerantietest bij patiënten ouder dan 10 jaar
• Aanvullende onderzoeken afhankelijk van de gezondheidssituatie van uw kind:
  • Bronchoscopie: bijvoorbeeld nodig bij een geplande narcose
  • CT-scan: tenminste eenmaal voor het 5e levensjaar, daarna herhalen als het nodig is 
  • echo lever: tenminste eenmaal voor het 5e levensjaar, daarna elke 2 tot 3 jaar herhalen 
  • botdichtheidsmeting: vanaf leeftijd 10 jaar 
  • Lung Clearance Index: dit is een cijfer dat aangeeft hoe lang het duurt voordat een bepaald gas uit de longen is verdwenen na inademing. Wordt alleen gedaan als dit nodig is. 

Afhankelijk van de ontwikkeling van uw kind en de start van bepaalde therapieën hoeft uw kind mogelijk minder vaak te komen en is thuismonitoring mogelijk.
Ook proberen we als dat u(w kind) dat wilt om de noodzakelijke zorg te organiseren en af te stemmen met een kinderarts/longarts in een regionaal ziekenhuis in de buurt zodat u minder hoeft te reizen.

Acute problemen 

Helaas kan het gebeuren dat de gezondheid van uw kind (tijdelijk) achteruit gaat waardoor een intensievere behandeling nodig is. Bijvoorbeeld een verslechtering van de longfunctie of een slechte groei / opname van voedingsstoffen. Het kan dan nodig zijn dat uw kind wordt opgenomen in het ziekenhuis. Of uw kind krijgt een 
een behandelplan voor de thuissituatie (eventueel in samenwerking met thuiszorg). We streven zoveel mogelijk naar passende zorg in de thuissituatie. 

Screening voor longtransplantatie

Als uw kind voldoet aan bepaalde criteria, zoals een longfunctie van minder dan 40%, die zijn afgesproken in de kwaliteitsstandaard van de Federatie voor Medisch Specialisten dan wordt uw kind verwezen naar het ErasmusMC (Rotterdam), het UMC Utrecht of het UMC Groningen voor een screening voor longtransplantatie. Bij daadwerkelijke transplantatie wordt uw kind in het transplantatiecentrum behandeld. Met de huidige behandelingsmogelijkheden van CF is de prognose erg verbeterd en is een longtransplantatie minder vaak noodzakelijk. Longtransplantatie op kinderleeftijd komt bijna niet meer voor.

Conditie

Het is voor kinderen met CF, meer nog dan voor anderen, heel belangrijk om voldoende te bewegen. Een goede lichamelijke conditie verhoogt de weerstand en houdt de spieren en organen sterk. Het taaie slijm (sputum) kan dan veel beter worden opgehoest en uw lichaam kan zich beter weren tegen infecties en ontstekingen. De fysiotherapeut stelt samen met u(w kind) een trainingsschema op om de conditie van uw kind op peil te houden.

Goede voeding

De alvleesklier is een belangrijk orgaan voor de spijsvertering. Bij mensen met CF doet de alvleesklier zijn werk echter niet goed. De sappen die de spijsvertering normaal gesproken goed op gang brengen (vooral vertering en opname van vet), worden tegengehouden door het taaie slijm dat zich op verschillende plaatsen in het lichaam ophoopt. De goede voedingsstoffen worden daardoor niet optimaal opgenomen en de slechte voedingsstoffen worden niet goed afgevoerd.

Bovendien is het lichaam voortdurend aan het strijden tegen infecties, wat veel energie kost. Om het tekort aan goede voedingstoffen op te vangen en de spijsvertering een handje te helpen, is het belangrijk dat mensen met CF vitaminen en enzymen aan hun maaltijden toevoegen. Ook moeten zij extra energierijk eten.

Goed en voldoende eten is niet makkelijk. De diëtist helpt uw kind daarom bij het samenstellen van een uitgebalanceerd dieet.

Luchtweg­infecties

De ophoping van taai slijm in de luchtwegen kan infecties en ontstekingen veroorzaken. Om die te voorkomen, is het belangrijk dat uw kind medicijnen (verneveling) inneemt en dat hij of zij bepaalde ademhalingstechnieken toepast om de longen schoon te houden. Deze technieken leert uw kind van de fysiotherapeut. Als er toch een ontsteking ontstaat, dan krijgt uw kind antibiotica, die vaak dagelijks moeten worden ingenomen of geïnhaleerd. Soms is opname in het ziekenhuis nodig.

Zeldzame aandoening cystic fibrosis

In een landelijk erkend expertisecentrum kunnen kinderen met cystic fibrosis terecht voor advies, onderzoek en behandeling. Deze aanvraag voor erkenning wordt door het Radboudumc ingediend bij het Ministerie van VWS.

Onze zorg en wetenschappelijk onderzoek

CF-patiënten kunnen terecht in het Radboudumc Expertisecentrum voor taaislijmziekte (CF). Zie voor diagnose en behandeling hierboven in het zorgpad.

Naar cystic fibrosis wordt uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan. 

Samenwerking Maastricht UMC+

Het Radboudumc werkt voor de zorg voor kinderen en volwassenen met cystic fibrosis samen met het Maastricht UMC+ onder de naam Radboudumc – Maastricht UMC+ Centrum voor Taaislijmziekte / Cystic Fibrosis. Onze UMC’s werken al enkele jaren samen aan verbetering van de CF-zorg. Dat doen wij onder meer door gezamenlijk behandelprotocollen te ontwikkelen en op elkaar af te stemmen. Vanaf mei 2025 is onze samenwerking geformaliseerd: gezamenlijk werken we aan optimale zorg voor mensen met CF, die aan de hoogste kwaliteitseisen voldoet.

Bij de zorg voor mensen met CF zijn veel verschillende disciplines betrokken, zoals:(kinder)longarts, verpleegkundig specialist/consulent CF, (kinder)longverpleegkundige, (kinder)maag-darm-leverarts, diëtist, fysiotherapeut, medisch psycholoog, medisch maatschappelijk werker, apotheker, keel-neus-oorarts. Door goed afgestemde multidisciplinaire samenwerking komt kennis en expertise van de twee UMC’s bij elkaar in het bieden van de beste zorg aan kinderen en volwassenen met CF. 

Dezelfde zorg op twee locaties

Er is een maandelijks multidisciplinair overleg (MDO) waar zowel de zorgverleners van het Radboudumc, als van het Maastricht UMC+ aan deelnemen. Tijdens dit MDO delen we kennis en vragen we elkaar om advies. We bespreken complexe casuïstiek en de behandelprotocollen zijn op elkaar afgestemd. Dit maakt het mogelijk om dezelfde zorg te bieden op twee locaties. Daarnaast zijn er bijeenkomsten waar de expertise wordt gedeeld. We bundelen onze krachten ook op het gebied van onderwijs en wetenschappelijk onderzoek. Door samen te werken en onze expertise met elkaar te delen bieden we in de regio Zuid-Oost Nederland hoog-specialistische CF-zorg.

Wat betekent dit voor u als patiënt?

Dankzij deze intensieve samenwerking kunnen patiënten rekenen op dezelfde kwaliteit van zorg, dicht bij huis. De zorg en het behandeltraject is op beide locaties hetzelfde. Als u of uw kind onder behandeling is bij het Radboudumc (Amalia kinderziekenhuis) dan wordt de zorg verleend door het eigen CF-team in Nijmegen. Bent u of is uw kind onder behandeling is bij het Maastricht UMC+ (MosaKids kinderziekenhuis) dan wordt de zorg verleend door het eigen CF-team in Maastricht. U hoeft dus niet naar een andere locatie te reizen.
Een enkele keer kan een patiënt vanuit het Radboudumc verwezen worden naar het Maastricht UMC+, of andersom, omdat het de behandeling van de patiënt ten goede komt. Dit gebeurt altijd in overleg. 

Privacy

Voor het bespreken van casuïstiek worden patiëntgegevens anoniem gemaakt. Alleen als het nodig is voor de behandeling en als u toestemming geeft voor het delen van de gegevens (van uw kind), worden gegevens tussen de twee locaties uitgewisseld.

• Hier vindt u meer informatie over hoe het Radboudumc omgaat met patiëntgegevens
• Hier vindt u meer informatie over hoe het Maastricht UMC+ omgaat met patiëntgegevens